01/03/2020
Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 con el fin de conciencia y fomentar el conocimiento de este tipo de afecciones.
Que tenga lugar este día y en febrero no es casualidad. Precisamente se escogió este mes porque no es convencional, es decir, es raro, y cuando cae en 29 se celebra este día.
¿Qué son este tipo de enfermedades? Éstas son las que pueden estar presentes en cinco personas por cada 10 mil.
En México, alrededor de 10 millones de personas padecen alguna de ellas. De las 7 mil enfermedades raras que existen, en nuestro país se tienen registro de 20 de ellas.
Los afectados por algunas de las más de 7.000 enfermedades raras tardan una media de cinco años en recibir un diagnóstico certero, pero para 1 de cada 5 transcurren diez años o más desde los primeros síntomas hasta conocer qué patología padecen.
En el caso de Joshua Emiliano tardamos 6 años en poder llegar a un diagnóstico. Desde los primeros días su nacimiento se empezó a enfrentar a grandes retos con una serie de malformaciones empezando por ano imperforado teniendo así su primer cirugía a los 45 días de nacido (aquí tuvo 6 meses de terapia) a los 4 meses le fue detectada Escoliosis Congénita (Empezando con una hemivértebra en T9 y a la fecha tiene 15 vértebras fusionadas con 4 hemivértebras con 28 y 22 grados de ángulo Cobb), a los 7 meses tuvo la segunda cirugía de Orquidopexia. a los 9 meses empezó con problemas de dolores inexplicables en miembros inferiores.
Desde el momento de su nacimiento empezó un peregrinar de doctor en doctor... Es realmente difícil enfrentarte a algo desconocido, muchas veces no creían lo que mi pequeño padecía incluso algunos médicos me decían sra. El niño solo esta haciendo un berrinche, hasta el momento en que enfrente de ellos le dio una crisis fue que me empezaron a creer y desde ahí tuve que estar tomando evidencias con fotos y vídeos de sus crisis. Desde los 3 años empezó a tener cada vez más seguidas las crisis de dolor las cuales se fueron añadiendo inflamaciones graves e intermitentes en ambas rodillas, iban y venían de la nada, las rodillas se inflamaban tanto que parecían pelotas y el dolor casi insoportable con medicamento controlado tan fuerte que a veces ni los opiáceos eran suficientes, pasamos por una gran variedad de terapias.
Estas crisis se fueron incrementando y pasamos de un diagnóstico a otro, nos fueron mencionando probabilidad de diferentes sindromes: Malformación Arnold Chiari, Artritis Idiopática Juvenil Poliarticular, Síndrome de Noonan, Síndrome Jarcho Levin, Síndrome Di George, Síndrome Charcot -Marie-Toot, Asociación VACTERL, Reumatismo palindrómico, y así infinidad de estudios de todo tipo, se descarto todo lo referente al área de Genética, también a todo lo reumatológico.
A los 4 años en 2 ocasiones tuvo fracturas radio cubital en el mismo lugar. A los 5 años tuvo sus siguientes 2 cirugías, un año después 3 cirugías más, cada una de diferentes padecimientos… Sus médicos cada vez más desconcertados e intrigados por lo difícil del caso de Joshua.. ya que cada vez fueron en aumento sus crisis de dolor, se realizaron varios consejos médicos para que ellos pudieran ir atando cabos revisando cada estudio, de cada especialidad y Joshua con gran cantidad de complicaciones… hasta que nos comentaron que Joshua estaba considerado como caso único en México por la complejidad de su caso.
Nos enfrentamos a muchos obstáculos porque muchos de los estudios que se necesitaban realizar por su especialidad eran muy costosos y muchos de ellos el sector salud no los cubría, En Septiembre del 2018 Dios nos permitió cambiar de servicio médico y todo fue cambiando varios de los médicos que ya atendían a Joshua gracias a Dios también eran parte del nuevo servicio médico y además de que su pediatra esta tan comprometido que no se ha detenido en buscar e investigar para apoyar a mi pequeño, gracias a Dios los estudios aquí no le han sido negados, ni los tratamientos. Aun así el desgaste emocional que conlleva el tener una enfermedad rara y además todo lo proceso para que podamos asistir a cada consulta, cada terapia, cada estudio también lleva su costo y muy alto por cierto…
Todos estos años han sido tan difíciles han sido noches interminables de desvelos, la angustia por no tener un diagnóstico es terrible, saber que perteneces a un grupo de enfermedades que por su minoría no existe ni la información suficiente, y mucho menos los recursos necesarios para sobrellevarla. El ser incomprendidos por tantos, incluso muchas veces por la misma familia, el no poder llevar una vida normal, no poder asistir con regularidad a la escuela, o no poder asistir a un evento porque hasta el ruido es dañino para mi pequeño. La necesidad de hacer evento para poder solventar parte de todo este proceso es una labor titánica.
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Como madre nunca te esperas una noticia de este nivel, pero te aferras a la Fé y sabes que Dios tiene un plan; además la fortaleza que día a día me demuestra mi pequeño gran guerrero es asombrosa, lección tras lección… que no hay tiempo para descansar cada día es aún más inspirador porque si el lucha por tener una vida mejor y es capaz de darme ánimos cuando siento desfallecer … Yo no puedo ser menos que eso y el es mi motivo para NUNCA rendirme. Claro hay momentos que uno no puede más, pero buscas tiempo para desahogarte y volver a agarrar fuerzas para seguir.
En septiembre del 2019 empezamos con el Neurólogo y el solo con ver a mi pequeño me dijo Sra. Su hijo padece SÍNDROME DEL HOMBRE RÍGIDO… el cual es un síndrome raro, aun sin cura y progresivo que da a 1 persona en un millón, pero la característica es que da principalmente a personas de 45 años en adelante y más a mujeres que a hombres. Así que aún es más raro aún que Joshua lo padezca … Joshua es de los poco niños que padecen este síndrome a nivel mundial.
Aún no sabemos lo que nos espera aunque el diagnóstico sea tan difícil para nosotros no hay imposibles y creemos que ya con el simple hecho de que se haya detectado a temprana edad tenemos mucho para poder ganarle .. hay mucho por hacer, mucho que trabajar… pero lo principal es nuestra Fé en Dios y nuestro ánimo para enfrentar todo lo que venga.. Estamos en busca de más niños que como Joshua padezcan lo mismo… desde su nacimiento para mi el investigar de cada padecimiento me ha ayudado a poder involucrarme más en todo este proceso, hemos tenido la oportunidad de conocer personas maravillosas en muestro caminar, los médicos ya son parte de nuestra familia… y Joshua tiene un gran sueño ser DOCTOR DE HUESITOS.. No me cabe la menor duda que lo logrará y su familia estaremos siempre para apoyarlo.
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