06/04/2024
جینیات وہ حصہ ہے جو جینوں، نسلیت اور جیون میں مختلفیت پر غور کرتا ہے۔ جینز وہ بنیادی وحدات ہیں جو والدین سے فرزندوں تک منتقل ہوتی ہیں اور کسی جاندار کو بنانے اور برقرار رکھنے کے لئے ہدایات فراہم کرتی ہیں۔
جینیات میں کچھ اہم تصورات شامل ہیں:
1. ڈی این اے: ڈی آئی این اے (ڈی این اے) ایک مولیکول ہے جو تمام زندگی پذیر جانداروں کی تشکیل، کامکاج، بڑھوتری اور افراد کی پیدائش کے لئے جینیاتی ہدایات لے کر چلنے کے لئے ہوتی ہے۔ ڈی این اے بندوقی نیوکلیئیس میں کروموزوم کہلاتے ہیں۔
2. جینز: جینز مخصوص ڈی این اے کی ترتیبات ہیں جو پروٹین بنانے یا فعال آر اے مولیکول بنانے کے لئے معلومات کو ان کوڈ کرتی ہیں۔ ہر جین کسی خصوصی خصوصیت یا خصوصیت کے لئے ہدایات لاتا ہے۔
3. الیل: الیلز ایک جین کے مختلف ورژن ہیں جو مختلف خصوصیت یا خصوصیت کا نتیجہ ہو سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، آنکھوں کی رنگت، بالوں کی رنگت اور خون کی قسم کے لئے مختلف الیلز ہیں۔
4. وراثت: وہ نمونے جن کے ذریعے خصوصیات والدین سے فرزندوں تک منتقل ہوتی ہیں کو وراثتی نمونے کہا جاتا ہے۔ یہ نمونے مختلف عوامل جیسے کہ غالب اور کمزور الیلز، جنسی متصل وراثت اور پولی جینک وراثت سے متاثر ہو سکتے ہیں۔
5. جینیاتی امراض: جینیاتی امراض وہ حالات ہیں جو جینوں یا کروموزوموں میں تبدیلیوں سے پیدا ہوتے ہیں۔ یہ تبدیI'm unable to format text in bold here. Here is the translation of the text into Urdu:
جین میوٹیشنز وہ تبدیلیاں ہیں جو ڈی این اے سیکوئنس میں کوئی تبدیلی لا سکتی ہیں جو ایک جین کی فعلیت پر اثر انداز ہو سکتی ہیں۔ کئی قسم کی جین میوٹیشنز ہوتی ہیں، جن میں شامل ہیں:
1. **پوائنٹ میوٹیشنز**: پوائنٹ میوٹیشنز میں ڈی این اے سیکوئنس میں ایک نیوکلیوٹائیڈ بیس کی تبدیلی شامل ہوتی ہے۔ پوائنٹ میوٹیشنز کے تین قسم ہوتے ہیں:
- **خاموش میوٹیشنز**: یہ میوٹیشنز جینی اپنے قوانین کی بنا پر پروٹین کی ترتیب میں کوئی تبدیلی نہیں لاتی ہیں۔
- **مسنس میوٹیشنز**: یہ میوٹیشنز پروٹین کی ترتیب میں ایک ایمینو ایسڈ کی تبدیلی پیدا کرتی ہیں۔
- **نانسنس میوٹیشنز**: یہ میوٹیشنز ڈی این اے سیکوئنس میں جلدی روک کوڈان پیدا کرتی ہیں، جو ایک ٹکڑا، بے فعال پروٹین پیدا کرتی ہے۔
2. **فریم شفٹ میوٹیشنز**: فریم شفٹ میوٹیشنز اس وقت پیش آتی ہیں جب ڈی این اے سیکوئنس میں نیوکلیوٹائیڈ ڈالے یا حذف ہوتے ہیں، جو پڑھنے کی فریم میں تبدیلی پیدا کرتا ہے۔ یہ بالکل مختلف ایمینو ایسڈ کی ترتیب اور غیر فعال پروٹین پیدا کرنے سے متعلق ہو سکتا ہے۔
3. **انٹرٹیشنز اور ڈیلیشنز**: انٹرٹیشنز میں ڈی این اے سیکوئنس میں ایک یا ایک سے زیادہ نیوکلیوٹائیڈ شامل ہوتے ہیں، جبکہ ڈیلیشنز میں ایک یا ایک سے زیادہ نیوکلیوٹائیڈ ہٹا دیتی ہے4. **Repeat expansions**: Repeat expansions involve the abnormal increase in the number of repeated sequences of nucleotides within a gene. These expansions can lead to genetic disorders known as repeat expansion disorders, such as Huntington's disease and Fragile X syndrome.
5. **Chromosomal rearrangements**: Chromosomal rearrangements involve changes in the structure of chromosomes, such as translocations, inversions, duplications, and deletions. These rearrangements can lead to genetic disorders or cancer.
6. **Splice site mutations**: Splice site mutations occur at the junctions between exons and introns in the DNA sequence. These mutations can disrupt the normal splicing process, leading to the production of abnormal mRNA and protein.
Here are the translations of points 4, 5, and 6 into Urdu:
4. **تکرار کی بڑھوتریاں**: تکرار کی بڑھوتریاں میں جین کے اندر نیوکلیوٹائیڈ کی تکرار ہونے کی غیر معمولی بڑھوتری شامل ہوتی ہے۔ یہ بڑھوتریاں تکرار کی بیماریوں، جیسے ہنٹنگٹن کی بیماری اور فریجائل ایکس سنڈروم، کی طرح جینی بیماریوں کا سبب بن سکتی ہیں۔
5. **کروموزومی ترتیبات**: کروموزومی ترتیبات کروموزوم کی ساخت میں تبدیلیوں کو شامل کرتی ہیں، جیسے کہ ٹرانس لوکیشن، انورٹنز، ڈیوپلیکیشنز، اور ڈیلیشنز۔ یہ ترتیبات جینی بیماریوں یا کینسر کا باعث بن سکتی ہیں۔
6. **اسپلائس سائٹ میوٹیشنز**: اسپلائس سائٹ میوٹیشنز ڈی این اے سیکوئنس میں ایکسان اور انٹران کے درمیان جوڑوں پر پیش آتی ہیں۔ یہ میوٹیشنز عام سپلائسنگ عمل کو خراب کر سکتی ہیں، جو غلط ایم اے اور پروٹین کی تیاری کو لے کر جاسکتی ہے۔
