I jest pierwszym dzieckiem w Europie przyjmującym terapeutyczny lek EPI 743, który wraz ze stałą opieką lekarską i rehabilitacją jest jedyną nadzieją dla Marysi i innych dzieci... Syndromem/Zespołem Leigha. Jest to choroba genetyczna - nieuleczalna, o wysokim stopniu śmiertelności... (więcej o chorobie pod spodem). MARYSIA jest urocza, mądra i bardzo dzielna. Ma 5 lat i jest niezwykle inteligentn
a... Nie daje się chorobie, wspierana przez oddanych rodziców, zespół lekarzy i opiekunów z Krakowskiego Hospicjum dla Dzieci
imienia księdza Józefa Tischnera oraz specjalistów w różnych krajach na świecie, którzy stale badają jej rozwój...
Wiele dzieci z tą przypadłością nie dożywa 2 lat. W jej przypadku już jest inaczej. Czy będzie nadal dobrze a może nawet jeszcze lepiej zależy od kontynuacji leczenia i ciągłej rehabilitacji...
NADZIEJA DLA MARYSI jest, ale jak każda nadzieja - mniejsza czy większa - potrzebuje wsparcia. Daj go JEJ także i TY! Wspomagaj Marysię poprzez Fundacja Dzieciom " ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ" kierując wpłaty na subkonto
Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą" ul.Łomiańska 5 ,
01-685 Warszawa. Nr konta 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615 koniecznie z dopiskiem: 19467-Jedynak Maria-darowizna na pomoc i ochronę zdrowia
.........Każdy datek jest potrzebny i za niego DZIEKUJEMY! Możesz także pomóc przekazując Marysi 1% z Twojego podatku: Fundacja Dzieciom " ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ" KRS: 0000037904 Cel szczegółowy :19467-Jedynak Maria
Ta choroba nie czeka. Jest już - TUTAJ I TERAZ...
*************
Więcej o chorobie:
ZESPOL LEIGH'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.. Choroba objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:
- słaby odruch ssania,
- utrata umiejętności trzymania główki,
- utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
- dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz. W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
- ogólne osłabienie,
- brak napięcia mięśniowego,
- przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
- wystąpić mogą także problemy z sercem. Zespół Leigha (encelopatia martwicza) należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym, polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię. Choroba powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek. Przyczyny występowania choroby Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha. Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg, co jest przyczyną upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką samą częstotliwością u obu płci. Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej – późniejszych latach dzieciństwa. Objawy
- hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
- wymioty;
- ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
- mały przyrost;
- opóźnienie rozwoju;
- padaczka;
- kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
węglowodanowego ciała);
- zaburzenia oddychania;
- zaburzenie funkcji nerek;
- zaburzenia widzenia;
- oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty. W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach. Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.
