MukoDiagnoza - Praktyczny poradnik w mukowiscydozie (2025)

27/07/2025

🧬 Czy mukowiscydoza może być rozpoznana dopiero w wieku nastoletnim lub dorosłym?

🔗 https://mukodiagnoza.pl/bazawiedzy/czy-mozliwe-jest-rozpoznanie-mukowiscydozy-dopiero-w-wieku-nastoletnim-lub-doroslym/

➡️ Tak, możliwe jest rozpoznanie mukowiscydozy dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym – szczególnie u osób z łagodną, nietypową postacią choroby lub urodzonych przed 2009 rokiem, zanim w Polsce wprowadzono badania przesiewowe noworodków. Ale z roku na rok jest to coraz rzadsze! Większość przypadków mukowiscydozy diagnozuje się w okresie niemowlęcym.
➡️ Diagnostyka obejmuje test potowy, badania genetyczne CFTR i inne testy funkcjonalne.

Tak, rozpoznanie mukowiscydozy (CF) w wieku nastoletnim lub dorosłym jest możliwe, choć choroba ta najczęściej diagnozowana jest w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym. Dotyczy to przede wszystkim osób z tzw. nietypową (atypową) postacią CF, łagodniejszym przebiegiem choroby lub pac...

27/07/2025

👶 Jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z mukowiscydozą, jeśli jedno już choruje?

🔗 https://mukodiagnoza.pl/bazawiedzy/jakie-jest-ryzyko-urodzenia-kolejnego-dziecka-z-cf-jesli-jedno-juz-choruje/

➡️ Każda ciąża niesie takie samo ryzyko – 25%, jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji w genie CFTR.
➡️ Jeśli rodzic choruje na mukowiscydozę, ryzyko zależy od statusu genetycznego drugiego rodzica.
➡️ Konsultacja genetyczna i badania mogą pomóc precyzyjnie określić ryzyko dla przyszłych dzieci.

👉 Dowiedz się, jakie są możliwe scenariusze dziedziczenia i dlaczego warto rozważyć diagnostykę prenatalną lub preimplantacyjną (PGT-M), jeśli mukowiscydoza występuje w rodzinie.

Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z mukowiscydozą (CF), jeśli jedno już choruje, zależy od genetycznego mechanizmu dziedziczenia tej choroby, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało na mukowiscydozę, musi odziedziczyć wadliwy gen CFTR...

26/07/2025

👶 Czy możesz mieć dziecko chore na mukowiscydozę, mimo że inne Twoje dzieci są zdrowe?

🔗 https://mukodiagnoza.pl/bazawiedzy/czy-moge-miec-chore-na-mukowiscydoze-dziecko-mimo-inne-moje-dzieci-sa-zdrowe/

➡️ Mukowiscydoza dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a to oznacza, że ryzyko choroby w każdej ciąży zawsze wynosi 25%, jeśli oboje rodzice są nosicielami.
➡️ To, że wcześniejsze dzieci są zdrowe, nie wyklucza, że kolejne może urodzić się chore. Ale bez paniki! Mukowiscydoza to rzadka choroba!
➡️ Każda ciąża to osobne, niezależne zdarzenie genetyczne.

👉 Dowiedz się, dlaczego warto skonsultować się z genetykiem, jeśli w rodzinie wystąpiła mukowiscydoza, i jakie są możliwości diagnostyki prenatalnej lub preimplantacyjnej.

Tak, istnieje taka możliwość – i wcale nie jest to rzadkie zjawisko w przypadku mukowiscydozy. Mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej wadliwej kopii genu CFTR od każdego z rodzic....

26/07/2025

🧬 Jak sprawdzić, czy jesteś nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę?

🔗 https://mukodiagnoza.pl/bazawiedzy/skad-mam-wiedziec-czy-jestem-nosicielem-genu-ktory-powoduje-mukowiscydoze/

➡️ Jedynym wiarygodnym sposobem, aby się tego dowiedzieć, jest badanie genetyczne w kierunku mutacji genu CFTR.
➡️ Materiał do badania pobiera się bardzo łatwo: najczęściej z wymazu z policzka lub próbki krwi.
➡️ Nosiciel nie choruje na mukowiscydozę, ale może przekazać wadliwy gen potomstwu.

👉 Dowiedz się, kto powinien rozważyć takie badanie i dlaczego ma ono szczególne znaczenie przy planowaniu ciąży lub przy występowaniu choroby w rodzinie.

Jedyną pewną metodą, aby dowiedzieć się, czy jest się nosicielem mutacji w genie CFTR (genie, który powoduje mukowiscydozę), jest wykonanie badania genetycznego. Na czym polega? Badanie to polega na analizie Twojego DNA w poszukiwaniu najczęstszych lub wszystkich możliwych mutacji w genie ...

26/07/2025

🧪 Podwyższony poziom IRT u noworodka – czy oznacza mukowiscydozę?

🔗 https://mukodiagnoza.pl/bazawiedzy/podwyzszony-poziom-irt-w-badaniu-przesiewowym-noworodkow-co-oznacza-i-czy-swiadczy-o-mukowiscydozie-cf/

➡️ IRT to enzym produkowany przez trzustkę. Podwyższony poziom IRT może być sygnałem, ale nie jest równoznaczny z rozpoznaniem mukowiscydozy (CF).
➡️ Podwyższony IRT oznacza konieczność dalszej diagnostyki – test potowy, badania genetyczne.
➡️ Istnieje wiele innych przyczyn podwyższonego IRT, niezwiązanych z CF.

👉 Sprawdź, dlaczego nie warto panikować, ale też nie wolno lekceważyć takiego wyniku. Wyjaśniamy krok po kroku, co oznacza ten wynik i jak wygląda dalsza ścieżka diagnostyczna.

Czym jest IRT i dlaczego się go bada? IRT, czyli immunoreaktywny trypsynogen, to enzym produkowany przez trzustkę. W warunkach fizjologicznych jego poziom we krwi jest niski. U noworodków z mukowiscydozą (CF, cystic fibrosis) dochodzi jednak do uszkodzenia przewodów trzustkowych, co powoduje wz...

26/07/2025

Prezentujemy galerię zdjęć przedstawiającą urządzenie typu flutter, produkowane przez kilku producentów pod różnymi nazwami: Flutter (VarioRaw Percutive/Aptalis Pharma), PARI O PEP oraz TurboForte. W Polsce pacjenci używają nazwy Flutter w odniesieniu do produktów różnych firm, najczęściej firmy PARI.

Poniżej prezentujemy galerię zdjęć przedstawiającą urządzenie typu flutter,, produkowane przez kilku producentów pod różnymi nazwami: Flutter (VarioRaw Percutive/Aptalis Pharma), PARI O PEP oraz TurboForte. W Polsce pacjenci używają nazwy Flutter w odniesieniu do produktów różnych fir...

26/07/2025

🍼 Od kiedy noworodki w Polsce są badane przesiewowo w kierunku mukowiscydozy?

🔗 https://mukodiagnoza.pl/bazawiedzy/od-kiedy-w-polsce-noworodki-sa-badane-przesiewowo-na-mukowiscydoze/

➡️ Ogólnopolski program badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy obowiązuje w Polsce od czerwca 2009 roku.
➡️ Każde dziecko urodzone w Polsce jest objęte tym obowiązkowym i bezpłatnym badaniem.
➡️ Wcześniej prowadzono pilotażowe badania w wybranych województwach od 1999 roku.

👉 Sprawdź, dlaczego ten program ma kluczowe znaczenie dla szybkiej diagnozy i rozpoczęcia leczenia mukowiscydozy.

W Polsce powszechny, ogólnokrajowy program badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy wprowadzono od czerwca 2009 roku. Od tego momentu każdy noworodek urodzony w Polsce jest objęty tym obowiązkowym i bezpłatnym badaniem. Warto dodać, że wprowadzenie programu na terenie całego...

25/07/2025

📌 Czy można mieć mukowiscydozę przy prawidłowym wyniku testu potowego?
👉 Nowy poradnik na Mukodiagnoza pl odpowiada na to pytanie!

Mimo że test potowy uznawany jest za „złoty standard” w diagnostyce mukowiscydozy, w niektórych przypadkach wynik badania może być prawidłowy, a mimo to u pacjenta występuje choroba. Dlaczego?

🔹 Łagodne lub nietypowe mutacje genu CFTR
🔹 Atypowe postacie mukowiscydozy (np. problemy z trzustką, zatokami lub niepłodność)
🔹 Błędy techniczne w trakcie badania

Dowiedz się więcej, czym jest „niejednoznaczny” wynik testu potowego i jakie kolejne kroki należy podjąć w diagnostyce, gdy objawy kliniczne wskazują na mukowiscydozę.

👉 Przeczytaj:

Tak, jest to możliwe, choć zdarza się to rzadko. Mimo że test potowy jest „złotym standardem” w diagnostyce, istnieją sytuacje kliniczne, w których pacjent ma mukowiscydozę pomimo prawidłowego lub niejednoznacznego wyniku tego badania. Jest to złożony problem, a jego zrozumienie wymag...

25/07/2025

📊 Ilu osób w Europie żyje z mukowiscydozą?
Poznaj najnowsze dane w naszym poradniku:

🔗 https://mukodiagnoza.pl/bazawiedzy/ilu-chorych-z-mukowiscydoza-zyje-w-europie/

➡️ Ponad 56 000 chorych na mukowiscydozę jest zarejestrowanych w 42 krajach Europy.
➡️ Dane pochodzą z Europejskiego Rejestru Mukowiscydozy (ECFSPR).
➡️ Najnowsze raporty pokazują, że coraz większy odsetek pacjentów to osoby dorosłe.

👉 Dowiedz się, jak wygląda sytuacja pacjentów w Europie, jakie dane gromadzą eksperci i dlaczego ta wiedza ma kluczowe znaczenie dla przyszłości leczenia mukowiscydozy.

W Europie żyje ponad 56 000 osób chorych na mukowiscydozę Zgodnie z najnowszymi danymi Europejskiego Rejestru Mukowiscydozy (ECFSPR), w 2023 roku w 42 krajach europejskich zarejestrowanych było 56 144 pacjentów zmagających się z tą rzadką chorobą genetyczną. Dane te pochodzą z raportu .....

25/07/2025

📌 Jak interpretować wynik testu potowego?
Na portalu Mukodiagnoza pl znajdziesz nowy, praktyczny poradnik dla rodziców i opiekunów, w którym wyjaśniamy:
✔️ Jakie są normy i progi diagnostyczne testu potowego?
✔️ Co oznacza wynik graniczny lub dodatni?
✔️ Czy test potowy może się „pomylić”?
✔️ Jakie są kolejne kroki po niejednoznacznym wyniku?

Test potowy to podstawowe badanie w diagnostyce mukowiscydozy.

Dowiedz się więcej ⤵

Test potowy jest podstawowym i najczęściej stosowanym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Opiera się na pomiarze stężenia chlorków w pocie, które u osób chorych na CF są znacznie podwyższone. Test jest nieinwazyjny, bezpieczny i wykonywany najczęściej u dzieci już po pierwszych tygodn...

25/07/2025

To pytanie wraca nieustannie, dlatego odpowiadamy jasno: NIE, mukowiscydozą nie można się zarazić!

Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną, jak grypa czy przeziębienie. To choroba genetyczna – jej przyczyną jest mutacja w genie CFTR, odziedziczona po rodzicach. Żeby dziecko urodziło się chore, musi odziedziczyć wadliwy gen zarówno od mamy, jak i od taty.

Skoro nie jest zakaźna, dlaczego chorzy unikają kontaktów między sobą?
To temat, który często budzi wątpliwości. Chociaż mukowiscydozą nie można się zarazić, osoby chore są szczególnie narażone na niebezpieczne infekcje bakteryjne, które mogą przekazywać sobie nawzajem. Te bakterie, dla zdrowych ludzi zwykle niegroźne, dla chorych na mukowiscydozę mogą oznaczać ciężkie powikłania, przyspieszoną degradację płuc i skrócenie życia.

Dlatego właśnie wprowadzono zasady: maseczki, dystans, osobne sale, brak spotkań w większych grupach.

Podsumowując:
➡️ Nie zarazisz się mukowiscydozą od osoby chorej.
➡️ Kaszel osoby chorej nie zagraża zdrowym.
➡️ Chorzy unikają siebie nawzajem, by chronić się przed groźnymi bakteriami.

Więcej na ten temat w naszym poradniku:
👉

Nie, mukowiscydozą absolutnie nie można się zarazić od innej osoby. To jedna z najważniejszych informacji dotyczących tej choroby, którą należy zrozumieć. Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną, taką jak grypa czy przeziębienie. Jest to choroba genetyczna, z którą człowiek się rod...

24/07/2025

🧑‍⚕️🔬 Test potowy - badanie w kierunku mukowiscydozy

Na czym polega test potowy? Czy jest bolesny dla dziecka? To najczęstsze pytania rodziców, którzy usłyszeli od lekarza o konieczności takiego badania.

W najnowszym poradniku na Mukodiagnoza pl dokładnie wyjaśniamy, jak wygląda przebieg testu, dlaczego jest on bezpieczny i jak różni się klasyczna metoda Gibsona i Cooke’a od nowoczesnego systemu Macroduct.

👉 Przeczytaj więcej:

Test potowy jest jednym z najważniejszych badań diagnostycznych wykorzystywanych w rozpoznawaniu mukowiscydozy. Jego podstawowym celem jest ocena stężenia jonów chlorkowych w pocie, które u osób chorych na mukowiscydozę są podwyższone na skutek nieprawidłowego funkcjonowania białka CFTR ...

MukoDiagnoza - Praktyczny poradnik w mukowiscydozie

27/07/2025

27/07/2025

26/07/2025

26/07/2025

26/07/2025

26/07/2025

26/07/2025

25/07/2025

25/07/2025

25/07/2025

25/07/2025

24/07/2025

Address

Website

Alerts

Shortcuts

Share