Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich Rodzin

23/01/2026

23/01/2026

Uwaga! Ważna informacja! Pierwszy w Polsce pacjent z ASMD będzie miał podawany lek przez port - dojście centralne! Podążamy za europejskimi rekomendacjami, kończąc w ten sposób z wkłuciami wenflonów! Jeszcze troszkę obolały, ale świadomy, że to już ostatni ból, pacjent rozpoczyna nową erę w leczeniu ASMD w Polsce! Cieszymy się i ściskamy dzielnego bohatera! 💪❤️❤️❤️

22/11/2025

Kolejna dawka wiedzy! I Kongres Chorób Rzadkich dla Pediatrów i Lekarzy Rodzinnych. Wrocław. Jesteśmy tu aby zdobywać wiedzę, którą przekażemy Wam w pigułce na spotkaniu naszego Stowarzyszenia.

15/11/2025

Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich Rodzin uczestniczyło w V Konferencji Pacjentów i Rodzin, Asociacion de Pacientes ASMD España. 😊Niezwykle ciekawy program konferencji i wspaniała, rodzinna atmosfera zachwycała mimo ponurej pogody. 🥰Pełni nowych wiadomości dotyczących ASMD, zainspirowani wiedzą i doświadczeniami hiszpańskich przyjaciół, nie możemy się doczekać spotkania z rodzinami i pacjentami naszego Stowarzyszenia. 😊Do zobaczenia wkrótce! ❤️

07/10/2025

My też uwielbiamy te uśmiechnięte twarze przyjaciół INPDA!🥰 Przypatrzcie się im dokładnie! 😉

SUPPORT GLOBAL NIEMANN-PICK DISEASE AWARENESS MONTH, SUPPORT THE INPDA International Niemann-Pick Disease Alliance 💡

We love seeing all of these smiling faces from across the INPDA, captured at our recent Biennial Face to Face meeting in Iguazu Falls, Argentina! So thought we not pop them all together in a frame to showcase the unity, collaboration, and shared passion that is what our umbrella organisation is all about.*

We recently shared the news we were set again offering special limited edition awareness month frames as part of our promotion of Niemann-Pick Disease Awareness Month (which takes place once a year, every October).

How about you, want your own frame? Simply reach out to rares@npuk.org, and he’ll help get you sorted as soon as possible.

We are stronger together, so let’s act as one to push ahead in the name of advocacy and awareness!

*please bear with us as we work through the extensive footage/content captured over the course of the meeting, due to the recent incident in our former office we are currently under-resourced. Safe to say we are working as fast as we can!

25/09/2025

Przedstawiciele Stowarzyszenia Chorych na ASMD i ich rodzin uczestniczyli w zorganizowanej przez International Niemann-Pick Disease Allience, Konferencji na temat osiągnięć dotychczasowych oraz przyszłości leczenia pacjentów z ASMD. 😊Była to fantastyczna okazja do poznania rodzin, pacjentów i wielu innych osób, których dotyczy temat ASMD i choroby Niemanna P***a. ☺️Udało się uzyskać wiele informacji tak żeby wiedzieć jak dalej działać tak aby nasi pacjenci leczyli się na światowym poziomie. 💪😊Robimy wszystko aby mogli oni skorzystać z dłuższych doświadczeń innych pacjentów z między innymi z Brazylii, USA, Hiszpanii, czy Wielkiej Brytanii. Mamy teraz o wiele lepiej sprecyzowane cele do dalszych działań dla dobra naszych podopiecznych. Zbudowani i zmotywowani wracamy z Iguassu na granicy Brazylii i Argentyny. Trzymajcie kciuki za naszych podopiecznych.🥰

Representatives of the Association of Patients with ASMD and their families took part in a conference organized by the International Niemann-Pick Disease Alliance on the achievements so far and the future of treatment for patients with ASMD. 😊 It was a fantastic opportunity to meet families, patients, and many other people connected to ASMD and Niemann-Pick disease. ☺️ We were able to gather a lot of information to help us know how to move forward so that our patients can receive treatment at a world-class level. 💪😊 We are doing everything we can to make sure they can benefit from the longer experience of other patients from, among others, Brazil, the USA, Spain, and the United Kingdom. We now have much more clearly defined goals for further action for the benefit of our patients. Strengthened and motivated, we return from Iguassu on the border of Brazil and Argentina. Keep your fingers crossed for our patients. 🥰

21/08/2025

Lato dobiega końca a nasi podopieczni kontynuują leczenie w programie lekowym olipudazą alfa.
To pierwsze takie wakacje, w które wpisane są wizyty w szpitalu. Ale wiemy, że walczymy o zdrowie i o przyszłość naszych bliskich, chorych na ASMD ❤️
Pozdrawiamy gorąco i wakacyjnie!

07/07/2025

Warto sobie przypomnieć, to już historyczne nagranie.😊
Dzisiaj około 10 dzieci z ASMD w Polsce jest leczonych z fantastycznym skutkiem! 🥰
Nasze marzenie o refundacji leku i leczeniu ziściło się! Wielkie podziękowania dla Patryk Lipiński za zaangażowanie i pomoc! 😊

https://www.facebook.com/share/1CU93K3ibA/?mibextid=wwXIfr

ASMD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, to choroba występująca zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Jednak, jak prze...

22/04/2025

Pani Anna Kępczyńska- prezes naszego Stowarzyszenia uczestniczyła dzisiaj w obradach Parlamentarnego Zespołu ds Chorób Rzadkich, Parlamentarnego Zespołu ds Dzieci, Parlamentarnego Zespołu ds Chorób Centralnego Układu Nerwowego i Parlamentarnego Zespołu ds SMA.
Poruszana była bardzo ważna kwestia, a mianowicie o badaniach przesiewowych noworodków.

🔎NBS (newborn screening) to prosta, skuteczna, wiarygodna i stosunkowo tania metoda diagnozowania wielu chorób. W związku z postępem medycyny oraz odkrywaniem kolejnych innowacyjnych terapii, dostęp do szybkiej i skutecznej diagnostyki jest jest absolutnie kluczowy. Warto dodać, że wiele terapii jest skutecznych tylko (lub przede wszystkim) w momencie, gdy pacjent jest zdiagnozowany jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy
Zwracano uwagę na pilną potrzebę wdrożenia badań przesiewowych w kolejnych jednostkach dołączenia do przesiewu 11 jednostek chorobowych, w tym:
-wrodzony niedobór odpornosci
-galaktozemii
-choroby Pompego
-choroby Fabry'ego
-choroby Gaucher'a
-mukopolisacharydozy typu I
-mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera)
- No i nasza - ASMD
-leukodystrofii
-tyrozynemii typu III
-niedoboru kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D)
Wierzymy że obrady i praca nad nową listą chorób w badaniach przesiewowych pozwolą uratować kolejne małe istoty. ❤️

10/04/2025

Dzisiaj uczestniczyliśmy w Konferencji „ W kierunku unijnego planu działania dla chorób rzadkich”. Mieliśmy możliwość posłuchania ciekawych wykładów na temat europejskiej strategii w zakresie chorób rzadkich oraz wymiany doświadczeń przedstawicieli różnych krajów UE.