
19/07/2025
🔴 بكل فخر واعتزاز، يهنّئ الاتحاد البحثي لطلبة الطب في جامعة بوليتكنك فلسطين كل من:
د. قصي صلاح
د. دنيا علقم
د. لينا علقم
د. كوثر جرار
د. ياسمين الرجوب
على إنجازهم العلمي المميز بنشر بحثهم في المجلة العالمية:
Sage Open Pediatriccs
بعنوان:
Hypomyelination Leukodystrophy Type 11 (HLD11) Presenting with Diabetes: A Case Report and Literature Review
توثق الورقة حالة نادرة لطفل تم تشخيصه ب(HLD11)، حيث عانى من تأخر في النمو، ضعف في التوتر العضلي، وضمور في المخيخ.
وأظهرت التحاليل الوراثية وجود طفرة ممرضة في جين POLR1C.
المثير في هذه الحالة هو إصابة الطفل بمرض السكري، وهو ارتباط لم يُسجل سابقًا مع هذا النوع من الاضطرابات.
ورغم تلقيه الرعاية الطبية المكثفة، توفي الطفل في عمر 3.5 سنوات بسبب مضاعفات المرض. تؤكد هذه الحالة أهمية إجراء تقييم شامل للغدد الصماء لدى مرضى هذا النوع من الأمراض، وتدعو إلى المزيد من البحث لفهم كافة جوانب المرض.
نتوجّه بالشكر للمشرفين على العمل البحثي:
د. رمزي مجاهد - أخصائي الأطفال وحديثي الولادة في مستشفى الخليل الحكومي
د. محمد سميرات - أخصائي الأشعة في مستشفى الأهلي
🔗 رابط الورقة في التعليقات