07/06/2025
📢Cateva informatii despre hemoglobinopatii si cand se recomanda efectuarea electroforezei hemoglobinei.
❗️Hemoglobina reprezinta elementul esential pentru principala functie fiziologica a eritrocitului: functia respiratorie.
Hemoglobina este o cromoproteina porfirinica care contine fier, in structura sa intrand o parte proteica – globina – si o parte prostetica – hemul.
In cursul dezvoltarii organismului de la embrion la adult se succeda mai multe tipuri de Hb: hemoglobinele embrionare Gower 1, Gower 2 si Portland sunt inlocuite incepand cu cea de-a 3-a luna de gestatie de catre Hb fetala (HbF), care reprezinta 70-80% din totalul Hb la nou-nascut, d**a care sinteza sa scade rapid, ajungand la sfarsitul primului an de viata la valori sub 2% din totalul Hb. Hb A si Hb A2 sunt caracteristice perioadei adulte de dezvoltare si sinteza lor incepe inca din perioada fetala, iar d**a nastere ele inlocuiesc rapid Hb F.
‼️La adultul normal, Hb A reprezinta 97-98%, HbA2 2-3%, iar HbF sub 1%.
📣Recomandari pentru efectuarea electroforezei de hemoglobina
Diagnosticul hemoglobinopatiilor si sindroamelor talasemice a caror suspiciune este indicata de:
• anemie hemolitica cronica;
• criza ocluziva vasculara de cauza necunoscuta la un pacient provenit din zone cu niveluri crescute ale Hb S si/sau Hb C;
• sindrom de hidrops fetal de cauza necunoscuta1;
• aspect sugestiv al hemogramei, cu microcitoza si hipocromie mai severe decat ar fi de asteptat pentru gradul anemiei si numar de eritrocite la limita superioara a normalului sau chiar crescut, asociate cu un numar mare de hematii „in tinta” si punctatii bazofile pe frotiul de sange.
🆘️Prin electroforeza hemoglobinei pot fi detectate fractiuni normale sau patologice, pozitia benzilor obtinute fiind comparata cu cea a benzilor standard furnizate de materialul de control.
❗️❗️Interpretarea rezultatelor
1️⃣in β-talasemia minima si minora valorile Hb A2 sunt crescute (3,2%- 7%), iar Hb F este ushomoglobinopatiior crescuta (0.5-6%) in peste 50% din cazuri, restul fiind reprezentat de Hb A;
2️⃣ in β-talasemia intermedia, procentul de Hb A2 este variabil, iar Hb F = 20-80%;
3️⃣ in β-talasemia majora, valorile de Hb F sunt foarte crescute, situate obisnuit intre 20-90% din totalul Hb, restul fiind format de Hb A (valori foarte scazute) si HbA2 (valori normale sau crescute); se caracterizeaza clinic prin tabloul clasic al anemiei Cooley;
4️⃣in afara de tipurile amintite, mai exista forme de β-talasemie cu valori normale de Hb A2 si Hb F (“silent thalassemia” cu indici eritrocitari normali si “almost silent thalassemia” cu indici eritrocitari modificati) care pot fi puse in evidenta prin tehnici de genetica moleculara
5️⃣δβ-talasemia rezulta din deletia genelor δ si β cu mentinerea integritatii genelor γ, in timp ce in Aγδβ-talasemia se inregistreaza deletia genelor Aγ, δ si β cu mentinerea integritatii genei Gγ; heterozigotii prezinta un tablou hematologic similar β-talasemiei minore dar la electroforeza Hb, procentul de Hb A2 tinde sa fie redus la jumatate iar Hb F este persistent crescuta intr-o proportie de 5-20%; homozigotii prezinta un fenotip similar β-talasemiei intermedia iar electroforeza evidentiaza Hb F intr-un procent de aproape 100%; testarea genetica confirma diagnosticul;
6️⃣Hb Lepore este o hemoglobina anormala, in care lanturile α sunt normale, iar lanturile non-α au o structura asemanatoare lanturilor δ la capatul N-terminal si lanturilor β la capatul C-terminal. Sindromul Lepore, foarte asemanator clinic, in forma sa heterozigota, cu β-talasemia minora , se caracterizeaza electroforetic prin prezenta Hb Lepore intr-un procent de 5-10 %, cu migrare asemanatoare HbS si scaderea procentului de Hb A2; in forma homozigota, asemanatoare clinic cu anemia Cooley, Hb Lepore reprezinta 10-20%, restul fiind format de HbF (Hb A si Hb A2 lipsesc in totalitate);
7️⃣persistenta ereditara de Hb F este o entitate asimptomatica clinic si hematologic, caracterizata prin valori crescute de Hb F, la heterozigoti Hb F = 15-30%, iar la homozigoti se poate ajunge pana la 100% Hb F, in afara oricarui semn de boala;
8️⃣in forma heterozigota de siclemie (“sickle cell trait”) , electroforeza Hb sugereaza diagnosticul, punand in evidenta o Hb anormala, Hb S, in proportie de 25-45%, Hb A2 fiind in cantitate normala, iar restul fiind reprezentat de Hb A; confirmarea diagnosticului de siclemie se face prin testul de siclizare; cei mai multi pacienti cu tara de siclemie sunt asimptomatici, cu un frotiu de sange normal sau usor modificat (microcitoza sau hematii “in tinta”); coexistenta tarei Hb S cu anumite tipuri de talasemii sau alte hemoglobinopatii modifica tabloul clinic si hematologic precum si electroforeza Hb; in cazul obtinerii unei benzi cu migrare similara Hb S dar cu test de siclizare negativ va fi suspectata o Hb D sau G;
9️⃣in forma homozigota de siclemie (“sickle cell anemia”), electroforeza Hb indica prezenta Hb S in proportie de 90-95%, restul fiind reprezentat de Hb A2 si Hb F; tabloul hematologic este normal la nastere si incepe sa se modifice d**a varsta de 6 luni, pe masura ce Hb F este inlocuita de Hb S;
1️⃣0️⃣in hemoglobinopatia C, la electroforeza Hb in mediu alcalin, HbC se izoleaza ca o fractie anormala, cu migrare foarte lenta, pe linia Hb A2, in aceeasi pozitie cu Hb E si Hb OArabia, in valori procentuale de 38-44% la heterozigoti2; pentru diferentierea Hb C de Hb E si Hb OArabia este necesara efectuarea electroforezei la un pH acid (6-6.2); prezenta tarei Hb C nu prezinta semnificatie clinica insa este importanta in consilierea genetica a cuplurilor; homozigotii pentru Hb C (boala hemoglobinei C) prezinta urmatoarele caracteristici: anemie usoara/medie cu microcitoza marcata, numeroase hematii “in tinta” pe frotiul de sange periferic, iar la electroforeza hemoglobinei se izoleaza Hb C in proportie de 95%, restul fiind reprezentat de Hb A2 si Hb F1;
1️⃣1️⃣in α- talasemia minora nu exista modificari procentuale ale Hb A, Hb A2 si Hb F, iar electroforeza de Hb apare normala la subiectul adult heterozigot; insa dublu heterozigotii realizeaza “boala Hb H”, cu aspect clinic de talasemie intermedia, iar la electroforeza Hb la pH alcalin se poate evidentia o fractiune anormala cu migrare rapida (cea mai apropiata de anod) corespunzatoare Hb H (5-30%)2. Genetica moleculara asigura insa diagnosticul de certitudine al tuturor formelor de α- talasemie.
⁉️⁉️Mare atentie:
🔴Transfuziile de sange pot dilua o eventuala hemoglobina anormala, pentru o perioada de 3-4 luni, interferand cu rezultatele electroforezei.
🔴Depozitul scazut de fier poate determina obtinerea de valori fals scazute pentru Hb A2; daca exista o neconcordanta intre rezultatul obtinut pentru HbA2 si suspiciunea clinica de betatalasemie minor, pacientul va fi tratat cu fier, pana la normalizarea sideremiei si feritinei apoi se va repeta electroforeza hemoglobinei.
‼️Fiind o problema mai ales in trasmiterea genetica este important sa se efectueze sfatul genetic si daca analizele genetice sunt foarte costisitoare, macar electroforeza hemoglobinei este foarte important sa o efevtueze cei doi viitori parinti.In legatura cu analizele genetice ale celor doi parinti si analiza genetica facuta prin aminiocenta cel mai indicat este sa se apeleze la un medic genetician!
