06/08/2025
𝕄𝕚𝕥𝕦𝕣𝕚 𝕚̂𝕟 𝕝𝕖𝕘𝕒̆𝕥𝕦𝕣𝕒̆ 𝕔𝕦 𝕔𝕒𝕟𝕔𝕖𝕣𝕦𝕝 𝕖𝕣𝕖𝕕𝕚𝕥𝕒𝕣:
„𝑪𝒂𝒏𝒄𝒆𝒓𝒖𝒍 𝒅𝒆 𝒔𝒂𝒏 𝒍𝒂 𝒎𝒊𝒏𝒆 𝒆𝒔𝒕𝒆 𝒉𝒐𝒓𝒎𝒐𝒏𝒂𝒍, 𝒅𝒆𝒄𝒊 𝒏𝒖 𝒆 𝒈𝒆𝒏𝒆𝒕𝒊𝒄”
Adevăr: Dacă e hormonal, înseamnă că tumora prezintă receptori de estrogen și/sau progesteron. Aceasta nu infirmă o componentă genetică și, deci, există posibilitatea să aveți anumite riscuri ereditare — atât dumneavoastră, cât și familia dumneavoastră.
„𝑨𝒎 𝒇𝒂̆𝒄𝒖𝒕 ‘𝒂𝒏𝒂𝒍𝒊𝒛𝒂 𝒈𝒆𝒏𝒆𝒕𝒊𝒄𝒂̆’ 𝒔̦𝒊 𝒆 𝒏𝒆𝒈𝒂𝒕𝒊𝒗𝒂̆”
Adevăr: Nu exista o singura analiza genetica. Această afirmație necesită mai multe detalii: ce gene au fost evaluate? Prin ce tehnici? Ce probă a fost folosită?
Multe paciente testează un panel restrâns (ex. BRCA1 și BRCA2) și consideră că, dacă la nivelul acestora nu s-a observat nicio variantă patogenă, nu prezintă niciun risc oncologic și că familiile lor nu se află la niciun risc.
Există zeci de alte gene cu risc moderat, respectiv crescut, care nu au fost interogate, iar în absența acestui pas nu ar trebui să oprim traseul de evaluare genetică în contextul unui istoric familial sau personal sugestiv.
„𝑵𝒊𝒎𝒆𝒏𝒊 𝒅𝒊𝒏 𝒇𝒂𝒎𝒊𝒍𝒊𝒆 𝒏𝒖 𝒎𝒂𝒊 𝒂𝒓𝒆 𝒄𝒂𝒏𝒄𝒆𝒓, 𝒅𝒆𝒄𝒊 𝒏𝒖 𝒆 𝒆𝒓𝒆𝒅𝒊𝒕𝒂𝒓”
Adevăr: Sunt trei aspecte de adresat aici:
①. Nu toate persoanele care au sindroame ereditare de predispoziție la cancer dezvoltă tumori maligne. Se moștenește un risc, deci pot exista purtători sănătoși.
➋. Există mutație genetică de novo, care nu este moștenită de la părinți, ci a apărut în momentul formării embrionului din care a rezultat individul, dar aceasta se poate transmite generațiilor următoare.
③. Accesul la medicină: suntem norocoși să facem parte din generațiile cu acces la servicii medicale complexe, dar generatiile anterioare nu aveau acces la RMN, CT, biopsii s.a.. De multe ori, observ în ancheta familială mentiuni despre bunicii pacienților care „au murit de bătrânețe”... la 50 de ani.
„𝑻𝒂𝒕𝒂 𝒂 𝒂𝒗𝒖𝒕 𝒄𝒂𝒏𝒄𝒆𝒓, 𝒆𝒖 𝒔𝒖𝒏𝒕 𝒇𝒆𝒎𝒆𝒊𝒆, 𝒅𝒆𝒄𝒊 𝒏𝒖 𝒂𝒎 𝒏𝒊𝒄𝒊𝒖𝒏 𝒓𝒊𝒔𝒄; 𝒓𝒊𝒔𝒄𝒖𝒍 𝒔𝒆 𝒎𝒐𝒔̦𝒕𝒆𝒏𝒆𝒔̦𝒕𝒆 𝒅𝒐𝒂𝒓 𝒅𝒆 𝒍𝒂 𝒎𝒂𝒎𝒂̆”
Adevăr: Am observat că această credință este foarte des întâlnită.
Realitatea, din păcate, stă altfel: majoritatea sindroamelor ereditare oncopredispozante sunt transmise de la o generație la alta, fără să se discrimineze între sexe.
𝐂𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐭̦𝐢 𝐮𝐧 𝐦𝐞𝐝𝐢𝐜 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐢𝐚𝐧 𝐩𝐞𝐧𝐭𝐫𝐮 𝐚 𝐧𝐮 𝐝𝐞𝐯𝐞𝐧𝐢 𝐯𝐢𝐜𝐭𝐢𝐦𝐚 𝐦𝐢𝐭𝐮𝐫𝐢𝐥𝐨𝐫 𝐜𝐚𝐫𝐞 𝐯𝐚̆ 𝐩𝐨𝐭 𝐩𝐮𝐧𝐞 𝐬𝐚̆𝐧𝐚̆𝐭𝐚𝐭𝐞𝐚 𝐢̂𝐧 𝐩𝐞𝐫𝐢𝐜𝐨𝐥!
𝐅𝐢𝐭̦𝐢 𝐜𝐮 𝐮𝐧 𝐩𝐚𝐬 𝐢̂𝐧𝐚𝐢𝐧𝐭𝐞: 𝐩𝐫𝐞𝐯𝐞𝐧𝐢𝐭̦𝐢 𝐜𝐚𝐧𝐜𝐞𝐫𝐞𝐥𝐞 𝐞𝐫𝐞𝐝𝐢𝐭𝐚𝐫𝐞 𝐚𝐭𝐮𝐧𝐜𝐢 𝐜𝐚̂𝐧𝐝 𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐩𝐨𝐬𝐢𝐛𝐢𝐥!
𝐒𝐮𝐧𝐭 𝐚𝐢𝐜𝐢 𝐩𝐞𝐧𝐭𝐫𝐮 𝐚 𝐯𝐚̆ 𝐨𝐟𝐞𝐫𝐢 𝐬𝐩𝐫𝐢𝐣𝐢𝐧𝐮𝐥 𝐧𝐞𝐜𝐞𝐬𝐚𝐫.