24/08/2025
عرض حالة طبية: متلازمة لارون النادرة (Laron Syndrome)
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته،
أعرض عليكم حالة الطفلة حبيبه ع س التي تبلغ من العمر سنة ونصف، تعاني من متلازمة لارون النادرة (Laron Syndrome)، وهي حالة وراثية نادرة جداً تتميز بمقاومة الجسم لهرمون النمو (Growth Hormone Resistance).
التفاصيل السريرية للحالة:
· تعاني الطفلة من نوبات متكررة من نقص سكر الدم الحاد (Severe Hypoglycemia) حيث تهبط مستويات السكر إلى أقل من 22 ملغ/ديسيلتر
· تعرضت لعدة نوبات اختلاج (Seizures) بسبب نقص السكر الشديد
· تأخر نمو واضح (Severe Growth Failure) مع قصور في النمو الطولي والوزني
· تأخر في المعالم التطورية (Developmental Milestones)
· ملامح وجهية مميزة تتمثل بجبهة بارزة (Prominent Forehead) وأنف صغير (Small Nose)
الآلية المرضية (Pathophysiology): تنتج المتلازمة عن طفرات في جين مستقبل هرمون النمو(GHR Gene Mutation)، مما يؤدي إلى:
· مقاومة كاملة لأنسجة الجسم لهرمون النمو (Growth Hormone Insensitivity)
· نقص حاد في عامل النمو المشابه للأنسولين-1 (IGF-1 Deficiency)
· فشل في عملية النمو الطبيعية (Growth Failure)
· اضطراب استقلاب الجلوكوز والبروتينات (Metabolic Dysregulation)
الانتشار الوبائي (Epidemiology):
· الانتشار العالمي: 1 لكل مليون إلى 9 لكل مليون فرد
· سجلت حوالي 350 حالة فقط في العالم حتى عام 2023
· تكون أكثر انتشاراً في المجتمعات ذات الزواج الداخلي (Consanguineous Populations) حيث تزيد نسبة زواج الأقارب
· تم وصف الحالة أول مرة بواسطة البروفيسور لارون عام 1966
· هناك تجمعات معروفة في إكوادور وفلسطين والأردن
الخيارات العلاجية حسب البروتوكولات العالمية:
· العلاج الوحيد المعتمد: Mecasermin (إنكريلكس)
· الجرعة: 0.04-0.08 ملغ/كغ مرتين يومياً تحت الجلد (Subcutaneous Injection)
· يتطلب مراقبة دقيقة لمستويات السكر وIGF-1
· يحسن النمو بمعدل 8-12 سم/سنوياً في السنوات الأولى
· يمنع نوبات نقص السكر المهددة للحياة
التحديات العلاجية:
· التكلفة السنوية: 30-100 ألف دولار أمريكي
· صعوبة الوصول للدواء في مناطق النزاعات
· يحتاج فريق طبي متخصص (Pediatric Endocrinology)
· ضرورة المراقبة الدقيقة للآثار الجانبية
الاستفسارات الطبية:
1. ما أحدث التوصيات العالمية لإدارة هذه الحالات؟
2. هل هناك بدائل علاجية قيد البحث أو التجارب السريرية؟
3. كيف يمكن تأمين الدواء في المناطق محدودة الموارد؟
4. ما البروتوكول الأمثل للتعامل مع النوبات الحادة لنقص السكر؟
أشكر لكم وقتكم ونظرتكم الطبية الكريمة، وأرحب بأي استشارة أو توجيه علمي.
هل تعرف مريض لديه متلازمة لارون وهل سمعت بها من قبل؟.
والسلام عليكم ورحمة الله وبركاته.
ع.س
