บริการตรวจดาวน์ซินโดรม G-Nipt ตรวจโครโมโซมทารก รู้เพศ รู้ผลภายใน 5 วันทำการ

11/08/2025

08/08/2025

🧬 ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 20 คืออะไร?

โครโมโซมคู่ที่ 20 เป็นหนึ่งใน 23 คู่ของโครโมโซมในร่างกายมนุษย์ โดยมีหน้าที่ควบคุมการทำงานของยีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท ระบบเผาผลาญ และการพัฒนาอวัยวะบางอย่างในร่างกาย

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 20 มักไม่พบในรูปแบบ trisomy หรือ monosomy ทั้งแท่ง (เพราะหากมีจะทำให้ไม่สามารถอยู่รอดได้ตั้งแต่ในครรภ์)
แต่พบได้ในลักษณะของ microdeletion, microduplication, หรือ โมเสกบางเซลล์ ที่มีผลต่อการพัฒนาของสมอง พฤติกรรม และร่างกาย

⸻

⚠️ อาการและลักษณะที่พบได้จากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 20

เด็กที่มีความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 20 โดยเฉพาะจุดสำคัญ เช่น บริเวณ 20p12, 20q13.3 หรือ การสูญเสียหรือเพิ่มของยีนเฉพาะจุด อาจแสดงอาการที่หลากหลาย ตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง

สิ่งที่อาจพบได้คือ พัฒนาการล่าช้า ทั้งด้านการเคลื่อนไหวและการพูด เด็กอาจนั่ง เดิน หรือพูดได้ช้ากว่าเกณฑ์อย่างชัดเจน รวมถึงอาจมีปัญหาด้านพฤติกรรม เช่น อารมณ์แปรปรวน หรือพฤติกรรมซ้ำซากในบางราย

ในด้านร่างกาย อาจพบ โครงสร้างใบหน้าที่ดูต่างไปจากปกติ เล็กน้อย เช่น คางเล็ก หน้าผากลาด หรือหูอยู่ต่ำกว่าปกติ แต่ในหลายกรณีอาจดูใกล้เคียงกับเด็กปกติจนไม่สามารถแยกได้ชัดเจนด้วยตาเปล่า

ระบบอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องได้แก่ สมองและระบบประสาท โดยเฉพาะหากมีผลกระทบกับยีนที่เกี่ยวข้องกับ Epilepsy (โรคลมชัก) เช่น ยีน CHRNA4 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 20q13.2 — ยีนนี้สัมพันธ์กับโรคลมชักบางชนิดในวัยผู้ใหญ่ (ADNFLE)

นอกจากนี้ยังอาจพบความผิดปกติของการเผาผลาญ การเจริญเติบโตช้า หรือลักษณะอื่นที่ต้องติดตามต่อเนื่องร่วมกับแพทย์เฉพาะทาง

⸻

🧪 การวินิจฉัย

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 20 มักไม่สามารถพบได้จากการตรวจ karyotype ทั่วไป เนื่องจากขนาดของการเปลี่ยนแปลงอาจเล็กมาก (ระดับ submicroscopic)

จึงต้องใช้เทคนิคที่แม่นยำมากขึ้น เช่น:
• Chromosomal Microarray (CMA)
• Whole Genome Sequencing (WGS)
• หรือในบางกรณีอาจพบโดยบังเอิญจาก การตรวจ NIPT ที่ครอบคลุมไมโครดีลีชัน

⸻

📌 สรุปสำคัญ

แม้ว่าความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 20 จะไม่พบบ่อยเท่า Trisomy 21 หรือ 18 แต่หากพบการสูญเสียหรือเพิ่มของยีนในบริเวณสำคัญ ก็สามารถส่งผลต่อพัฒนาการและสุขภาพของเด็กในระยะยาวได้

การตรวจพบตั้งแต่ระยะก่อนคลอดหรือช่วงแรกของชีวิต จะช่วยให้สามารถวางแผนการดูแล ส่งเสริมพัฒนาการ และเฝ้าระวังโรคร่วมได้อย่างเหมาะสม

08/08/2025

#คนท้อง #ดาวน์ซินโดรม
#ตรวจดาวน์ #นิฟ

07/08/2025

🧬 โครโมโซมคู่ที่ 19: มีบทบาทอะไร?

โครโมโซมคู่ที่ 19 เป็นหนึ่งในโครโมโซมร่างกายจำนวน 22 คู่ของมนุษย์ โดยถือว่าเป็นหนึ่งในโครโมโซมที่มี “ความหนาแน่นของยีนสูงที่สุด” ในร่างกาย ซึ่งหมายความว่า บนโครโมโซมคู่ที่ 19 มียีนจำนวนมากที่ทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับระบบต่าง ๆ โดยเฉพาะ:
• ระบบภูมิคุ้มกัน
• การเผาผลาญไขมัน
• การพัฒนาเนื้อเยื่อสมอง
• การควบคุมการแสดงออกของยีนอื่น ๆ (epigenetic regulation)

ดังนั้น หากเกิดความผิดปกติกับโครโมโซมคู่นี้ ไม่ว่าจะเป็นการขาดหาย (deletion), เกินมา (duplication), หรือการเรียงลำดับผิดพลาด (rearrangement) ก็อาจส่งผลกระทบในวงกว้างต่อการเจริญเติบโตของร่างกาย สมอง และภูมิคุ้มกันของเด็กได้

⸻

⚠️ ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 19: ส่งผลอย่างไร?

เนื่องจากโครโมโซมคู่ที่ 19 มีบทบาทหลากหลาย ความผิดปกติที่เกิดขึ้นมักจะเป็นแบบ เฉพาะจุด (microdeletion หรือ microduplication) มากกว่าจะเป็น trisomy หรือ monosomy ทั้งแท่ง เพราะโครโมโซมนี้มีขนาดเล็กและซับซ้อนมาก

เด็กที่มีความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 19 อาจมีอาการหลากหลาย ขึ้นกับตำแหน่งของยีนที่ได้รับผลกระทบ เช่น:
• พัฒนาการล่าช้า ทั้งด้านการเคลื่อนไหว พูด และเรียนรู้
• ปัญหาในการพูดหรือเข้าใจภาษา โดยเฉพาะหากยีนที่เกี่ยวข้องกับการประมวลผลภาษาถูกกระทบ
• พฤติกรรมคล้ายออทิสติก (autistic features) หรือสมาธิสั้น
• โครงสร้างใบหน้าผิดปกติเล็กน้อย เช่น หน้าผากลาด จมูกสั้น คางเล็ก หูผิดรูป
• ปัญหาทางผิวหนัง หรือเส้นผม เนื่องจากยีนบางกลุ่มควบคุมการสร้างเม็ดสีและการสร้างเส้นผม
• ภูมิคุ้มกันอ่อนแอ โดยเฉพาะหากมียีนในกลุ่ม HLA (บนโครโมโซม 19) ผิดปกติ
• โรคลมชัก หรือชักตั้งแต่ทารก ในบางเคสที่ยีนในสมองได้รับผล

ในบางกรณี ความผิดปกติของโครโมโซม 19 อาจสัมพันธ์กับกลุ่มอาการที่มีชื่อเรียกเฉพาะ เช่น:
• 19p13.3 deletion syndrome
• Koolen–de Vries syndrome (หากมีผลกระทบในตำแหน่งยีนบางกลุ่มที่เกี่ยวข้อง)

อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้มักพบได้จากการตรวจเชิงลึก เช่น Chromosomal Microarray (CMA) หรือ Whole Genome Sequencing (WGS) เพราะไม่สามารถมองเห็นจาก Karyotype ปกติได้หากเป็นจุดเล็ก ๆ

⸻

📌 สรุปสำหรับผู้ปกครองหรือคุณแม่ตั้งครรภ์

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 19 ไม่ได้พบได้บ่อยเหมือน Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) แต่หากเกิดขึ้นจะมีผลกระทบเฉพาะด้านและซับซ้อน การตรวจวินิจฉัยล่วงหน้าด้วยเทคโนโลยี NIPT ที่สามารถตรวจยีนหรือจุดเล็ก ๆ ได้ลึกขึ้น (เช่น G-NIPT Plus) หรือการทำ CMA จากน้ำคร่ำ จะช่วยให้แพทย์และครอบครัววางแผนรับมือได้ดีขึ้น

06/08/2025

🌟 รู้จักดาวน์ซินโดรมให้มากขึ้น… แล้วคุณจะรู้ว่าทำไมการ “รู้ให้เร็ว” จึงสำคัญ

ดาวน์ซินโดรม หรือ Trisomy 21 คือภาวะที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็นภาวะที่ส่งผลต่อพัฒนาการของร่างกาย สมอง และอวัยวะหลายระบบ เด็กที่มีภาวะนี้มักมีพัฒนาการล่าช้า ความสามารถทางสติปัญญาต่ำกว่าปกติ และอาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดร่วมด้วย

แม้ดาวน์ซินโดรมจะ “ไม่ใช่โรค” แต่ก็เป็น “ภาวะที่ต้องวางแผนรับมือ”
เพราะไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ แต่สามารถเตรียมความพร้อมเพื่อการดูแลที่ดีที่สุดตั้งแต่เนิ่น ๆ

⸻

✅ รู้ให้เร็ว… เริ่มต้นจากเลือดแม่เพียงเล็กน้อย ด้วย G-NIPT

G-NIPT (Genome-based Non-Invasive Prenatal Test) คือการตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดคุณแม่ที่ปลอดภัย และแม่นยำสูง โดยสามารถรู้ได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10 สัปดาห์

🔬 ตรวจหา Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ได้อย่างแม่นยำกว่า 99.9%
🔬 ตรวจความผิดปกติอื่น ๆ เช่น Trisomy 18, Trisomy 13, เพศทารก และไมโครดีลีชันบางชนิด
🔬 ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ ไม่มีความเสี่ยงต่อทารก
🔬 รู้ผลใน 5–7 วันทำการ
🔬 ได้รับการตรวจวิเคราะห์จากห้องแล็บมาตรฐานระดับโลกจากประเทศเกาหลีใต้
🔬 มีบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างใกล้ชิด

⸻

📍 เหมาะสำหรับใคร?
• คุณแม่อายุ 30 ปีขึ้นไป หรือมีประวัติความเสี่ยง
• คุณแม่ที่ต้องการตรวจแบบไม่เสี่ยงกับการเจาะน้ำคร่ำ
• ทุกครอบครัวที่ต้องการความมั่นใจ เพื่อวางแผนชีวิตอย่างรอบคอบ

⸻

💬 เพราะการรู้เร็ว ไม่ได้แค่ “รู้ว่าเกิดอะไรขึ้น”

แต่คือ “การได้เลือกสิ่งที่ดีที่สุดให้ลูก ตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์”

📲 สนใจตรวจ G-NIPT หรือสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม ติดต่อเราได้เลยวันนี้

06/08/2025

แม่ท้องชอบกินทุเรียนมีข้อเสียอะไรบ้าง.
#คนท้อง #ดาวน์ซินโดรม
#ตรวจดาวน์ #นิฟ

05/08/2025

Cr. พี่กลาง หอสมุดแห่งชาติ ของแทร่

05/08/2025

ตรวจพบความผิดปกติของลูกน้อยได้ก่อน — เพื่อการตัดสินใจที่ดีที่สุดของครอบครัว

ทารกที่มี Trisomy 18 (Edwards Syndrome) มักมีพัฒนาการผิดปกติรุนแรงตั้งแต่อยู่ในครรภ์
แต่วันนี้คุณแม่สามารถ “รู้ได้ก่อน” ด้วยการตรวจ G-NIPT

🧬 G-NIPT คือเทคโนโลยีวิเคราะห์สารพันธุกรรมจากเลือดคุณแม่
✅ ตรวจได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
✅ แม่นยำกว่า 99.9% ในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เช่น
• Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
• Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม)
• Trisomy 13 (พาทัวร์ซินโดรม)
• เพศทารก
• และไมโครดีลีชันบางชนิด

💡 G-NIPT จากเกาหลี ได้รับความไว้วางใจจากโรงพยาบาลชั้นนำ ด้วยมาตรฐานระดับโลก

⸻

ทำไมต้องเลือก G-NIPT?

🔹 รู้ผลเร็วภายใน 5–7 วันทำการ
🔹 ตรวจด้วยห้องแล็บมาตรฐานระดับสากล
🔹 ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ — ปลอดภัยต่อลูกน้อย
🔹 มีทีมที่ปรึกษาทางพันธุกรรมดูแลทุกเคส

⸻

📌 ถามตัวเองตอนนี้…

หากคุณรู้ได้วันนี้ ว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงหรือไม่
จะช่วยคุณวางแผน ดูแล และตัดสินใจได้อย่างมั่นใจแค่ไหน?

📲 สนใจสอบถามหรือจองตรวจ G-NIPT ได้เลยวันนี้

04/08/2025

❗ Trisomy 1 คืออะไร?

Trisomy 1 หมายถึงภาวะที่มีโครโมโซมคู่ที่ 1 จำนวน 3 แท่ง แทนที่จะมีเพียง 2 แท่งตามปกติ

โครโมโซมคู่ที่ 1 เป็น โครโมโซมที่ใหญ่ที่สุด ในจีโนมมนุษย์ และมี ยีนหลายพันยีน ที่ควบคุมการพัฒนา การทำงานของสมอง ระบบประสาท ระบบภูมิคุ้มกัน และอวัยวะสำคัญอื่นๆ

⸻

🧬 Trisomy 1 สามารถเกิดขึ้นได้หรือไม่?

Trisomy 1 ไม่สามารถอยู่รอดได้ในมนุษย์ในระยะการตั้งครรภ์ โดยทั่วไปแล้ว:
• Trisomy 1 แบบเต็ม (Full Trisomy 1): เป็นความผิดปกติที่ รุนแรงมาก และทารกมักจะเสียชีวิต ตั้งแต่ในระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ (First Trimester)
• Trisomy 1 แบบบางส่วน (Partial Trisomy 1): คือ มีบางส่วนของโครโมโซมที่ 1 เกินมา (ไม่ใช่ทั้งแท่ง) ซึ่งอาจรอดชีวิตได้ แต่จะมีปัญหาการพัฒนาอย่างรุนแรงและลักษณะอาการขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนที่ได้รับผล

⸻

🧠 อาการหากเกิด Trisomy 1 บางส่วน (Partial Trisomy 1)

ลักษณะอาการจะแตกต่างกันมาก ขึ้นกับส่วนของโครโมโซมที่มีจำนวนเกินมา แต่โดยรวมอาจพบ:
• ความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองอย่างรุนแรง
• ปัญหาการพัฒนาทางร่างกาย เช่น ศีรษะเล็ก ใบหน้าผิดปกติ แขนขาสั้นผิดปกติ
• พัฒนาการช้า ปัญหาด้านสติปัญญาอย่างรุนแรง
• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
• ระบบอวัยวะภายในผิดปกติ เช่น ไต, ตับ, ทางเดินอาหาร
• อาจมีความผิดปกติของใบหน้า (dysmorphic features)

⸻

🔬 การตรวจพบ

การตรวจ Trisomy 1 สามารถพบได้จาก:
1. การตรวจ NGS (Next-Generation Sequencing) หรือ Chromosomal Microarray (CMA) – ใช้ตรวจหาการมีชิ้นส่วนโครโมโซมเกินมา
2. Amniocentesis หรือ CVS – กรณีที่พบความผิดปกติใน NIPT หรืออัลตราซาวด์
3. การตรวจ NIPT – ไม่สามารถตรวจพบ Trisomy 1 แบบเต็ม ได้ชัดเจน เนื่องจากทารกที่มีภาวะนี้มักไม่สามารถพัฒนาได้จนถึงระยะที่ตรวจได้

⸻

📌 สรุป
• Full Trisomy 1 เป็นภาวะที่ไม่สามารถดำรงชีวิตได้
• Partial Trisomy 1 พบได้น้อยมาก มีความหลากหลายทางอาการ และต้องตรวจด้วยเทคนิคระดับจีโนม
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับพ่อแม่ที่ได้รับผลการตรวจที่เกี่ยวข้อง

04/08/2025

คนท้องกินขนมจีนได้หรือไม่.
#คนท้อง #ดาวน์ซินโดรม
#ตรวจดาวน์ #นิฟ