03/03/2026
🔴 18 ภาคี ร่วมยกระดับการรักษาผู้ป่วยโรคหายาก
📌 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับ 18 องค์กรภาคีเครือข่าย ได้แก่ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส) สปสช. สธ. อย. สวทช. HITAP คณะเภสัชศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย สช. สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล รพ.รามาธิบดี ม.มหิดล จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พระมงกุฎเกล้า ม.ธรรมศาสตร์ ม.ขอนแก่น ม.ศรีนครินทร์วิโรฒ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี จัดงานวันโรคหายากประเทศไทย ครั้งที่ 16 ประจำปี 2569 ในธีม EQUITY more than you can imagine หรือ ความเท่าเทียมในการเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาแม้จะเป็นโรคหายาก งานนี้ ได้รับเกียรติจาก นพ.ศักดา อัลภาชน์ รองปลัดกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานในพิธีเปิด โดยมีผู้แทนหน่วยงานภาคี 18 แห่ง เข้าร่วม เมื่อวันที่ 1 มีนาคม 2569 ณ โรงแรมอโนมา แกรนด์ กรุงเทพฯ
🧬 ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก : "เป้าหมายสำคัญต่อไปของมูลนิธิฯ คือ การผลักดันในเชิงระบบและนโยบายให้ชัดเจนขึ้น ที่จะผลักดันให้เกิด "พ.ร.บ.การดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก" เสนอสู่สมัชชาสุขภาพแห่งชาติ และเป็นจังหวะที่เหมาะสมในการยกระดับการรักษาผู้ป่วยโรคหายากในอนาคต เนื่องจากความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีจีโนมิกส์ ภายใต้โครงการ Genomics Thailand จากเมื่อ 10 ปีก่อนมีราคาสูงและใช้เวลาในการตรวจวิเคราะห์นาน แต่เทคโนโลยีจีโนมิกส์ทำให้การวิเคราะห์ข้อมูลทำได้รวดเร็ว ช่วยให้คนไข้ทั่วประเทศรวมถึงในต่างจังหวัดเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยได้"
🧬 ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) : "ความสำเร็จในระยะที่ 1 ของโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ได้ทำการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ทั้งจีโนมในผู้ป่วยคนไทยไปแล้ว 50,000 คน นับเป็นการค้นพบครั้งสำคัญระดับโลกจากข้อมูลคนไทย 50,000 คน โดยพบว่ามีตำแหน่งพันธุกรรมถึง 65 ล้านตำแหน่งที่ไม่เคยมีการรายงานที่ไหนมาก่อนในโลก ซึ่งเป็นฐานข้อมูลสำคัญในการหาคำตอบของโรคที่ยังหาสาเหตุไม่ได้ และจากการเก็บตัวอย่างเลือดในกลุ่มตัวอย่างผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัวผู้ป่วยฯ จำนวน 18,000 ราย โครงการสามารถส่งผลตรวจกลับไปได้ 74% สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคเพิ่มขึ้น 37% และการรักษาที่ตรงจุดจากกลุ่มที่วินิจฉัยได้ มีถึง 22% ที่นำไปสู่การรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น เช่น การปรับเปลี่ยนอาหารหรือการให้ยาที่เหมาะสม ซึ่งช่วยเปลี่ยนชีวิตผู้ป่วยได้จริง"
🧬 ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัย กลุ่มวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุลทางการแพทย์ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) : "ในฐานะผู้พัฒนาระบบโครงสร้างพื้นฐานด้านข้อมูล โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ส่วนหนึ่งของการทำงานเราได้พัฒนาระบบช่วยตัดสินใจทางคลินิก (Clinical Decision Support System) ซึ่งเป็นซอฟต์แวร์อัจฉริยะที่เชื่อมโยงข้อมูลพันธุกรรมเข้ากับอาการทางคลินิก ระบบนี้ช่วยชี้เป้าให้แพทย์ระบุสาเหตุของโรคหายากได้อย่างรวดเร็วและเลือกการรักษาได้ตรงจุด ตัวอย่างเช่น ระบบสามารถช่วยบ่งชี้ได้ว่าผู้ป่วยรายนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยสารเฉพาะทาง เช่น คาเฟอีน หรือ วิตามิน B6 หรือไม่ ซึ่งเป็นการลดกระบวนการลองผิดลองถูก (Trial and Error) อีกทั้งยังช่วยป้องกันอันตรายจากผลข้างเคียงของการรักษาที่ผิดพลาด เช่น การให้วิตามิน B6 ในปริมาณที่สูงเกินความจำเป็นจนอาจส่งผลเสียต่อตับและร่างกาย หากแพทย์ไม่ทราบสาเหตุระดับยีนที่แน่ชัด”
#จีโนมิกส์ไทยแลนด์ #สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข #สวรส #การแพทย์แม่นยำ #โรคหายาก
