21/08/2025
📍 “ยีน” – “โรค” – “การแพทย์”
🧬 ปัจจุบันจึงยังมีความเจ็บป่วยและความรุนแรงจากโรคอีกนับไม่ถ้วนที่เรายังไม่เข้าใจ และต้องศึกษาต่อไปว่าการเจ็บป่วยนั้นมาจากสาเหตุใด หรือเหตุใดจึงเกิดกับคนนี้ แต่ไม่เกิดขึ้นกับอีกคน
🧬 ดังนั้น เมื่อบางโรคหรือเจ็บป่วยโดยไม่รู้สาเหตุก็ทำให้ไม่ทราบถึงวิธีการป้องกัน ในแต่ละปีจึงมีผู้เสียชีวิตจากสิ่งเหล่านี้เป็นจำนวนมากหรือมารู้ตัวก็ป่วยเป็นโรคแล้ว ตัวอย่างในสถานการณ์ COVID-19 ที่กว่าเราจะทราบวิธีป้องกันและรักษาได้ ต้องมีผู้เสียชีวิตไปจำนวนมาก โดยผลคำนวณจากฐานข้อมูลอัตราการตายทั่วโลก (World Mortality Database) ฐานข้อมูลอัตราการตายของมนุษย์ (Human Mortality Database) และข้อมูลของสำนักงานสถิติยุโรปชี้ว่า โดยรวมแล้วมีผู้เสียชีวิตจากโควิด 120 ราย ต่อจำนวนประชากรโลก 100,000 ราย หรือเท่ากับ 18.2 ล้านคน ซึ่งสูงกว่าตัวเลขทางการที่ 5.9 ล้านคนถึง 3 เท่า
🔴 คำถามคือ เราทำอะไรได้บ้างเพื่อรับมือกับโรคร้าย ?
🧬 คำตอบก็คือ การศึกษาค้นคว้าถึงปัจจัยที่เราสามารถกำหนดหรือควบคุมได้ เช่นสิ่งที่อยู่ในร่างกายเราอย่าง ‘ยีน’ ผ่านการใช้เครื่องมือ ‘การถอดรหัสพันธุกรรม’ อย่างไรก็ดี ยีน ที่อยู่ในร่างกายไม่ได้มีแค่หลักสิบ หลักร้อย หรือหลักพัน แต่เป็นหลัก ‘พันล้าน’ ซึ่งเราจะเรียกรวมๆ ว่า “จีโนม” ส่วนการศึกษาจีโนม เรียกว่า “จีโนมิกส์” เป้าหมายของจีโนมิกส์ คือการยกระดับการแพทย์ไปสู่ ‘การวินิจฉัยที่ถูกต้องแม่นยำ’ และ 'ทำนายความเสี่ยง’ กล่าวคือ เป็นการศึกษาว่าเมื่อคนๆ หนึ่งมียีนแบบนี้ๆ หากเขาต้องไปเจอกับสิ่งเร้าที่อยู่ภายนอก เขาจะเกิดโรคหรือมีอาการกำเริบหรือไม่อย่างไร เพื่อท้ายที่สุดจะได้ ‘ป้องกัน’ ไม่ให้เกิดขึ้น รวมไปถึงการ ‘เลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสม’
🧬 โดยในปัจจุบันเทคโนโลยีในการถอดลำดับยีนหรือสารพันธุกรรมมีความก้าวหน้ามากขึ้นอย่างรวดเร็ว ทำให้นักวิทยาศาสตร์ นักวิจัย ตลอดจนแพทย์ สามารถค้นพบการกลายพันธุ์ในยีนก่อโรคยีนใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรคต่างๆ หรือแม้กระทั่งโรคที่หาพบได้ยากในคนไทย และคนในหลายๆประเทศทั่วโลกได้อย่างรวดเร็ว ทำให้การตรวจวินิจฉัยโรคและการดูแลรักษาปัจจุบัน พลิกเปลี่ยนไปสู่ยุคที่เรียกว่า “การแพทย์จีโนมิกส์” ซึ่งเป็นการดูแลรักษาที่จำเพาะเหมาะสมในแต่ละคนมากขึ้น โดยการนำเอายีน/พันธุกรรม มาประกอบการวินิจฉัยและดูแลรักษา ร่วมกับข้อมูลทางพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อมของผู้ป่วย โดยเฉพาะผู้ป่วยกลุ่มโรคทางพันธุกรรมหายาก โรคมะเร็ง โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง รวมทั้งยังสามารถหลีกเลี่ยงการแพ้ยาในผู้ป่วยแต่ละรายได้อีกด้วย
🧬 ยกตัวอย่างกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากของประเทศไทย จากงานวิจัยปี 2564 ทีมวิจัยและนักวิทยาศาสตร์อีกกว่า 10 สถาบันทั่วประเทศ ได้เก็บข้อมูลยีนคนไทยจำนวน 1,092 ราย โดยจัดเก็บในฐานข้อมูลที่เรียกว่า The Thai Reference Exome (T-REx) ซึ่งถือเป็นฐานข้อมูลเก็บรหัสพันธุกรรมคนไทยในระดับละเอียดเช่นนี้เป็นครั้งแรก นับว่าเป็นเครื่องมือและวัตถุดิบข้อมูลสำคัญที่สามารถนำมาประยุกต์ใช้ประโยชน์ด้านการแพทย์ในอนาคต รวมถึงสถิติบ่งชี้ถึงลักษณะทางยีนหรือพันธุกรรมคนไทยที่น่าสนใจ อันจะเป็นประโยชน์กับบุคลากรเชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ การพัฒนางานวิจัยและนวัตกรรม ตลอดจนโอกาสพัฒนาการวินิจฉัยโรคด้วยเทคโนโลยีจีโนม สำหรับช่วยตรวจพบสาเหตุของโรคที่แม่นยำทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตดีขึ้นจากเทคโนโลยีใหม่ๆ ในการดัดแปลงยีน หรือพัฒนาแนวทางการรักษาลงลึกไปถึงต้นน้ำ
🧬 โรคมะเร็ง เป็นอีกหนึ่งตัวอย่าง ที่แม้ว่าเป็นมะเร็งโรคเดียวกันหรือชนิดเดียวกันหรือเป็นอวัยวะเดียวกัน แต่ก็พบว่ามีกลายพันธุ์ต่างกันจนทำให้เซลล์ปกติกลายเป็นเซลล์มะเร็งที่แตกต่างกัน ดังนั้น จึงจำเป็นต้องรู้ถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมของมะเร็ง โดยอาศัยข้อมูลทางพันธุกรรมหรือข้อมูลในระดับโมเลกุล มาใช้ในการตรวจวินิจฉัย การเลือกรูปแบบการรักษา การเลือกใช้ยา เพื่อหาวิธีในการยับยั้งเซลล์ที่เกิดการกลายพันธุ์ เพื่อแก้ไขความผิดปกติหรือสาเหตุการเกิดโรคมะเร็งได้ และที่สำคัญคือ การรักษามะเร็งมีอาวุธในการรักษาใหม่ๆ ได้แก่ ยามุ่งเป้า และภูมิคุ้มกันบำบัด 2 อย่างนี้ จึงจำเป็นต้องอาศัยพื้นฐานองค์ความรู้จากความผิดปกติทางพันธุกรรมมาพิจารณา และคาดหวังผลว่าการใช้ยาแม่นยำจะให้ผลการรักษาที่ดีกว่าเคมีบำบัด ปัจจุบันความผิดปกติการกลายพันธุ์ของยีนมะเร็งแต่ละสายพันธุ์มียาที่จะยับยั้งความผิดปกติได้ ฉะนั้นในภาพรวมการที่คนไข้ได้รับยาที่ตรงกับสาเหตุจะเกิดการตอบสนองต่อการรักษาได้ดีขึ้น เช่น โรคมะเร็งสมอง เป็นต้น
🔴 ที่มา
BBC News ไทย. โควิด-19 : ครบสองปีการระบาดใหญ่ทั่วโลก เผยยอดคนตายจริงกว่า 18 ล้าน สูงกว่ารายงาน 3 เท่า [ออนไลน์]. 2022, แหล่งที่มา : https://www.bbc.com/thai/international-60704630 (11 มีนาคม 2022)
Vorasuk Shotelersuk. (2021). The Thai reference exome (T-REx) variant database. Retrived September 8, 2021, from https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14060
