23/10/2019
Spinal muskuler atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı, genetik bir grup nöro-müsküler hastalıktır. Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenir.
Bu nedenle hareket siniri hücresinin, tümü genetik olan özelliğiyle başlı başına SMA adıyla olan hastalığıdır.
EMG testi sinir ve kas durumu incelemesinde SMA’da ön boynuz hareket sinirleri ile ilgili anormal bulgular tespit edildiğinde kas hastalıklarından kesin olarak ayrılır. Kesin tanı %95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir.
6000 – 10000 doğumda bir görülebilir. 40 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı olabilir. Çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan (ebeveynler taşıyıcıdırlar ama hasta değillerdir) yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcılık oluşturabilir. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için %25 olarak vardır
SMN geni SMA’da bozuk olup hiç protein üretemediği için bu hücreler beslenemeyince vücutta motor nöron kayıpları olur. Bunun sonucunda ise istemli kaslar iyi hareket edemez kuvvetsizlik ve kas zayıflığı (atrofi) görülür.
SMA hastalarında görme ve işitme duyuları sağlamdır. Yüzde, kol ve bacaklarda his kaybı yoktur. Sosyal açıdan yeteneklidirler, algı ve beceri yetenekleri yüksek olabilir. Zeka normaldir veya normalin üzerinde de olabilir.
Hastalık; bebekler, çocuklar ve yetişkinlerde görülebilir. Gövdeden uca gelişen kas tutulumu nedeniyle diğer bazı ağır kas hastalıklarında olan farktır.Burada fizyoterapist ve ailelere büyük sorumluluklar düşmektedir.
@ Çorlu
