28/02/2026
📌28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü
👉Nadir Hastalıklarda En Güçlü Adım: Farkındalık
Toplumda her biri az görülse de toplamda milyonlarca insan nadir hastalıklarla yaşamaktadır.
Erken tanı, doğru laboratuvar testleri ve multidisipliner yaklaşım bu hastalıkların yönetiminde kritik öneme sahiptir. Bazı nadir hastalıklar, özellikle otozomal resesif geçişli olanlar, akraba evliliklerinin daha yaygın olduğu toplumlarda literatürde bildirilen oranlardan daha sık görülebilmektedir. Türkiye bu açıdan özgün bir genetik havuza sahiptir.
🔹Nadir Hastalıkların Temel Özellikleri
👉%70-80’i genetiktir
👉Çoğu çocukluk çağında başlar
👉Tanı süresi genellikle uzundur ve multidisipliner yaklaşım gerektirir.
Laboratuvar tıbbı; genetik, metabolik, immünolojik ve biyokimyasal testlerle nadir hastalıkların tanısında önemli bir rol üstlenir. Farkındalık artarsa tanı hızlanır, yaşam kalitesi yükselir.
