11/11/2021
На фото зображена стопа Фрідрейха у хворого на аміотрофію Шарко-Марі. Це генетичне захворювання, що успадковується за автосомно-домінантним або автосомно-рецесивним типом.
Перші ознаки захворювання найчастіше проявляються у молодих людей віком 15—30 років, рідше — у дошкільному віці.
Характерними симптомами на початку хвороби є м’язова слабкість, патологічна стомлюваність у дистальних відділах нижніх кінцівок. Хворі швидко стомлюються під час тривалого стояння на одному місці, і тому нерідко для поліпшення свого стану вони починають ходити на місці (симптом топтання). Значно рідше хвороба починає проявлятись у вигляді розладів чутливості: біль, парестезії, відчуття повзання мурашок. У клінічній неврології описано симптом холодового парезу, ступінь прояву якого посилюється в разі переохолодження. Атрофія розвивається спочатку в м’язах гомілки і стоп. М’язова атрофія, як правило, симетрична. Уражується перонеальна група м’язів. Унаслідок цього нижні кінцівки різко стоншуються у дистальних відділах і набувають форми перекинутої пляшки або ніг чорногуза. Стопи деформуються, стають ніби виїденими, з високим підйомом (стопа Фрідрайха). Парез стоп змінює ходу хворих. Під час ходьби вони починають високо піднімати ноги, не можуть ходи- ти на п’ятах.
Після виникнення дистрофічних змін на нижніх кінцівках розвивається атрофія м’язів у дистальних відділах верхніх кінцівок (тенара, гіпотенара, а також дрібних м’язів кистей). Атрофія м’язів верхніх кінцівок також має симетричний характер. М’язовий тонус рівномірно знижений у дистальних відділах кінцівок. Сухожилкові рефлекси змінюються нерівномірно: ахіллів — знижується на ранніх стадіях хвороби, а колінний, рефлекси з дво- і триголового м’язів плеча тривалий час зберігаються. Поверхневі види чутливості порушуються за периферичним типом (тип рукавичок і шкарпеток). Спостерігаються також вегетативно-трофічні розлади у вигляді гіпергідрозу кистей і стоп.
#неврологія #студентмедик #лікар #інтерн #стопафридрейха
