22/10/2025
Цікаві новини в дослідженні аутизму. Велика подяка автору статті.
🟣 Генетичне дослідження виявило чотири підтипи аутизму
(Переклад статті з Autism journal help 14 жовтня 2025)
▪️Нове дослідження великої вибірки аутичних осіб виявило чотири підтипи аутизму, для яких характерні свої особливості розвитку та генетичні маркери.
Нове дослідження виділило чотири відокремлених підтипи аутизму, які об’єднуються як по проявам, так і по генетичним факторам. Для кожного підтипу характерні свої закономірності прояву симптомів, етапів розвитку та станів психічного здоров’я у аутичних осіб. Автори дослідження сподіваються, що вказані дані дозволять покращити у майбутньому діагностику аутизму та розробку більш підходящих маршрутів допомоги.
Обговорення аутизму часто ускладнюється тим фактом, що РАС може виглядати по-різному та призводити до різноманітних наслідків у аутичних осіб. Через таку крайню варіабельність аутизма його і називають спектром. Однак термін «спектр» може вводити в оману, так як він передбачає, що різниця полягає лише у «ступені» аутизма – більш важких чи більш м’яких проявах симптомів.
Саме тому велику увагу дослідники Прінстонськогоуніверситету та Фонду Симсонів, США спрямували на виявлення підтипів аутизму. Їх дослідження було опубліковане в журналі Nature Genetics в 2025 році.
Автори дослідження використали метод, який називається генералізоване змішане моделювання та з його допомогою проаналізували найбльшу крупну базу даних з поведінковою та генетичною інформацією ( 5 тис. дітей з аутизмом). Вказана база (когорта по аутизму SPARK) була створена для детального відслідковування індивідуальних симптомів кожної дитини в спектрі аутизму.
Команда дослідників називає свій підхід «персоналізованим». Вони змогли проаналізувати більше ніж 230 характеристик дітей, в тому числі – соціальну поведінку, повторювані дії та віхи психічного розвитку.
Якщо інші дослідження розглядали як окремі гени впливають на окремі симптоми аутизму, вказане дослідження виявило генетичні закономірності, характерні для чотирьох підтипів аутизму.
🔻ЧОТИРИ ПІДТИПИ АУТИЗМУ
1. 🔸Соціальні та поведінкові труднощі
▪ До цього підтипу відносилось 37% учасників.
▪ В ранньому дитинстві вказані особи зазвичай проходять основні психологічні віхи розвитку примірно в один і той же час, що і діти без аутизму.
▪ У них спостерігаються типові для аутизму соціальні труднощі взаємодії та повторювана поведінка.
▪ При цьому з великою вірогідністю у них присутні також розлад дефіциту уваги та гіперактивності, обсесивно-компульсивний розлад, тривожні розлади або депресія, окрім аутизму.
2. 🔸Змішаний РАС із затримкою розвитку
▪ До цієї групи відносилось близько 19% учасників.
▪ Як правило, у них спостерігались значні затримки у проходженні віх розвитку, в тому числі у ходьбі та мовленні.
▪ Однак у них не було діагностовано тривожні розлади, депресивні розлади чи значні порушення поведінки.
▪ Автори дослідження називають цей підтип аутизму «змішаним», тому що основні симптоми аутизму в цій групі дітей сильно варіювались.
3. 🔸Помірні труднощі
▪ До цієї групи відносилось примірно 34% учасників дослідження.
▪ В основному вони проходили віхи розвитку приблизно в один і той же час, що і діти без аутизму.
▪ У них також були присутні основні види поведінки, пов’язані з аутизмом, але не такі інтенсивні як в інших підтипах.
▪ В цій групі, як правило, не було супутніх психіатричнихрозладів.
4. 🔸Різносторонній вплив аутизму (можливо автори мали на увазі «глибокий аутизм» - прим Н.Е)
▪ Це найменша група дітей – близько 10% учасників дослідження.
▪ У вказаних дітей спостерігались найбільш екстремальні та інтенсивні проблеми, в тому числі серйозні затримки розвитку, соціальні та комунікативні труднощі та повторювані види поведінки.
▪ У них також були супутні (коморбідні) порушення психіки (тривожні розлади, депресія та розлади настрою).
Безумовно, аутичні люди та їх близькі, скоріш за все, в першу чергу спробують визначити, до якої групи себе віднести, але автори дослідження попереджують, що в реальності підтипів аутизму може бути набагато більше.
«Це лише перші загальні рамки на підставі даних, згідно яких існує щонайменше чотири підтипи і всі вони мають значимі ознаки як на клінічному, так і на генетичному рівні»,- зазначає доктор Авіла Литман, одна з провідних авторів дослідження.
🔻ГЕНЕТИЧНЕ ПІДҐРУНТЯ ПІДТИПІВ АУТИЗМУ
Давно відомо, що аутизм має генетичні передумови. Однак якщо науковці спочатку намагались знайти конкретні генетичні варіанти, що викликають аутизму, тепер вони вимушені визнати, що нереально визначити ВСІ гени, які з ним пов’язані.
На сьогоднішній день стандартне генетичне тестування може пояснити аутизм лише у 20% осіб. Завдяки великій вибірці в даному дослідженні вдалось виділити генетичні закономірності для кожної з чотирьох підгруп.
«Ми спостерігаємо, що існує не одна біологічна історія аутизму, але безліч окремих історій – говорить Наталі Сорвальд, одна з соавторів дослідження. – Це допомагає пояснити чому попередні генетичні дослідження часто були неуспішними. Це все рівно, що намагатися зібрати пазл, неусвідомлюючи що в реальності це частини пазлів з різними малюнками, перемішані разом. Ми не могли побачити всю картину разом, тобто генетичні закономірності, поки не розділили індивідів на підтипи».
Ці генетичні закономірності, в свою чергу, визначають біологічні процеси та формують ті закономірності розвитку дитини, які спостерігають окремі родини.
▪️Наприклад, в підтипі аутизму «Соціальні та поведінкові труднощі» дослідження виявило мутації в генах, які активуються пізніше в дитинстві. Це логічно для групи дітей, у яких у ранньому дитинстві не спостерігаються затримки розвитку, але пізніше проявляються симптоми аутизму. Більш того, цей підтип аутизму – єдине виключення з загально відомого постулату про те, що гени, пов’язані з аутизмом, починають впливати на мозок ще до народження дитини.
▪️Тим часом у групі аутичних дітей з більш глибоким «різностороннім впливом аутизму» був виявлений високий рівень мутацій de novo – нових генетичних змін, які виникають спонтанно та відсутні у батьків. Такі мутації, як правило, призводять до більш тяжкого біологічного перебігу аутизму, що підтверджується більш вираженими симптомами, які ми спостерігаємо у дітей цього підтипу.
▪️З іншого боку, тільки в групі «Змішаного РАС з затримкою розвитку» частіше за всього спостерігались рідкісні спадкові генетичні варіанти. Це передбачає, що ззовні ми спостерігаємо схожі види поведінки при аутизмі, але генетичні механізми, які їх викликали, можуть бути різними.
🔻КРАЩЕ РОЗУМІННЯ АУТИЗМУ
Вивчення підтипів аутизму також допомагає відповісти на довічні запитання. Чому в деяких родинах є декілька осіб з більш високофункціональними ознаками аутизму, в той час як в інших є лише одна дитина зі значними труднощами? Чому у деяких дітей симптоми аутизму проявляються достатньо рано, а іншим діагноз ставиться у період пізнього дитинства?
Це дослідження стало важливим кроком для подальших досліджень аутизму. Виявлення різних підтипів аутизму важливо для розробки нових, більш персоналізованих видів підтримки для аутичних людей. Для вчених це відкриває більш зрозумілі рамки для вивчення аутизму, а для спеціалістів, самих аутичних осіб та їх близьких – дає розуміння того, чому аутизм може проявлятися по-різному у різних осіб. По мірі того, як ця модель буде уточнюватися в майбутніх дослідженнях, вона може допомогти краще передбачати потреби та обирати необхідну підтримку аутичним людям.
Посилання на дослідження: Decomposition of phenotypicheterogeneity in autism reveals underlying genetic programs (2025 рік)
▪️▪️▪️Від мене Н.Е.
Я вважаю це позитивним кроком для розрізнення підтипів аутизму, визнання осіб з більш суттєвими потребами та одночасно підтримкою осіб з серйозними коморбідними порушеннями як депресія чи тривожні розлади.
🔻Хто хоче розібратися з тим, як описаний Розлад аутистичного спектра в сучасних медичних довідниках по психіатрії (МКХ 11 набирає чинності в Україні в 2027 році та в DSM5), то можете звернутися до мене за вказаним інформаційним файлом «РАС по МКХ11 та DSM V tr » (вартість 150 грн). Посилання дам в першому коменті.
©️ Надія Есманова
Сторінка про аутизм, інклюзію та психологію
