Genetic epilepsy foundation - Фундація генетичних епілепсій

11/05/2026

Генетичні епілепсії: знайомство з генами

Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.

Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5, DEPDC5, GRIN2A та GRIN2B.

Сьогодні - ген KCNT1.

Ген KCNT1 відповідає за роботу калієвих каналів у нервових клітинах мозку.
Вони допомагають регулювати електричну активність нейронів.

Коли виникає мутація в гені KCNT1, це може призводити до розвитку важких форм генетичної епілепсії.

Можливі прояви:
⚡ ранній початок епілептичних нападів
⚡ часті або складні напади
⚡ затримка розвитку
⚡ труднощі з рухом або мовленням

У деяких випадках епілепсія, пов’язана з KCNT1, може бути фармакорезистентною, тому дітям часто потрібен індивідуальний підхід до лікування та підтримки.

Саме тому генетичне тестування відіграє важливу роль у встановленні точного діагнозу та виборі подальшої тактики лікування.

Дякуємо, що ви разом з нами поширюєте важливу інформацію.

#генетичнаепілепсія

09/05/2026

Генетичні епілепсії: знайомство з генами

Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.

Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5, DEPDC5 та GRIN2A.

Сьогодні - ген GRIN2B.

Ген GRIN2B бере участь у передачі сигналів між нервовими клітинами та відіграє важливу роль у розвитку мозку, навчанні та пам’яті.

Мутації в гені GRIN2B можуть впливати на роботу нервової системи та бути пов’язаними з генетичними епілепсіями й порушеннями розвитку.

Можливі прояви:
⚡ епілептичні напади
⚡ затримка психомоторного розвитку
⚡ труднощі з мовленням
⚡ особливості поведінки або аутистичні риси
⚡ труднощі з навчанням

Прояви можуть суттєво відрізнятися у різних дітей, тому кожен випадок потребує індивідуального підходу.

Саме тому генетичне тестування допомагає краще зрозуміти причину захворювання та підібрати необхідну підтримку і лікування.

Дякуємо, що ви з нами.

#генетичнаепілепсія

08/05/2026

Новий пресреліз від Stoke Therapeutics

Сьогодні компанія повідомила нові 4-річні дані довготривалого спостереження з поточних відкритих досліджень фази 1/2a (OLE) препарату зоревунерсен (zorevunersen) для пацієнтів із синдромом Драве.

📊 Результати показали:
статистично значуще покращення когнітивних функцій та поведінки через 1, 2, 3 і 4 роки лікування порівняно з початковими показниками, а також тривале зниження частоти нападів.
Препарат продовжує демонструвати хорошу переносимість, а деякі пацієнти отримують терапію вже понад 5 років.

🔬 Фаза 3 - дослідження EMPEROR
Набір приблизно 150 пацієнтів у США, Великій Британії та Японії до фази 3 дослідження EMPEROR планують завершити у червні 2026 року.
Публікація основних результатів очікується в середині 2027 року.
Ці дані стануть частиною подання заявки на реєстрацію препарату в США (NDA), яке компанія планує розпочати у першому кварталі 2027 року.

🇪🇺 Європа
У Європі (Німеччина, Франція, Іспанія та Італія):
активовано 15 із 16 дослідницьких центрів,
триває скринінг щонайменше ще 20 пацієнтів.
Завершення набору очікується у третьому кварталі 2026 року.

🔗 Джерело:

Stoke Therapeutics, Inc. (Nasdaq: STOK) is a biotechnology company dedicated to restoring protein expression by harnessing the body’s potential with RNA medi...

07/05/2026

Генетичні епілепсії: знайомство з генами

Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.

Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1, CDKL5 та DEPDC5.

Сьогодні - ген GRIN2A.

Ген GRIN2A відповідає за роботу рецепторів, які беруть участь у передачі сигналів між нервовими клітинами та процесах навчання і розвитку мозку.

Коли виникає мутація в гені GRIN2A, це може впливати на роботу нервової системи та бути пов’язаним із різними формами епілепсії.

Можливі прояви:
⚡ епілептичні напади різного типу
⚡ труднощі з мовленням
⚡ затримка розвитку
⚡ труднощі з навчанням або поведінкою

У деяких дітей можуть більше проявлятися мовленнєві труднощі, а в інших - епілептичні напади.

Саме тому генетичне тестування допомагає встановити точний діагноз та краще зрозуміти особливості перебігу захворювання.

💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб підвищувати обізнаність про генетичні епілепсії, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики і лікування.

Дякуємо, що ви разом з нами поширюєте важливу інформацію.

#генетичнаепілепсія

05/05/2026

Відкриваємо більше деталей про Ukrainian Dravet Syndrome & SCN1A Forum 2026 - і рівень цієї конференції справді формується як міжнародна експертна платформа.
📅 19 червня 2026
🌍 Онлайн
14:00 (за київським часом)

Ми фіналізували склад спікерів, і до участі вже підтверджені міжнародні експерти, які формують сучасні підходи до лікування синдрому Драве у світі.
Серед них - Emilio Perucca (Австралія), який бере участь у розробці нових терапій, а також Olivier Dulac (Франція), Piotr Zwolinski (Польща), Jose Angel Aibar (Іспанія) та інші міжнародні й українські експерти.

Програма конференції охоплює всі ключові аспекти:
- сучасні методи лікування, включно з інноваційними підходами та клінічними дослідженнями
- генетику та SCN1A-асоційовані епілепсії
- клінічний досвід українських лікарів
- голос пацієнтів
- панельну дискусію щодо доступу до лікування за участі держави, лікарів, фармацевтичних компаній та пацієнтських організацій.

Це не просто освітній захід - це платформа для формування підходів до діагностики та лікування в Україні.

Наразі реєстрація для спікерів вже закрита, і ми повністю зосереджені на формуванні якісної програми.
Участь у конференції є безкоштовною за попередньою реєстрацією:

https://docs.google.com/forms/d/1k2nqf7-DtGas1BzV0iU-zgZB2dVZS6d5edEdZx8af_U/edit

Будемо раді бачити лікарів, дослідників та всіх, хто працює з цією темою.

#генетичнаепілепсія #конференція #неврологія

04/05/2026

Сьогодні говоримо про важливу, але не завжди очевидну тему - сенсорну інтеграцію та її роль у розвитку дитини.

Гостя інтерв’ю - Дарʼя Ільчишина, логопединя-дефектологиня логопедичного центру «Логоцвіт».

У цій розмові розбираємо:

• що таке сенсорна інтеграція і чому вона має значення для розвитку;
• як сенсорний досвід впливає на запуск і розвиток мовлення;
• чому іноді робота з тілом є першим кроком до появи слів;
• на що звертати увагу батькам у повсякденному житті дитини.

Це інтерв’ю - про розуміння процесів, які часто залишаються «за кадром», але мають великий вплив на розвиток.

Запрошуємо до перегляду 🤍

#логопед #сенсорнаінтеграція #генетичнаепілепсія

29/04/2026

Генетичні епілепсії: знайомство з генами

Ми продовжуємо нашу серію дописів про гени, які можуть бути причиною генетичних епілепсій.

Раніше ми вже говорили про SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1, SLC6A1, PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1 та CDKL5.

Сьогодні - ген DEPDC5.

Ген DEPDC5 бере участь у регуляції росту та активності клітин мозку.
Він входить до системи, яка контролює сигнали, пов’язані з ростом і розвитком нейронів.

Мутації в гені DEPDC5 можуть призводити до розвитку різних форм епілепсії, часто пов’язаних із фокальними нападами.

Можливі прояви:
⚡ фокальні епілептичні напади
⚡ різний вік початку
⚡ іноді сімейні форми епілепсії
⚡ у деяких випадках - нормальний розвиток між нападами

Важливо, що прояви можуть бути дуже різними - від легших форм до більш складних.

Саме тому генетичне тестування допомагає встановити причину захворювання та краще зрозуміти його перебіг.

💜 Фундація генетичних епілепсій працює для того, щоб підвищувати обізнаність, підтримувати родини та сприяти доступу до сучасної діагностики та лікування.

Дякуємо, що ви з нами.

#генетичнаепілепсія #генетичнімутації

28/04/2026

Я СЬОГОДНІ 💜

Сьогодні у нашому відеопроєкті - Аня, Мілана і Злата.

Весна - це завжди про новий початок 🌸
Про перші кроки після складних періодів.
Про відчуття, які повертаються.
Про маленькі, але дуже важливі перемоги.

Ці прогулянки не просто про час на вулиці.
Це про шлях, який вони проходять щодня.
Зі своїми зусиллями, труднощами і перемогами.

І саме в цьому їхня справжня сила 💜

#синдромдраве #ясьогодні

22/04/2026

Шановні колеги та друзі!

Маємо приємну новину - в журналі Epilepsia (провідному світовому виданні з епілептології) опубліковано нову статтю у співавторстві Володимира Харитонова Volodymyr Kharytonov і членів міжнародної протиепілептичної ліги.

У роботі дослідили психічні розлади у дітей з епілепсією в умовах війни, а також проаналізували сучасні підходи до їхньої корекції. Це надзвичайно чутлива й актуальна тема, яка потребує системної уваги як клініцистів, так і дослідників.

🔗 Ознайомитися можна за посиланням:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/epi.70251?af=R

Будемо вдячні за ваші відгуки та обговорення.

Objective The ongoing conflict in Ukraine has created a severe humanitarian crisis, disproportionately affecting vulnerable populations such as children with chronic conditions. We set out to determ...

21/04/2026

«Я хочу вчитися у звичайній школі.
Хочу грати на піаніно.
Хочу плавати на морі…АЛЕ у мене синдром Драве.
І зараз мені стає гірше".

Сьогодні - історія Богдана.

Колись він виходив на сцену, тримав мікрофон і співав. І це було про радість, про дитинство, про життя.

Сьогодні родина у пошуку лікування.
Тих препаратів, які можуть допомогти, поки що немає в Україні.

І Богдан каже дуже просту, але важливу річ:

«Може це відео побачить людина, яка зможе допомогти змінити ситуацію.
Бо я не один. Таких діток багато в Україні…»

А в кінці він співає.
«Ой у лузі червона калина» - щиро, по-дитячому, як може тільки він.

Людино, послухай його!
Можливо, саме це важливо сьогодні ❤️