01/21/2025
Diagnóstico de alzhéimer antes de los 30
Por lo general, el alzhéimer se diagnostica después de los 65 años. Sin embargo, hay aproximadamente un 4% de casos en los que se detecta la enfermedad antes de esa edad. De hecho, la primera persona en la que se diagnosticó fue una mujer de tan solo 55 años. Incluso hay poblaciones del mundo en las que una proporción aún más alta de personas muestran alzhéimer a edades sorprendentemente tempranas. Hay factores en común por los que se considera la misma patología. No obstante, también hay grandes diferencias.
Por un lado, los primeros signos de enfermedad en personas ancianas con alzhéimer suelen estar relacionados con la memoria. Sin embargo, en pacientes más jóvenes a menudo se trata de otros síntomas como problemas visuo-espaciales o dificultad de movimiento. En el caso del paciente chino, sí que manifestó muy pronto los problemas de memoria, aunque no sea lo más habitual.
Por otro lado, las personas con alzhéimer juvenil suelen tener mutaciones en los genes que contienen la información para que se sintetice una de estas proteínas: la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) o la presenilina 2 (PSEN2). Por ejemplo, la mujer de 27 años diagnosticada en España tenía una mutación en el gen PSEN1. Todo esto hace que, de nuevo, el caso de China sea muy especial; ya que, cuando se secuenció su genoma completo, no se encontró ninguna de estas mutaciones.
Primer caso de Alzheimer juvenil
El joven chino, cuyo caso se ha estudiado en el Capital Medical University de Pekín, también se sometió a una serie de pruebas en busca de otras afecciones que pudiesen explicar sus síntomas. Podría ser que algún traumatismo previo o una infección cerebral estuviesen provocando esos problemas de memoria y concentración.
Pero no se encontró nada, de ahí que se reforzara el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Su caso es raro, pero los investigadores temen que no sea el único. De hecho, por algún motivo que aún desconocen, los diagnósticos de esta enfermedad neurodegenerativa en personas menores de 65 años se han vuelto bastante más comunes en los últimos años.
Lógicamente, es muy raro en menores de 30, pero sospechan que se podrían encontrar más. Si no hay una explicación genética, debe haber otra, pero de momento no la han encontrado. Por eso, ahora toca investigar qué le puede estar pasando a este chico y, por supuesto, dar con el mejor tratamiento para él. El diagnóstico temprano es esencial, tanto en pacientes mayores, en los que la enfermedad se asocia al envejecimiento, como en estos casos raros más jóvenes. Así, se pueden empezar a tratar cuanto antes. Eso, hasta que exista una cura para esta terrible enfermedad, es lo más importante.
