Fundación Centro Patau

17/04/2021

La trisomía 13 ocurre en proporción de 1 en cada 10.000 a 16.000 recién nacidos. En este reportaje de Un Nuevo Día, un médico habla sobre el síndrome de Patau, a propósito de la triste noticia del cantante Wisin quien perdió a su hija a los pocos días de nacida, víctima de ésta enfermedad.

https://youtu.be/FjCCTKwCdsI

Video oficial de Telemundo Un Nuevo Día. Días atrás el cantante puertorriqueño Wisin reconoció que su hija recién nacida sufría de una enfermedad genética ll...

17/04/2021

¿Sabías que...

17/04/2021

Se estima que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término o fallecen en el primer año de vida. Algunas de las complicaciones asociadas son:

-Defectos congénitos del corazón
-Anormalidades del cerebro y de la médula espinal
-La microcefalia o el contorno de cabeza es más pequeño que normal -Micrognathia o una talla de maxilar inferior más pequeña que normal -Aplasia del cutis o piel faltante en el cuero cabelludo
-Deformación de los oídos acompañados con sordera
-Microphthalmia o aros mal desarrollados
-Anophthalmia o ausencia de un o ambo aros
-Coloboma u orificio, hendidura o hendido en el iris
-Polydactyly o los dedos del pie o los dedos extras pueden estar presentes -Los pasajes nasales no pueden ser desarrollados correctamente

-Labio leporino o un orificio en el labio
-Fisura del paladar de un orificio en el techo de la boca
-Hipotonía o tono muscular débil
-Parte inferior redondeada a los pies también conocidos como pies de la oscilador-parte inferior
-Haemangiomas capilar o lunares rojos aumentados
-Exomphalos o los intestinos encontró fuera de la carrocería en un s**o de la membrana -Hernias tales como hernia umbilical o hernia inguinal
-Quistes en los riñones
-Incapacidad intelectual
-Anormalidades esqueléticas en los limbos

Fuente: Organización Mexicana de Enfermedades Raras [OMER]

17/04/2021

La copia extra del cromosoma 13 es generada por acciones al azar, y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado “no disyunción”. En el 90% de los casos se suele asociar a errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.

Fuente: Síndrome de Patau trisomia 13 | Glosario | Institut Marqués, España.

17/04/2021

El síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13. Es un desorden genético cromosoma-basado, raro en el cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma 13 en alguno o de todas las células en la carrocería. Normalmente el bebé debe tener dos copias del cromosoma pero en este caso, hay tres. La presencia del cromosoma extra causa el revelado anormal del feto, a menudo dando por resultado un ab**to involuntario o un parto mu**to.

Fuente: News Medical Life Science | By Cashmere Lashkari, B.Sc.