25/07/2022
LÚC 12 TUẦN, BÁC SĨ NÓI “THAI CÓ KHOẢNG MỜ GÁY HƠI DÀY" NHƯNG...
… vì các xét nghiệm sàng lọc cho thấy bé có bộ nhiễm sắc thể bình thường nên tôi nghĩ không cần quá lo lắng. Đến khi đẻ con ra, thấy nuôi con mãi không lớn, cái gì cũng chậm từ nói chuyện cho đến việc học hành và các kỹ năng khác trong cuộc sống, tôi lo lắng đưa con đi khám ở bệnh viện Nhi. Nào ngờ sau khi thăm khám và làm rất nhiều dịch vụ như siêu âm, xét nghiệm máu, chụp Xquang… bác sĩ chẩn đoán con mắc hội chứng Noonan nhẹ.
Tôi cảm thấy hối hận vô cùng, giá như lúc bầu tôi không chủ quan mà đi những bệnh viện lớn khám thai kỹ hơn, đầy đủ hơn thì biết đâu có thể phát hiện sớm căn bệnh này cho con rồi – Chị T (34 tuổi, TP.HCM) nghẹn ngào kể lại.
⚠️Hội chứng Noonan là bệnh di truyền trội (bệnh đơn gen trội) gây ra dị tật tim, tầm vóc thấp, cổ rộng và có màng, dị dạng xương ức, chậm phát triển ở các mức độ khác nhau, khó khăn trong học tập, các vấn đề về đông máu…
🔸Các dấu hiệu trên siêu âm thai không đặc hiệu nhưng có thể bao gồm đa ối, thận ứ nước, tràn dịch màng phổi, phù, dị tật tim, nang bạch huyết vùng cổ và tăng độ mờ ở da gáy. Đáng lưu ý, hội chứng Noonan chiếm 10% số thai nhi có khoảng mờ da gáy dày nhưng bộ nhiễm sắc thể bình thường*.
🔸Nguyên nhân gây ra hội chứng Noonan đến từ nhiều gen, có thể do di truyền từ bố mẹ với tỷ lệ 30-70%, nhưng đa phần là do đột biến gen mới de novo xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót.
✴️Hội chứng Noonan là một trong 25 bệnh di truyền trội đơn gen có tần suất cộng gộp là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700). Nếu như trước đây chưa có phương pháp nào tầm soát hiệu quả nhóm bệnh di truyền trội đơn gen này, kể cả siêu âm và NIPT truyền thống cũng rất khó phát hiện do những giới hạn về kỹ thuật, thì nay thai phụ hoàn toàn có thể chủ động sàng lọc sớm và hiệu quả ngay khi thai tròn 9 tuần với xét nghiệm triSure Procare.
triSure Procare là xét nghiệm NIPT đầu tiên tại Việt Nam giúp tầm soát toàn diện 03 loại bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng nhất cho thai phụ trong thai kỳ:
☑️25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai: Down, Patau, Edwards…
☑️25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai: Loạn sản xương, động kinh, xương thủy tinh, hội chứng Noonan...
☑️9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ: Tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa...
🤰Tìm hiểu thêm về xét nghiệm triSure Procare tại đây: https://bit.ly/3F2v8Iu
(*) Myers et al, Am J Med Genet A. 2014
---------------------------------------------------------------
☘☘☘☘☘☘☘
Mọi thắc mắc vui lòng liên hệ:
☎️☎️☎️Th.S BS Phan Nguyễn Hoàng Vân - Giảng viên Đại Học y dược để phố Hồ Chí Minh, Bác sĩ Bệnh viện Hùng Vương - SĐT 0918621983☎️☎️☎️
Địa chỉ:
➡️Cở sở 1: 116 Bình Phú, P10, QUY
➡️Cở sở 2: 342 Độc Lập, Tân Quý, Tân Phú
📆📆📆Lịch khám:
🕐thứ 2->thứ 7: 17g00 - 20g30
🕐sáng chủ nhật: 8g30 - 11g30
Sàng lọc các dị tật trước sinh từ tuần thai thứ 9.
