Trung tâm Xét nghiệm Gene 247

25/09/2021

XÉT NGHIỆM GEN TRƯỚC SINH NÊN HAY KHÔNG ?????????????

Theo các số liệu của Cơ quan Y tế, hàng năm, Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tật di truyền mà không có tiền sử trong gia đình. Mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.700 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh tử vong. điều đó cho thấy tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Do đó, tiến hành nghiên cứu, xét nghiệm gen trước khi mang thai với độ chính xác cao sẽ giúp sàng lọc và có đủ thông tin cho các gia đình để có các biện pháp can thiệp phù hợp.

TẠI SAO cần phải xét nghiệm gen trước khi mang thai??????????

Với sự phát triển y học tiên tiến xét nghiệm này cho phép các bác sĩ, các chuyên gia phát hiện sớm các khuyết tật di truyền của trẻ em có thể đã xảy ra trước khi mang thai.
Ngoài những bệnh có thể phòng tránh nếu phát hiện sớm cũng có một số bệnh do rối loạn chức năng của gen lặn từ bố hoặc mẹ ảnh hưởng đến con. Đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia nếu cha hoặc mẹ là người lành mang gen bệnh nguy cơ trẻ mắc bệnh hầu như không có. Nhưng nếu cả hai bố mẹ đều là người lành mang gen nguy cơ con cái bị thalassemia là 25%.
Khi bố/ mẹ mang gen bệnh và bố/ mẹ là người mang gen thường, khả năng đứa trẻ mang bệnh là 50% và nguy cơ con bị bệnh là 100% nếu bố/mẹ đều là người mang bệnh Thalassemia.
Vì vậy, xét nghiệm gen trước khi mang thai là việc quan trọng để cha mẹ nắm được tình hình sức khỏe để đi đến quyết định sinh sản hoặc hỏi ý kiến các chuyên gia, bác sĩ để có biện pháp phòng tránh, điều trị trước khi mang bầu.

ƯU ĐIỂM của xét nghiệm gen trước khi mang thai

Xét nghiệm gen trước khi mang thai có thể phân tích tới hàng trăm gen lặn, từ đó có thể phân tích những người mang các bệnh di truyền có khả năng gây các khuyết tật ở các cơ quan khác nhau. Đối với những cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền việc xét nghiệm gen trước khi mang bầu giúp giảm nguy cơ sinh con mắc nhiều bệnh. Điều đó có thể, bằng cách sàng lọc chọn các gen hoàn chính và các chọn các gen khỏe mạnh của phôi thai sau đó đưa trở lại tử cung đứa trẻ khi sinh ra sẽ hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường. Xét nghiệm gen cũng giúp các cặp vợ chồng bị hiếm muộn tăng cơ hội thụ thai lên cao hơn rất nhiều.

AI NÊN xét nghiệm gen trước khi mang thai?
• Tất cả các cặp vợ chồng.
• Vợ hoặc chồng mắc bệnh di truyền hoặc là người mang gen bệnh.
• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền,
• Các cặp vợ chồng hiếm muộn.
• Gia đinh muốn có con thật sự bình thường, khỏe mạnh.
Nếu phát hiện một gen bất thường cần phải làm gì?
Trong trường hợp được chẩn đoán mắc bệnh di truyền có thể lây sang con. Cha mẹ không nên quá sốc, lo lắng vì hiện nay có các bác sĩ chuyên khoa sinh sản có giúp các bậc cha mẹ thể lập kế hoạch tham gia vào xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT).

Ngoài việc PGT đưa ra thông tin về sức khỏe di truyền của phôi để giúp chuyên gia hỗ trợ sinh sản chọn ra phôi tốt nhất để chuyển và cải thiện khả năng có được thai kỳ trọn vẹn. Các xét nghiệm tiền làm tổ có các lợi ích sau đây:
• Tăng khả năng đậu thai.
• Giảm nguy cơ sảy thai
• Thêm tự tin khi chuyển phôi đơn, tránh rủi ro về sức khỏe khi phải cấy phôi đôi hoặc ba.
• Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, có thể giảm thời gian cần để có thai thành công cũng như chi phí của mỗi lần làm thêm IVF.
• Tăng cơ hội con sinh ra khỏe mạnh.

28/06/2021

NIPT LÀ GÌ?

✳️ Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay mà mẹ bầu cần biết.

NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ.

✳️ Ưu điểm của xét nghệm NIPT
Bằng việc áp dụng công nghệ tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới vào sàng lọc trước sinh, phương pháp xét nghiệm này đã đi đến tận cùng của nguyên nhân gây nên các dị tật ở thai nhi có liên quan đến gen và NST, phương pháp này đã chiếm được lòng tin của các bác sĩ bởi:
• Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 (các phương pháp thông thường là 12 tuần) là có thể làm phương pháp này.
• Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 - 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm;
• Độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%;
• Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 - 7 ngày.

Nguồn: Internet

03/12/2020

https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/lam-nao-de-phat-hien-benh-thalassemia-tan-mau-bam-sinh/ #:~:text=Ch%E1%BA%A9n%20%C4%91o%C3%A1n%20c%C3%A1c%20th%E1%BB%83%20b%E1%BB%87nh,s%C4%A9%20ch%E1%BA%A9n%20%C4%91o%C3%A1n%20b%E1%BB%87nh%20thalassemia.

Chẩn đoán các thể bệnh thalassemia được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. Các xét nghiệm máu như công thức máu, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi và điện di huyết sắc tố (Hemoglobin)

19/11/2020

1 trong những ý nghĩa của xét nghiệm gene là phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh, vậy bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.
Có 2 loại Thalassemia chính:

α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :
-Nặng
-Trung gian
- Nhẹ.

A - Mức độ nặng:
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp: - Trẻ xanh xao; Da và củng mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...; Chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...
Mức độ trung bình:

B - Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

C - Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen:)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

19/11/2020

☑️ Xét nghiệm gene được coi là bước đột phá trong y học, vì thông qua việc giải mã bộ gene chúng ta sẽ biết được những bất thường của cơ thể.

1️⃣. Xác định nguy cơ ung thư:
✳️Ung thư là bệnh lý có mức độ nguy hiểm và đe dọa trực tiếp đến tính mạng. Hiện nay, nguyên nhân gây ung thư vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, các nhà khoa học nhận thấy bệnh lý có khả năng di truyền ở những người thân cận huyết.
✳️Trong trường hợp có tiền sử gia đình bị ung thư, bạn có thể xét nghiệm gen để xác định nguy cơ mắc bệnh lý này. Xét nghiệm gen giúp bác sĩ kịp thời phát hiện bất thường ở gen, protein và nhiễm sắc thể.
✳️Hiện nay, xét nghiệm gen có thể tiên đoán được nguy cơ mắc các bệnh lý như ung thư buồng trứng, ung thư cổ tử cung, ung thư trực tràng và ung thư vú. Ngoài ra để xác định được nguy cơ ung thư, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm PCR (xét nghiệm sinh học phân tử).

2️⃣ Xác định huyết thống:
✳️Trẻ sinh ra sẽ mang nửa gen của cha và nửa gen của mẹ. Vì vậy xét nghiệm gen có khả năng xác định huyết thống chính xác đến 99.99%. Hiện nay xác định huyết thống chủ yếu được thực hiện bằng cách xét nghiệm ADN – ADN là phân tử chứa nhiều gen.

✳️Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể xác định sơ đồ cấu trúc ADN và so sánh sự tương đồng nhằm xác định quan hệ huyết thống.

3️⃣ Xét nghiệm Gene trước hôn nhân
Gen là yếu tố tiềm ẩn trong cơ thể và có thể không biểu hiện ra bên ngoài. Trên thực tế, một số người khỏe mạnh vẫn có thể mang gen xấu, gen đột biến,… Vì vậy xét nghiệm gen trước hôn nhân có thể giúp phát hiện các gen bất thường hoặc gen di truyền xấu.

4️⃣ Sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm gen thường được khuyến khích thực hiện trước khi sinh, đặc biệt là ở thai phụ có tuổi tác cao và mắc các bệnh lý mãn tính. Xét nghiệm này giúp bác sĩ dự đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, hội chứng Turner, hội chứng Down ở trẻ nhỏ.

5️⃣ Ngoài ung thư, xét nghiệm gen còn giúp dự đoán một số vấn đề sức khỏe có tính chất di truyền như:

Bệnh tim mạch
Phản ứng thuốc
Các bệnh mãn tính như tiểu đường, gout, viêm khớp dạng thấp,…

17/11/2020

Gen là gì? Chức năng của gen
Gen là gì? – Gen đơn vị nhỏ nhất có chức năng di truyền. Thực tế, gen thường là một chuỗi phân tử axit nucleic. Nhiều gen tập hợp lại thành 1 phân tử ADN được gọi là nhiễm sắc thể. Thống kê cho thấy, trung bình mỗi người có khoảng 30.000 gen.

Bộ gen của con người được lưu trữ trong các tế bào mầm (trứng và tinh trùng) với chức năng chính là vật liệu di truyền. Vì vậy hiện nay, xét nghiệm gen có khả năng sàng lọc trước hôn nhân, xác định huyết thống, dự đoán nguy cơ ung thư và các bệnh lý di truyền khác.

Xét nghiệm gen là gì?
Xét nghiệm gen là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen xấu gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Hiện nay, mục đích chính của xét nghiệm gen là nghiên cứu các rối loạn di truyền, chẩn đoán nguy cơ ung thư, xác định huyết thống,…

Ý nghĩa của xét nghiệm gen trong y học
Xét nghiệm gen được xem là bước đột phá trong y học. Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể tiên đoán được các rối loạn di truyền, sàng lọc nguy cơ trước khi mang thai, xác định huyết thống,… Hiện nay, xét nghiệm gen chủ yếu được thực hiện thông qua mẫu máu. Ngoài ra, một số cơ sở y tế còn tiến hành xét nghiệm gen với mẫu nước bọt.