01/04/2023
1. Khái niệm về tăng trưởng bình thường và chậm tăng trưởng ở trẻ em
1.1. Tăng trưởng bình thường
Sau sinh, chiều dài trung bình của trẻ khoảng 50cm, trong năm đầu chiều cao của trẻ tăng 3,5-3,8cm/tháng trong 3 tháng đầu, 3 tháng tiếp theo mỗi tháng tăng trung bình 2cm, chiều cao lúc 1 tuổi gấp rưỡi khi sinh.
Sau 1 tuổi, mỗi năm trẻ tăng 5cm (1-10 tuổi). 6 tuổi trẻ cao từ 105cm -115cm. Tăng trưởng chiều cao giai đoạn 11-12 tuổi tăng 7-8cm/năm. 13-15 tuổi tăng 8-9 cm/năm. Sau khi dậy thì hoàn toàn tốc độ tăng trưởng chậm lại để đạt chiều cao trưởng thành.
1.2. Chậm tăng trưởng
Chậm tăng trưởng chiều cao khi chiều cao theo tuổi < -2SD so với quần thể tham khảo cùng tuổi giới, chủng tộc.
Chậm tăng trưởng có thể xảy ra ở các thời kỳ khác nhau (giai đoạn bào thai, giai đoạn nhũ nhi, giai đoạn tiền dạy thì và dậy thì) hoặc suốt cuộc đời của trẻ.
Trong bài viết này tập trung chủ yếu vào chậm tăng trưởng chiều cao. Trẻ có tầm vóc thấp có thể là biểu hiện của suy dinh dưỡng hay có thể là do cách tăng trưởng của trẻ được thừa hưởng di truyền của cha mẹ hoặc xảy ra mà không có căn nguyên rõ rệt. Điển hình chậm tăng trưởng này xảy ra trong giai đoạn thơ ấu, tốc độ tăng trưởng chậm mặc dù có thể vẫn trong giới hạn cho phép. Chậm tăng trưởng thường gây ra kết quả là tầm vóc thấp và chậm dậy thì. Hiện nay, chậm tăng trưởng là vấn đề phổ biến trong nhi khoa và được rất nhiều cha mẹ quan tâm.
2. Trẻ bị chậm tăng trưởng có thể do những nguyên nhân nào?
Chậm tăng trưởng có thể gây ra bởi nhiều nguyên nhân khác nhau như: bệnh mạn tính, rối loạn nội tiết tố (15% bệnh nhân có tầm vóc thấp là do liên quan đến nội tiết), nhiễm trùng, dinh dưỡng kém, rối loạn tâm lý tình cảm.
Các yếu tố ảnh hưởng đến phát triển chiều cao của trẻ gồm dinh dưỡng 32%, môi trường 25%, di truyền 23%, rèn luyện 20%.
Gen: đóng vai trò quan trọng
Rối loạn về nhiễm sắc thể hay gen. VD như hội chứng Down do bất thường nhiễm sắc thể gây chậm phát triển ở trẻ (có thể ở một hay nhiều khía cạnh như chậm tăng trưởng, vận động, tâm thần…)
Gen của bố/mẹ hoặc cả hai cùng thấp. Tuy thấp nhưng họ là cha mẹ khỏe mạnh nên con họ cũng khỏe mạnh nhưng thấp nhất là thấp hơn 5% so với cha mẹ ở cùng tuổi. Tuy thấp nhưng chúng cũng có thể đạt được chiều cao của một trong hai bố mẹ chúng. Trẻ ở trong các gia đình có cha mẹ có tầm vóc thấp thì khoảng 23% trẻ cũng có tầm vóc thấp. Lùn có tính chất gia đình: chiều cao thấp do gia đình di truyền. Trẻ thường chậm dậy thì. Hầu hết trẻ này cuối cùng có xu hướng phát triển chiều cao tương đương với cha mẹ của chúng.
Bệnh lý nội tiết: liên quan đến sự thiếu hụt hay thừa hocmon nào đó mà ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của trẻ trong thời kỳ nhũ nhi hay lúc dậy thì ví dụ như thiếu hóc môn tăng trưởng, suy giáp, hội chứng turner, hội chứng Cushing, hội, hội chứng Down, hội chứng Prader-Willi.
Bất thường về xương. Có hơn 50 bệnh về xương ảnh hưởng đến chiều cao và tăng trưởng, trong đó có nhiều bệnh do di truyền.
Dậy thì sớm (trẻ nữ dậy thì trước 8 tuổi, trẻ nam dậy thì trước 10 tuổi):
Ban đầu trẻ cao so với trẻ cùng tuổi, nhưng do quá trình trưởng thành xương nhanh chóng, đóng xương sớm và gây chiều cao trưởng thành thấp
Cho đến nay, khó khăn nhất là các bệnh lý về Nội tiết- di truyền gồm bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn hormone, thiếu hóc môn tăng trưởng.
Môi trường: gây chậm tăng trưởng của trẻ xảy ra trước hoặc sau khi sinh ví dụ như tình trạng mẹ bị suy dinh dưỡng hay nhiễm độc, nhiễm khuẩn (HIV, sởi…). Trẻ có thể bị phơi nhiễm với nhiều yếu tố nguy cơ từ môi trường và từ đó tạo thành vòng xoắn tác động lên sự tăng trưởng của trẻ và càng làm cho trẻ chậm tăng trưởng với mức độ trầm trọng hơn.
Bệnh thực thể:
Đặc biệt một số bệnh lý như thận, tim, đường tiêu hóa, phổi, xương, nội tiết làm cho trẻ chậm tăng trưởng. Những trẻ này có biểu hiện của chậm tăng trưởng đồng thời có biểu hiện của bệnh lý kèm theo. Tuy nhiên chậm tăng trưởng là biểu hiện đầu tiên của bệnh.
Nhìn chung gồm các bệnh lý mãn tính ảnh hưởng đến việc nạp đủ dinh dưỡng, ảnh hưởng đến tiêu hóa, hấp thu và chuyển hóa chất dinh dưỡng trong cơ thể.
Các bệnh lý bẩm sinh của tế bào trong quá trình mang thai, hạn chế phát triển trong tử cung
Dinh dưỡng:
Không có chậm tăng trưởng đơn thuần nhưng có thể là dấu hiệu tiềm ẩn của bệnh lý gây ra chậm tăng trưởng. Thường hay gặp là trẻ ngay từ lúc sinh có tăng cân chậm hay sụt cân trong vài ngày đầu sau đó trẻ tiếp tục tăng trưởng chậm hơn so với bình thường hoặc không tăng trường, ngừng tăng cân. Nguyên nhân hay gặp hàng đầu là do cung cấp dinh dưỡng không đủ và thường xảy ra ở trẻ < 3 tuổi.
Suy dinh dưỡng: là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tình trạng không bắt kịp tăng trưởng trên thế giới. Suy dinh dưỡng ngăn cản trẻ phát triển chiều cao tối ưu. Chế độ ăn uống cân bằng thường ngăn ngừa hoặc khắc phục điều này. Ngay cả khi trẻ bị chậm tăng trưởng do các nguyên nhân là bệnh lý, chế độ dinh dưỡng đầy đủ và cân bằng cũng giúp trẻ có chiều cao trưởng thành tốt nhất có thể.
Vô căn:
Có một số rối loạn tăng trưởng là vô căn, có nghĩa là không xác định được nguyên nhân gây ra vấn đề tăng trưởng.
Tuy nhiên, những trẻ chậm tăng trưởng bắt buộc phải kiểm tra để loại trừ hết các nguyên nhân bệnh lý gây ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của trẻ để cho thuốc kịp thời, đồng thời hỗ trợ dinh dưỡng cho sự phát triển tối ưu nhất mà trẻ có thể đạt được.
3. Hậu quả chậm tăng trưởng ở trẻ
Chậm tăng trưởng không ảnh hưởng đến tỷ lệ bệnh tật và tử vong bởi vì đứa trẻ vẫn phát triển trong giới hạn bình thường chứ không phải là bệnh. Tuy nhiên, ở một vài cá thể nó có thể ảnh hưởng nặng đến tâm lý của trẻ nên trẻ thu mình ít giao tiếp xã hội, tuy nhiên các nghiên cứu gần đây thấy trẻ chậm tăng trưởng có nguy cơ giảm khối lượng xương ở tuổi trưởng thành bởi vì chậm có ảnh hưởng của hoc môn sinh dục và nội tiết lên hệ xương trong quá trình dậy thì.
4. Làm thế nào để xác định trẻ bị chậm tăng trưởng?
4.1. Đặc điểm lâm sàng
Chậm tăng trưởng thường xảy ra trong một thời gian dài nên triệu chứng khởi đầu thường không rõ và ở giai đoạn muộn được biểu hiện là trẻ có tầm vóc thấp và kéo dài sẽ gây chậm dậy thì.
Điển hình là đường cong biểu diễn tăng trưởng của trẻ thấp trong 3 năm đầu đời. Tốc độ và đường cong tăng trưởng, tăng cân đều chậm hoặc luôn ở ngưỡng dưới của giới hạn bình thường và biểu hiện có thể sớm ngay từ 3-6 tháng tuổi và kéo dài 2-3 tuổi. Khi mà trẻ có thể giành lại tốc độ tăng trưởng ở mức bình thường thì thường trẻ vẫn ở trong giới hạn thấp của sự tăng trưởng và điều này nhiều khi kéo dài cho đến tận tuổi tiền dậy thì.
Ở giai đoạn dậy thì, chiều cao của những trẻ này bị lệch ra khỏi đường cong tăng trưởng do trẻ chậm dậy thì. Giai đoạn dậy thì là giai đoạn có khả năng trẻ bắt kịp tăng trưởng, sự tăng trưởng đột phá trong giai đoạn dậy thì có thể kéo dài hơn so với thông thường và kết quả là trẻ vẫn có thể có tầm vóc khi trưởng thành như bình thường và phát triển sinh dục cũng bình thường.
Tuy rằng chậm tăng trưởng nhưng vẫn nằm trong giới hạn bình thường chứ không phải là rối loạn tăng trưởng nhưng sự chậm tăng trưởng và dậy thì cũng như phát triển giới tính cũng ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần và nhiều khi nặng vẫn cần phải điều trị.
Khi thăm khám lâm sàng cần đặt câu hỏi:
Trẻ thường xuyên ở ngưỡng dưới hay dưới ngưỡng của đường cong tăng trưởng? Trẻ khởi đầu tăng trưởng tốt sau đó xuất hiện chậm tăng trưởng? Nhiều khi trẻ sinh ra có thể chất hoàn toàn bình thường. Sự giảm tốc độ tăng trưởng thể chất (cân nặng, chiều cao) thường xảy ra lúc trẻ 3-6 tháng tuổi. Tốc độ chậm tăng trưởng hay hồi phục của các trẻ rất khác nhau tùy thuộc vào mỗi cá thể, giai đoạn phát triển và dinh dưỡng, tuy nhiên hầu hết các trẻ thường đạt được tốc độ tăng trưởng vào lúc 2-3 tuổi tuy nhiên trong suốt thời kỳ thơ ấu đường biểu diễn tăng trưởng của trẻ song song hoặc dọc theo cận dưới của đường cong tăng trưởng.
Trẻ có phát triển các kỹ năng, chức năng tâm thần và xã hội bình thường không?
Trẻ có ăn tốt không? Những loại thức ăn nào mà trẻ thích ăn? Cách thức cho trẻ ăn?
Chiều cao/ cân nặng của cha mẹ trẻ
Các triệu chứng khác kèm theo? Trẻ đã sử dụng phương thức gì hay thuốc gì để điều trị?
4.2. Cận lâm sàng (tùy từng căn nguyên mà có chỉ định khác nhau)
– Xét nghiệm cơ bản: Công thức máu, canxi, phospho, phosphatase kiềm, albumin, vi chất khác
– Nghi ngờ bệnh lý thận: creatinine, điện giải đồ, nước tiểu
Xét nghiệm hóa sinh máu và phân để đánh giá sự hấp thu chất dinh dưỡng
Xét nghiệm nước tiểu
XQ tuổi xương: thường chậm (điển hình là chậm 2-4 năm so với tuổi thực) và thường tương ứng với tuổi chiều cao thấp của trẻ (chiều cao/tuổi của những trẻ này thường ở mức ≤ 50th percentile) so với tuổi thực. Chụp hệ thống xương ở những trẻ có nghi ngờ loạn sản xương như những trường hợp có bất thường tỷ lệ các phần của cơ thể, hoặc những trẻ có chậm tăng trưởng chiều cao dưới chiều cao trung bình của bố mẹ và phải được các bác sỹ chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh đọc.
Định lượng hóc môn, NST, chụp MRI hoặc scan để kiểm tra tuyến yên
– Bệnh lý nội tiết: TSH, FT4, GH và IGF1…Nhiễm sắc thể cần được chỉ định ở những trẻ bị lùn chưa giải thích được nguyên nhân hay trẻ bị lùn có kèm theo bất thường giới tính.
– Bệnh lý tiêu hóa mạn: tùy biểu hiện mà chỉ định xét nghiệm cho phù hợp
4.3. Chẩn đoán
Trẻ thường xuyên được kiểm tra cân nặng và chiều cao, thăm khám sức khỏe định kỳ. Việc điều trị chậm tăng trưởng không khẩn cấp hơn nữa chẩn đoán cũng như phát hiện ra thường muộn nên quan trọng nhất là theo dõi biểu đồ tăng trưởng của trẻ để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời thì trẻ có thể bắt kịp được về tăng trưởng như các trẻ khác.
Tiêu chuẩn chẩn đoán không/ chậm/ ngừng tăng cân; suy dinh dưỡng gồm:
Cân nặng theo tuổi < 3 percentile
Chiều cao theo tuổi < 3 percentile. Chiều cao/ tuổi < -1SD khi trẻ sau 2 tuổi
Cân nặng < 80% của cân nặng theo tuổi thực hoặc BMI theo tuổi nếu trẻ >5 tuổi.
Trì hoãn tăng trưởng 4-8 tháng liên tiếp.
Cân nặng < 5 percentile trên 1 lần
Cân nặng giảm qua 2 đường percentile
Không tăng được số gram trên ngày như khuyến nghị. (1-6 tháng trẻ tăng 30 g/ ngày, 6-12 tháng: 15 g/ ngày, 12-24 tháng: 10 g/ ngày, 5 g/ ngày cho đến 5 tuổi)
Để phát hiện một trẻ chậm tăng trưởng và tìm ra nguyên nhân chậm tăng trưởng của trẻ cần thăm khám tỉ mỉ, đánh giá:
Tiền sử bản thân: tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, trẻ có bệnh lý như đẻ non hay bệnh lý mạn tính làm tăng tỷ lệ bị chậm tăng trưởng. Tiền sử sản khoa để phát hiện những bất thường về tăng trưởng trong giai đoạn bào thai, những bất thường trong giai đoạn chu sinh cùng với những tiền sử bệnh tật, phát hiện những dấu hiệu triệu chứng của những bệnh mạn tính, tiền sử dùng thuốc. Cần phải đánh giá các vấn đề về nhận thức của trẻ và bố mẹ.
Tiền sử nuôi dưỡng: cân nặng khi sinh, tốc độ tăng cân nặng, chiều cao, thói quen ăn uống, nuôi con bằng sữa mẹ, thời điểm ăn dặm, cách cho ăn bổ sung, chế độ ăn hiện tại (phương pháp hỏi ghi thói quen ăn uống, hỏi ghi chế độ ăn 24h, tần suất tiêu thụ thực phẩm…)
Những thăm khám lâm sàng gồm các biểu hiện về ngoại hình (bộ mặt bất thường có thể chỉ ra dấu hiệu của bệnh mạn tính hoặc nội tiết), cân nặng, chiều cao, lớp mỡ dưới da, phù…, tỷ lệ phân bố các phần của cơ thể, và tình trạng dậy thì. Đặc biệt chú ý đến khả năng bố mẹ kết hôn cùng huyết thống, thời gian dậy thì của bố mẹ cũng như chiều cao của các thành viên trong gia đình ở thế hệ thứ nhất và thứ hai.
Để đánh giá tình trạng dinh dưỡng của trẻ sử dụng biểu đồ tăng trưởng đặc trưng cho quần thể và chủng tộc. Đối với những trẻ được nhận làm con nuôi từ các nước đang phát triển, nên sử dụng biểu đồ tăng trưởng của đất nước sinh ra thế hệ đầu tiên.
5. Làm thế nào để điều trị trẻ bị chậm tăng trưởng có hiệu quả?
5.1. Nguyên tắc điều trị dinh dưỡng cho trẻ chậm tăng trưởng:
Cung cấp đầy đủ dinh dưỡng bằng cách:
Tăng số bữa ăn.
Cung cấp thức ăn trẻ yêu thích.
Cung cấp các thực phẩm giá trị dinh dưỡng cao.
Cung cấp đầy đủ các vitamin và yếu tố vi lượng.