14/07/2021
❗️ HIỂU RÕ VỀ HỘI CHỨNG KLINEFELTER
🧬 Hội chứng Klinefelter là gì?
👉 Hội chứng Klinefelter là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới, do sự thêm vào bất thường của một nhiễm sắc thể (NST) X trong cặp NST Giới tính nên người bị tình trạng này thường được gọi là "Nam XXY" hay "Nam 47,XXY".
👉 Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh nam mắc hội chứng Klinefelter trên toàn thế giới là khoảng 1/650.
👉 Thông thường, người mắc phải hội chứng này sẽ cao hơn người thường, dễ bị vô sinh vì tinh hoàn của họ không sản xuất ra tinh trùng hoặc có rất ít.
🧬 Các biểu hiện của hội chứng Klinefelter thay đổi theo từng độ tuổi:
⁉ Ở trẻ nhỏ:
👉 Giảm phát triển cơ bắp.
👉 Ít hoạt bát.
👉 Gặp khó khăn trọng việc ngồi dậy, bò và nói chuyện so với những đứa trẻ bình thường khác.
👉 Khoảng 25% có biểu hiện lệch ngón, ngón tay cong, chân dẹt, phẳng.
⁉ Tuổi thiếu niên:
👉 Gặp vấn đề về việc bộc lộ cảm xúc của bản thân.
👉 Thiếu tự tin, khó thể hiện cá tính của mình, ít giao tiếp với người khác.
👉 Gặp trở ngại trong quá trình học đọc, viết và tính toán.
👉 Dậy thì chậm.
👉 Tình trạng tinh hoàn ẩn.
⁉ Tuổi thanh niên:
👉 Tuyến lông phát triển chậm, râu rất ít.
👉 Cơ bắp phát triển chậm hoặc không phát triển.
👉 Tay và chân dài không theo tỉ lệ thông thường của cơ thể, phần hông rộng và phần thân ngắn hơn.
👉 Dương vật và tinh hoàn nhỏ hơn mức trung bình.
👉 Trí tuệ dưới mức bình thường hoặc chậm phát triển tâm thần.
👉 Tuyến vú phát triển bất thường.
⁉ Ở đàn ông trưởng thành:
👉 Gặp tình trạng loãng xương.
👉 Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp.
👉 Số lượng tinh trùng ít, chất lượng thấp hoặc không có tinh trùng.
👉 Ham muốn tình dục thấp, gặp vấn đề về cương dương.
🧬 Hội chứng Klinefelter có di truyền không?
👉 Người mắc Hội chứng Klinefelter không di truyền cho thế hệ sau. Bởi vì trong quá trình hình thành tế bào (trứng và tinh trùng) phát sinh lỗi khiến NST giới tính X được phân bổ dư trên cặp NST giới tính số 23.
🧬 Hội chứng Klinefelter có thể có con không?
👉 Câu trả lời là có thể. Với sự phát triển của y tế ngày nay, chúng ta có thể khám tư vấn chế độ dinh dưỡng để bổ sung hormone nam giới cùng với những phương pháp hỗ trợ sinh sản khác.
👉 Trên thực tế thì một số nam giới trẻ mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng khi xuất tinh. Vì vậy các bác sĩ vẫn có thể trích xuất số tinh trùng đó để thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF).
🧬 Hội chứng Klinefelter có thể được PHÁT HIỆN và SÀNG LỌC sớm
👉 Phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT-Total có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc Hội chứng Klinefelter chính xác tới 99,998%.
🧬 Xét nghiệm NIPT TOTAL của Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Viện Công nghệ DNA:
- Là xét nghiệm duy nhất được đánh giá và kiểm chứng trên 6.000.000 thai phụ trên thế giới (số liệu tính đến tháng 10/2020).
- Xét nghiệm sử dụng công nghệ tiến tiến nhất hiện nay: Công nghệ giải trình tự Gen thế hệ mới DNBseq™ được chuyển giao công nghệ từ công ty MGI thuộc tập đoàn quốc tế BGI, giúp sàng lọc các hội chứng di truyền ảnh hưởng xấu đến sự hình thành và phát triển của thai nhi.
- Có thể phát hiện các Hội chứng lệch bội trên 23 cặp NST và 84 hội chứng vi mất/lặp đoạn, kết quả chính xác tới trên 99%
- Bảo hiểm cho các gói xét nghiệm NIPT - Total tối đa lên đến 1,2 tỉ đồng.
Đặt biệt, từ nay cho đến hết 31/12/2021, khi đăng ký thực hiện xét nghiệm NIPT, sẽ được tặng ngay gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cơ bản cho bé yêu.
----------------------------------
👉 VIỆN CÔNG NGHỆ DNA-TRUNG TÂM XN MEDIC
HOTLINE: 0972245381