Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Trước Sinh NIPT

10/11/2022

Cực hiếm: Song thai cùng trứng khác giới

Chiều qua 09/11/2022, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tổ chức họp báo công bố một ca bệnh hiếm, lần đầu tiên ở Việt Nam và lần thứ hai trên thế giới phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gen.

👉 Hiện tượng song thai
- Song thai khác trứng: Hai trứng rụng trong một chu kỳ, đều được thụ tinh và phát triển thành 2 phôi (nên mỗi thai có riêng một bánh nhau). Khi sinh ra, hai đứa trẻ sẽ như anh chị em trong nhà chứ không giống nhau hoàn toàn, có thể khác giới tính.
- Song thai cùng trứng: Chỉ có một trứng được thụ tinh, trong quá trình phân chia thì thay vì co cụm trong một khối, chúng thành thành hai khối, sau này phát triển thành hai thai. Vì cùng có chung nguồn gốc là một trứng được thụ tinh, nên kiểu gen của chúng gần như giống hệt nhau, nên khi sinh ra và lớn lên, hai cơ thể cũng giống hệt nhau và cùng giới. Những trường hợp vợ không phân biệt được chồng (như cặp anh em trong “Sự tích trầu cau”), mẹ không phân biệt nổi con (như George và Fred Weasley trong bộ truyện Harry Potter) đều thuộc trường hợp này.
- Tùy theo thời điểm phân chia phôi mà song thai cùng trứng có các trường hợp: mỗi thai riêng một bánh rau (giống sinh đôi khác trứng) hay hai thai chung một bánh rau (hình minh họa). Như vậy trên siêu âm, nếu hai thai khác bánh rau thì không rõ song thai cùng hay khác trứng, nhưng nếu hai thai chung bánh rau thì có thể khẳng định là song thai cùng trứng (đôi khi tách nhau không hết còn bị dính một số bộ phận của cơ thể với nhau).

👉Hiện tượng hiếm song thai cùng trứng nhưng khác kiểu gen và kiểu hình, khác giới tính.
- Trường hợp được công bố khoa học tại Hội nghị Di truyền học Việt Nam ngày 19/10/2022 và họp báo công bố ngày 09/11/2022, phát hiện lần đầu tiên ở Việt Nam và lần thứ hai trên thế giới.
- Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, siêu âm tuần thứ 8 phát hiện song thai chung bánh rau, hai túi ối (có thể khẳng định song thai cùng trứng).
- Tuần 16 phát hiện 1 thai bị phù nên chọc ối, kết quả thai phù là nữ bị Turner (chỉ có 45 nhiễm sắc thể (NST), cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc X – ký hiệu 45, X), thai còn lại là nam bình thường (kiểu gen 46, XY).
- Tuần 18 siêu âm cho thấy sự xấu đi của thai nữ, còn thai nam cũng bị ảnh hưởng sức khỏe sinh sản, nguy cơ lưu thai cao, gia đình xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.
- Sau khi thai ra, các chuyên gia di truyền lấy mẫu hai thai để xét nghiệm và khẳng định: hai thai là song thai cùng trứng nhưng khác kiểu gen, khác giới tính.

👉Trường hợp này cho thấy ngoại lệ của quan điểm xưa nay cho rằng sinh đôi cùng trứng thì kiểu gen và keieur hình giống hệt nhau, đồng thời như PGS.TS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội – nói: “Từ ca bệnh này cho thấy, khi có những ca bất thường, cần xét nghiệm di truyền và không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền”.

http://www.hanoimoi.com.vn/tin-tuc/Doi-song/1046945/lan-dau-tien-phat-hien-song-thai-cung-trung-nhung-khac-kieu-hinh-va-kieu-gen

08/11/2022

Sự hình thành của thai nhi

08/11/2022

Ngày rụng trứng sẽ như thế nào?

08/11/2022

Quá trình thụ tinh thành công

07/11/2022

“Thể khảm” – đôi khi bố ruột không phải là cha đẻ
CHUYỆN NHƯ ĐÙA

Thể khảm là gì
Thể khảm là thuật ngữ trong di truyền học dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn nhau.
Có 2 trường hợp tạo nên thể khảm: tự một nhóm tế bào của chính cơ thể đó bị đột biến dẫn đến bộ nhiễm sắc thể khác đi, hoặc cơ thể đó hợp nhất với cơ thể khác.
Thể khảm trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh – dị tật mang tính chất cục bộ
Đây là trường hợp một tế bào của phôi đột biến, từ đó sinh ra nhóm tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác hẳn nguồn gốc ban đầu (Từ nguyên: mosaic)
Ở người, trường hợp này được tìm thấy ở 70% phôi tự nhiên và 90% phôi IVF
Ví dụ: Hội chứng Edwards thể khảm (chỉ có một số tế bào trong cơ thể mang trisomy 18, còn lại là các tế bào bình thường) có biểu hiện hội chứng ở một số cơ quan nhất định và có khả năng sống cao hơn hẳn so với hội chứng Edwards thuần nhất (toàn bộ cơ thể mang trisomy 18, thường chết ở giai đoạn thai hoặc sơ sinh)
Thể khảm trong xét nghiệm huyết thống – khi bố ruột không phải là cha đẻ
Đây là trường hợp các hợp tử/phôi hợp nhất thành một cơ thể, ở người gọi là song thai tiêu biến: hai phôi sinh đôi nhưng một phôi không phát triển, thay vì bị đào thải thì bị phôi còn lại thi triển công phu “hấp tinh đại pháp”, biến nó thành một phần của mình; do đó cơ thể người này vẫn chứa các tế bào có nguồn gốc từ phôi kia (gọi là hợp thể khảm)
Từ nguyên: chimera, nguồn gốc từ quái vật chimera đầu sư tử mình dê đuôi rắn trong thần thoại Hy Lạp
Ví dụ: Nữ vận động viện điền kinh Foekje Dillema (Hà Lan) bị loại khỏi đội tuyển quốc gia năm 1950, cô có mang nhiễm sắc thể Y của đàn ông trong cơ thể (thực tế cô là phụ nữ khảm, mang cả các tế bào của em trai song sinh tiêu biến).
Có trường hợp khi xét nghiệm huyết thống, mẫu của một người luôn cho ra kết quả hai người, bị xác định “nhiễm mẫu” trong quá trình thu mẫu hoặc xử lý mẫu, tuy nhiên khi thực hiện lại vẫn không khác, nguyên nhân là người đó mang bộ gen của chính mình và anh/chị/em song sinh tiêu biến trong cơ thể
Cá biệt, đã có trường hợp xét nghiệm huyết thống cho kết quả không phải bố con/mẹ con, chỉ có quan hệ huyết thống gần (mặc dù không có vấn đề gì “không chung thủy” ở đây cả). Đó là trường hợp trứng hoặc tinh trùng được thụ tinh vốn được sinh ra từ chính những tế bào còn sót lại của anh/chị/em song sinh nằm trong cơ thể bố/mẹ ruột. Đây chính là những trường hợp bố mẹ ruột thực ra chỉ là cô dì chú bác về mặt di truyền học.
----------------
Chính vì những phức tạp đó, các xét nghiệm NIPT hay huyết thống đều khai thác rất kỹ tiền sử truyền máu, ghép tế bào gốc,… để từ đó hạn chế tối đa những yếu tố khảm từ nguồn tế bào lạ ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

03/11/2022

= Bất thường số lượng nhiễm sắc thể - Những hội chứng phổ biến ở người =

(Bài viết liên quan: Dị tật bẩm sinh, Nhiễm sắc thể - link ở cuối bài viết)

1. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể là gì?
👉Như đã nói ở bài trước, mỗi tế bào bình thường ở người (trừ trứng và tinh trùng) có 46 nhiễm sắc thể (NST), chia thành 23 cặp, mỗi cặp có 2 chiếc. Bất cứ sự thay đổi nào về số lượng (tăng hay giảm) đều bất thường.
👉Nếu 1 cặp nào đó có 3 chiếc NST (có thêm 1 chiếc) thì gọi theo thuật ngữ chuyên môn là trisomy, còn nếu chỉ có 1 chiếc (mất đi 1 chiếc) thì gọi là monosomy. Đừng nghĩ tôi lôi mấy từ chuyên ngành ra nói cho sang mồm, tôi muốn đưa các từ “trisomy” hay “monosomy” vào vì khi cầm 1 tờ kết quả xét nghiệm phát hiện bất thường, bạn sẽ gặp các từ này.
👉Các dị tật này ít có yếu tố di truyền từ bố mẹ sang con, chủ yếu phát sinh trong quá trình tạo trứng/tinh trùng và mang thai, thường do phụ nữ có bầu khi đã lớn tuổi (trên 35 tuổi), chịu ảnh hưởng bởi môi trường độc hại,…

2. Những hội chứng liên quan đến bất thường số lượng NST phổ biến ở người
⚡Hội chứng Down (Trisomy 21): Đa số trẻ sinh ra có mặt phẳng (mũi tẹt), mắt xếch, miệng thường mở với lười thè ra, không có rãnh giữa lưỡi, ngón tay nhỏ và ngắn, ngón chân cái cách xa các ngón khác; thường dị tật tim, chậm phát triển cả thể chất và tinh thần (IQ khoảng 50), tăng động giảm chú ý, đa số trầm cảm. Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ sơ sinh được phát hiện Down (trong tổng số khoảng 1,5 triệu trẻ sơ sinh).
⚡Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Phổ biến thứ ba chỉ sau Down và DiGeorge (tần số 1/4.000 thai kỳ), đa số tử vong trước hoặc ngay sau sinh (hầu hết các trường hợp trisomy 18 ở tất cả các tế bào), chỉ khoảng 5-10% sống sót hơn 1 tuổi (thường là các trường hợp khảm – trisomy 18 ở một số tế bào của cơ thể). Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, bị đẻ non, đầu biến dạng (sọ dài, tai thấp, khe mắt hẹp, miện bé, hàm nhỏ,…), tay quặp, bàn chân dày, thường dị tật tim, cơ quan sinh dục.
⚡Hội chứng Patau (Trisomy 13): Tần số gặp 1/16.000, thường chậm phát triển thể chất và trí tuệ, đa số dị tật tim bẩm sinh nặng, sứt môi – hở hàm ếch, hai mắt nhỏ và sát nhau, đầu nhỏ, trán nghiêng, tai thấp, có thể điếc.
⚡Hội chứng Turner (Ở nữ, NST giới tính là XO - chỉ có 1 chiếc X - thay vì XX): Tần suất gặp là 1/5.000 trường hợp nữ sống, cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp, khi trưởng thành không có kinh nguyệt, không có ngực, mất khả năng sinh sản.
⚡Hội chứng siêu nữ (ở nữ, NST giới tính là ###): Gặp ở 1/1.000 bé gái sơ sinh, mắt rộng, ngón tay cong bất thường, bàn chân phẳng, xương ức bất thường, chậm phát triển tinh thần, kỹ năng vận động kém, hay lo lắng và trầm cảm, khuyết tật ở thận, tim, suy buồng trứng.
⚡Hội chứng Klinefelter (ở nam, NST giới tính là XXY thay vì XY): tăng chiều cao nhưng cánh tay và chân dài không cân xứng, rối loạn ngôn ngữ, giảm nhiều biểu hiện nam giới (râu mọc ít, tinh hoàn nhỏ, giảm hormone sinh dục nam), tăng biểu hiện nữ giới (ngực to, giảm cơ bắp, tìm thấy hormone kích thích nang trứng trong nước tiểu).
⚡Hội chứng Jacobs hay siêu nam (ở nam, NST giới tính là XYY): đầu to tròn, chậm phát triển thể chất và tinh thần, tự kỷ, trầm cảm, rối loạn ngôn ngữ, khó kiểm soát cảm xúc và hành vi, vẫn có khả năng sinh con nhưng tinh trùng kém.

3. Sàng lọc, chẩn đoán các bất thường số lượng NST:
📌Siêu âm theo dõi thai định kỳ theo hướng dẫn của bác sỹ sản khoa, xét nghiệm sinh hóa phát hiện các chỉ số bất thường của máu và nước tiểu (VD: xét nghiệm double test, triple test)
📌Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới dựa trên ADN của con có trong máu mẹ
📌Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để quan sát hình thái NST: ở thai nhi có thể thực hiện khi chọc ối, sinh thiết g*i nhau (thủ thuật xâm lấn thai), thực hiện sau sinh trên mẫu máu
📌Với thai IVF: xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi (PGT-A)
------------------------
Hiện nay, cấp độ ô nhiễm môi trường, mức độ độc hại của đồ ăn thức uống và nguy cơ stress của bà bầu ngày càng tăng. Hi vọng nhận thức xã hội và sự quan tâm lo lắng cho thai nhi cũng tỷ lệ thuận với chúng, để tỷ lệ sàng lọc thai ngày càng tăng dần lên mức tối đa, đúng như mục tiêu của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đề ra mà tôi đã chia sẻ trong bài viết về Dị tật bẩm sinh.

Nguồn: Ths. Ng. Tiến Lung

18/10/2022

Tư vấn sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh
Call 0975.95.18.22

18/10/2022

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ( GENCARE) LÀ GÌ?

Send a message to learn more

14/10/2022

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT – Gencare Plus LÀ GÌ?

Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell-free fetal DNA – cffDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội, lệch bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.

Xem thêm:

>>Xét nghiệm NIPT 3
>>Xét nghiệm NIPT 23
>>Xét nghiệm Karyotype
>>Xét nghiệm NIPT-Xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh
Tại Genlab, thông qua việc phân tách ADN tự do của thai nhi, NIPT – Gencare Plus có thể phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST) qua đó có thể phát hiện sớm tới 87 hối chứng liên quan đến vi mất đoạn/lặp đoạn NST, đáng chú ý là:

Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).
Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng Turner (XO), siêu nữ (###), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY).
Xét nghiệm 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, PraderpWilli, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Criduchat.
Phát hiện lệch bội tất cả các NST còn lại.
Tại Genlab, xét nghiệm NIPT Plus được làm trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể.

NHỮNG AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM NIPT- Gencare Plus?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm cffDNA – NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
Có kết quả siêu âm bất thường
Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
Mang đa thai
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
VÌ SAO NÊN CHỌN NIPT- Gencare Plus TẠI GENLAB?
Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác. Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down. Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết g*i nhau hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai. Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.

Genlab có hệ thống máy xét nghiệm hiện đại bậc nhất Việt Nam, đồng thời, với công nghệ tách chiết độc quyền, Genlab luôn đem lại kết quả chính xác và nhanh nhất !

Genlab là đơn vị đi đầu tại Việt Nam trong xét nghiệm NIPT từ tuần thai RẤT SỚM **

QUY TRÌNH & MẪU XÉT NGHIỆM

Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down.
Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (###).

Phát hiện vi mất đoạn gây các hội chứng: DiGeorge
(22q11.2); Angelman (15q11), Prader-Willi (15q11),
1p36 deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-duchat (5p)

Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính).

Mở rộng trên 80 hội chứng vi mất, lặp đoạn

NGS – Verifi 7-10ml máu tĩnh mạch của thai phụ ở từ tuần thứ 9-10. 3-5 ngày

Sau Xét nghiệm

GENLAB hỗ trợ chi phí trong vòng mười hai (12) tháng kể từ ngày trả kết quả đối với các trường hơp sau (loại trừ trường hợp thể khảm):
– GENLAB sẽ hỗ trợ 30.000.000 VNĐ (Ba mươi triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ.

– GENLAB sẽ hỗ trợ 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra trong đó hội chứng Down (Trisomy 21) 100 triệu, hội chứng Edwards (Trisomy 18) 100 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 100 triệu.

– Trường hợp cho kết quả “Nguy cơ cao” đối với các hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), GENLAB sẽ hỗ trợ tối đa 1.500.000 VNĐ cho chi phí chọc ối/sinh thiết g*i nhau/sinh thiết dây rốn và xét nghiệm QF PCR/FISH/BOBS/karyotype.

Khách hàng cung cấp đủ giấy tờ tùy thân và các chứng từ liên quan kèm theo phiếu kết quả siêu âm gần nhất. Các xét nghiệm xâm lấn phải được thực hiện bởi đơn vị xét nghiệm uy tín trực thuộc Trung Ương.
Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Trước Sinh NIPT 0975951822

14/10/2022

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT – Gencare 23 LÀ GÌ?

Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell-free fetal DNA – cffDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.

Tại Genlab, thông qua việc phân tách ADN tự do của thai nhi, NIPT 23 có thể phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến, qua đó có thể phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể xảy ra:

Hội chứng Down (Trisomy 21) | Hội chứng Edwards (Trisomy 18) | Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (###), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY).
Tại Genlab, xét nghiệm NIPT – Gencare 23 được làm trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể

NHỮNG AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM NIPT -Gencare 23?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm cfDNA – NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
Có kết quả siêu âm bất thường
Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
Mang đa thai
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
VÌ SAO NÊN CHỌN NIPT-Gencare 23 TẠI GENLAB?
Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống trong đó kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác. Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ mắc hội chứng Down cao nhưng thực tế bé không bị Down. Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao bị Down.

Với tỷ lệ chính xác đến 99,7%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết g*i nhau hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai. Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.

Genlab có hệ thống máy xét nghiệm hiện đại bậc nhất Việt Nam, đồng thời, với công nghệ tách chiết độc quyền, Genlab luôn đem lại kết quả chính xác và nhanh nhất !

Genlab là đơn vị đi đầu tại Việt Nam trong xét nghiệm NIPT từ RẤT SỚM**

QUY TRÌNH & MẪU XÉT NGHIỆM

GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT 23 TẠI GENLAB

Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down.
Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính
gây các hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY),
Jacobs (XYY) và Triple X (###).

Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính).

NGS – Verifi 7-10ml máu tĩnh mạch của thai phụ ở từ tuần thứ 9-10. 3-5 ngày

Sau Xét nghiệm

GENLAB hỗ trợ chi phí trong vòng mười hai (12) tháng kể từ ngày trả kết quả đối với các trường hơp sau (loại trừ trường hợp thể khảm):
– GENLAB sẽ hỗ trợ 30.000.000 VNĐ (Ba mươi triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ.

– GENLAB sẽ hỗ trợ 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra trong đó hội chứng Down (Trisomy 21) 100 triệu, hội chứng Edwards (Trisomy 18) 100 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 100 triệu.

– Trường hợp cho kết quả “Nguy cơ cao” đối với các hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), GENLAB sẽ hỗ trợ tối đa 1.500.000 VNĐ cho chi phí chọc ối/sinh thiết g*i nhau/sinh thiết dây rốn và xét nghiệm QF PCR/FISH/BOBS/karyotype.

Khách hàng cung cấp đủ giấy tờ tùy thân và các chứng từ liên quan kèm theo phiếu kết quả siêu âm gần nhất. Các xét nghiệm xâm lấn phải được thực hiện bởi đơn vị. xét nghiệm uy tín trực thuộc Trung Ương
Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Trước Sinh NIPT 0975951822

14/10/2022

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT – Gencare 7 LÀ GÌ?

Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell-free fetal DNA – cffDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.

Tại Genlab, thông qua việc phân tách ADN tự do của thai nhi, NIPT 3 có thể phát hiện 3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến, qua đó có thể phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể xảy ra:

Hội chứng Down (Trisomy 21) | Hội chứng Edwards (Trisomy 18) | Hội chứng Patau (Trisomy 13).
Hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (###).
Đây là những hội chứng phổ biến có khả năng ảnh hưởng nhiều nhất tới thai nhi. Ngoài ra ra Genlab cũng cung cấp các gói xét nghiệm NIPT khác mang tới nhiều thông tin hơn , giúp sàng lọc trên toàn bộ 23 cặp NST của thai nhi, cung cấp thông tin một cách bao quát cho hầu hết các bệnh di truyền của thai nhi.

NHỮNG AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM NIPT- Gencare 7?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm cffDNA – NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Có tiền sử bị thai lưu, mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
Có kết quả siêu âm bất thường
Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
Mang đa thai
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
VÌ SAO NÊN CHỌN NIPT - Gencare 7 TẠI GENLAB?
Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác. Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down. Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết g*i nhau hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai. Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.

Genlab có hệ thống máy xét nghiệm hiện đại bậc nhất Việt Nam, đồng thời, với công nghệ tách chiết độc quyền, Genlab luôn đem lại kết quả chính xác và nhanh nhất!

Genlab là đơn vị đi đầu tại Việt Nam trong xét nghiệm NIPT từ RẤT SỚM**

QUY TRÌNH & MẪU XÉT NGHIỆM NIPT- Gencare 7

GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT - Gencare 7 TẠI GENLAB
Phạm vi xét nghiệm Phương pháp Loại mẫu Thời gian Báo giá
NIPT -Gencare 7



Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down.
Hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY),

Jacobs (XYY) và

Triple X (###).



NGS – Verifi 7-10ml máu tĩnh mạch của thai phụ từ tuần thứ 9-10.
3-5 ngày



3.200.000

Sau Xét nghiệm

GENLAB hỗ trợ chi phí trong vòng mười hai (12) tháng kể từ ngày trả kết quả đối với các trường hơp sau (loại trừ trường hợp thể khảm):
– GENLAB sẽ hỗ trợ 30.000.000 VNĐ (Ba mươi triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ.

– GENLAB sẽ hỗ trợ 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra trong đó hội chứng Down (Trisomy 21) 100 triệu, hội chứng Edwards (Trisomy 18) 100 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 100 triệu.

– Trường hợp cho kết quả “Nguy cơ cao” đối với các hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), GENLAB sẽ hỗ trợ tối đa 1.500.000 VNĐ cho chi phí chọc ối/sinh thiết g*i nhau/sinh thiết dây rốn và xét nghiệm QF PCR/FISH/BOBS/karyotype.

Khách hàng cung cấp đủ giấy tờ tùy thân và các chứng từ liên quan kèm theo phiếu kết quả siêu âm gần nhất. Các xét nghiệm xâm lấn phải được thực hiện bởi đơn vị .xét nghiệm uy tín trực thuộc Trung Ương
Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Trước Sinh NIPT 0975951822