08/11/2023
BỆNH ĐA POLYP TUYẾN ĐẠI TRÀNG MANG TÍNH GIA ĐÌNH (FAP)
Thời gian qua, tại bệnh viện TƯQĐ 108, từ tháng 6/2023, Khoa phẫu thuật hậu môn trực tràng-sàn chậu đã thực hiện phẫu thuật nội soi hoàn toàn thành công 4 trường hợp bệnh lý đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis - FAP).
- Trường hợp thứ nhất: Bệnh nhân N.T.H. , nam 30 tuổi. Vào viện vì đi ngoài ra máu. Bệnh nhân có các biểu hiện như thường xuyên đau bụng, đi ngoài phân lỏng ngày 2-3 lần, ăn uống kém, mệt mỏi khoảng 5 tháng trước khi đi khám định kỳ và phát hiện bệnh.
- Trường hợp 2: Bệnh nhân H.T.M, nữ 46 tuổi, vào viện vì đau bụng âm ỉ khoảng 8 tháng. Bệnh nhân cũng có biểu hiện rối loạn tiêu hóa như tiêu lỏng, da niêm nhợt nhạt, thiếu máu. Điều đặc biệt là bệnh nhân có tiền sử gia đình họ nội như ông nội, bố, chú, cô ruột đều được chẩn đoán đa polyp đại tràng.
- Trường hợp thứ 3: Bệnh nhân T.H, nữ 40 tuổi, tiền căn khỏe mạnh, gia đình chưa ai ghi nhận bệnh lý đại tràng. Bệnh nhân chỉ có biểu hiện đau bụng âm ỉ khoảng 1 tuần nên đi khám bệnh tổng quát và tình cờ phát hiện bệnh, trước đó bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng gì đặc biệt.
- Trường hợp thứ 4: Bệnh nhân Đ.V.C, nam, 25 tuổi, vài viện vì tiêu ra máu khoảng 1 tháng, tiền sử có mẹ tử vong do ung thư đại tràng năm 2016. Bệnh nhân tỉnh thoảng tiêu máu lẫn phân đỏ tươi, không đau bụng không nôn, không sút cân.
Bệnh nhân được khám, nội soi dạ dày đại tràng, chẩn đoán bệnh lý đa polyp tuyến gia đình (FAP). Tất cả 4 bệnh nhân được thực hiện phẫu thuật nội soi cắt toàn bộ đại trực tràng. Tuy nhiên, kết quả giải phẫu bệnh sau mổ có ¾ bệnh nhân đã chuyển sang giai đoạn ung thư hóa, chỉ có bệnh nhân nam 25 tuổi là các polyp còn lành tính. Ba bệnh nhân được khám và điều trị hóa chất bổ trợ sau 4 tuần, còn bệnh nhân lành tính được hướng dẫn tái khám và theo dõi định kỳ.
Theo TS.BS. Hồ Hữu An, Khoa Phẫu thuật Hậu môn- Trực tràng cho biết: Đa polyp tuyến đại tràng mang tính gia đình, đúng như tên gọi của nó, là một bệnh lý di truyền trội hiếm gặp đặc trưng bởi sự hiện diện số lượng lớn tổn thương polyp trong lòng ống tiêu hóa đặc biệt là đại tràng (hay còn gọi là ruột già). Hiểu một cách đơn giản, polyp là những tổn thương dạng u hình thành từ ống tiêu hóa và đa số là lành tính. Tuy nhiên, polyp trong ống tiêu hóa được phân thành nhiều loại và có một số loại polyp có khả năng ác tính và trở thành ung thư. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy khoảng 90% ung thư đại tràng có nguồn gốc là polyp. Thông thường, polyp đại tràng thường xuất hiện với số lượng rất ít và có thể điều trị dễ dàng thông qua thủ thuật nội soi cắt polyp. Tuy nhiên, trong bệnh lý đa polyp tuyến đại tràng mang tính gia đình (FAP), số lượng polyp trong lòng đại tràng có thể lên đến hàng trăm, thậm chí là hàng ngàn polyp rải rác khắp toàn bộ khung đại trực tràng. Chính vì vậy, nguy có tiến triển thành ung thư đại tràng ở nhóm bệnh nhân này rất cao thậm chí gần như 100% bệnh nhân sẽ phát triển thành ung thư đại tràng trong đời nếu không được điều trị.
Về dịch tễ học, Đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một bệnh lý khá hiếm gặp với tần suất từ 1/8000 đến 1/18000 và có liên quan đến khoảng 1% tổng số ca mắc ung thư đại trực tràng ở Hoa Kỳ. Bệnh nhân mắc FAP ngoài những tổn thương đa polyp ở đại tràng còn có thể có những biểu hiện ngoài đại tràng như polyp dạ dày, u ruột non, u tuyến giáp, u não…Bệnh nhân mắc FAP thường có biểu hiện triệu chứng trong độ tuổi 20 trở về sau và hầu hết các bệnh nhân thường tiến triển đến ung thư đại tràng trước năm 39- 40 tuổi nếu không được điều trị.
Cơ chế bệnh sinh của FAP được cho là liên quan đến đột biến gen áp chế u APC (Adenomatous Polyposis Coli) làm cho gen này bị bất hoạt từ đó dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát polyp trong lòng ống tiêu hóa, đặc biệt là đại tràng. Do đây là bệnh lý di truyền gen trội nên bệnh nhân thường sẽ có người thân, họ hàng cùng mắc bệnh tương tự. Tuy nhiên cũng sẽ có những bệnh nhân có bất thường đột biến gen mặc dù người thân của họ không ai dược ghi nhận có bất thường này.
Triệu chứng bệnh, cách chẩn đoán và điều trị:
Đặc điểm lâm sàng của FAP thường mờ nhạt. Đa số các bệnh nhân thường không có biểu hiện gì đặc biệt cho đến khi xuất hiện các triệu chứng ở giai đoạn muộn, ung thư hóa. Các triệu chứng có thể gặp bao gồm: Đi ngoài ra máu, tiêu chảy, táo bón, đau bụng, sụt cân, đầy hơi, chướng bụng, mệt mỏi. Độ tuổi trung bình khi phát hiện bênh thường trẻ, 20- 40 tuổi.
Điều đặc biệt là bệnh nhân thường có tiền sử gia đình ghi nhận có mắc FAP. Điều này giúp các bác sĩ lâm sàng hướng đến chẩn đoán FAP và sẽ cho bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh để tầm soát và chẩn đoán bệnh và từ đó đưa ra kế hoạch điều trị cho bệnh nhân. Để chẩn đoán FAP, ngoài các xét nghiệm máu cơ bản, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm chuyên biệt để chẩn đoán bệnh. Trong đó, phổ biến nhất là nội soi ống tiêu hóa. Với thủ thuật này, bệnh nhân sẽ được chuẩn bị thụt tháo đại tràng cho sạch phân trước ngày thực hiện. Sau khi bệnh nhân được gây mê, Bác sĩ nội soi sẽ đưa một ống soi với đầu có gắn camera ghi hình vào đường hậu môn của bệnh nhân, từ từ tiến vào và quan sát từng cm ruột già cho đến khi camera đi hết toàn bộ phần ruột già của bệnh nhân. Những tổn thương như polyp, u, viêm thường sẽ quan sát được trong quá trình làm thủ thuật này. Khi đó, bác sĩ nội soi có thể dung dụng cụ lấy một phần mô tổn thương trên để gửi đi xét nghiệm chẩn đoán bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân còn được chụp cắt lớp vi tính ( CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI) ổ bụng để khảo sát tổn thương và đánh giá di căn trong các trường hợp nghi ngờ ác tính. Từ đó xác định giai đoạn bệnh và đưa ra kế hoạch điều trị.
Về điều trị, các bệnh nhân được chẩn đoán đa polyp tuyến đại tràng sẽ được chỉ định điều trị bằng các phương pháp can thiệp. Nếu số lượng polyp trong giới hạn cho phép và chưa ghi nhận ung thư hóa, bệnh nhân có thể được nội soi ống tiêu hóa để cắt polyp tại chỗ và theo dõi liên tục trong những giai đoạn sau đó. Đối với những bệnh nhân có số lượng polyp lớn, việc nội soi ống tiêu hóa để cắt hết tất cả polyp gần như là bất khả thi đặc biệt là khi có bằng chứng ghi nhận ung thư hóa. Khi đó, tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp tối ưu nhất cho bệnh nhân. Trong các phương pháp này, phẫu thuật cắt toàn bộ đại tràng được xem là phương pháp điều trị triệt để nhất. Phẫu thuật viên sẽ cắt bỏ toàn bộ khung đại tràng chứa tổn thương, phần ruột non còn lại sẽ được nối lại với trực tràng và ống hậu môn hoặc sẽ được mở thông ra ngoài thành bụng (hậu môn nhân tạo vĩnh viễn). Sau mổ, toàn bộ bệnh phẩm sẽ được gửi đi làm xét nghiệm giải phẫu bệnh để kiểm tra xem liệu polyp đã ung thư hóa hay không. Nếu có, bệnh nhân sẽ được chuyển đên chuyên khoa ung bướu để lên kế hoạch hóa trị bổ trợ sau mổ. Bên cạnh đó, bệnh nhân sẽ được theo dõi định kỳ bằng nội soi mỗi 6-12 tháng bằng nội soi để kiểm tra tái phát cũng như các tổn thương mới khác.
Như vậy, bệnh lý đa polyp tuyến đại tràng là một bệnh lý di truyền tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Đặc biệt, bệnh có biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu nên việc thăm khám định kỳ là rất cần thiết, đặt biệt là những bệnh nhân có tiền sử gia đình ghi nhận các bệnh lý u tân sinh ở đại tràng. Việc này sẽ giúp phát hiện bệnh sớm từ đó đưa ra được phương pháp điều trị kịp thời tránh được bệnh lý chuyên sang giai đoạn ung thư hóa. Giúp tăng khả năng điều trị thành công và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Một số hình ảnh sau mổ
