01/08/2024
[Rối loạn phát triển giới tính 1: Tổng quan]
- Biệt hóa giới tính là một quá trình tuần tự, được điều chỉnh một cách tinh vi bởi hoạt động di truyền phức tạp và trung gian nội tiết. Theo mô hình do nhà sinh lý học Alfred Jost xây dựng (hình 1), sự kiện đầu tiên là thiết lập nhiễm sắc thể giới tính sau thụ tinh. Nhiễm sắc thể giới tính quyết định xác định giới tính ở tuyến sinh dục, từ đó phát triển kiểu hình giới tính. Money sau đó bổ sung thêm khái niệm tình dục tâm lý. Nghiên cứu trên mô hình động vật cho thấy “hoàn thành phát triển bộ phận sinh dục” không là chỉ điểm đánh dấu kết thúc quá trình biệt hóa giới tính, mà còn bao gồm biệt hóa cấu trúc hệ thần kinh trung ương (CNS) chịu trách nhiệm điều chỉnh hành vi tình dục và hình thành bản dạng giới. Quá trình hình thành “bản dạng giới” là kết quả tương tác giữa tự nhiên và văn hóa, giữa sự trưởng thành về mặt sinh học (nhiễm sắc thể, hormone giới tính hormone) với hành vi của những người xung quanh, quy tắc xã hội và văn hóa xã hội.
- Hội nghị Đồng thuận năm 2006 đã đề xuất thuật ngữ 'rối loạn phát triển giới tính' (DSD) để chỉ các tình trạng bẩm sinh trong đó sự phát triển về nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc giải phẫu là không điển hình và không phù hợp (bảng 1). Các nghiên cứu gần đây cũng cho thấy Rối loạn nhận dạng giới tính (Gender Identity Disorder - GID) có thể được coi là một tình trạng liên giới tính, giới hạn ở hệ thần kinh trung ương và không liên quan đến đường sinh dục. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn này tự chẩn đoán. Do đó, trên cơ sở những lý thuyết gần đây, các trạng thái liên giới tính có thể được định nghĩa theo cách rộng rãi và hiện hành hơn, vì tất cả các điều kiện trong đó nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục và giới tính tâm lý (hoặc bản dạng giới) không đồng nhất với nhau.
*Nguồn:
+ Lee SI, Lee WK, Shin JH. S*xually dimorphic gene expression in the chick brain before gonadal differentiation. Poult Sci 2000.
+ Jost A. A new look at the mechanisms controlling s*x differentiation in mammals. Johns Hopkins Med J 1972.
+ Money J, Hampson JG, Hampson JL. An examination of some basic s*xual concepts: the evidence of human ermaphroditism. Bull Johns Hopkins Hospital 1955.
+ Garcia-Falgueras A, Swaab DF. S*xual hormones and the brain: an essential alliance for s*xual identity and s*xual orientation. Endocr Dev 2010.
+ Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of inters*x disorder. International Consensus Conference on Inters*x. Pediatrics 2006.
+ Meyer-Bahlburg HF. Introduction: gender dysphoria and gender change in person with inters*xuality. Arch S*x Behav 2005.