PGS.TS Trần Đức Phấn

PGS.TS Trần Đức Phấn Fanpage chính thức của PGS.TS Di truyền Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam

CÁC CẶP ĐÔI TRƯỚC KHI ĐI KHÁM TIỀN HÔN NHÂN CẦN LƯU Ý CHUẨN BỊ NHỮNG GÌ?1️⃣ Thời gian khám sức khỏe tiền hôn nhân: Đừng ...
05/09/2025

CÁC CẶP ĐÔI TRƯỚC KHI ĐI KHÁM TIỀN HÔN NHÂN CẦN LƯU Ý CHUẨN BỊ NHỮNG GÌ?
1️⃣ Thời gian khám sức khỏe tiền hôn nhân: Đừng để nước đến chân mới nhảy! Hãy đặt lịch khám trước khi cưới tầm 3-6 tháng để có đủ thời gian giải quyết mọi vấn đề sức khỏe nếu có.
2️⃣ Chuẩn bị giấy tờ cá nhân đầy đủ: CMND/CCCD, bảo hiểm y tế, sổ khám bệnh... nhớ mang đủ để quy trình khám diễn ra suôn sẻ
3️⃣ Tìm hiểu ý nghĩa và mục đích của gói xét nghiệm tiền hôn nhân: Hiểu rõ mục đích giúp bạn bớt lo lắng và tự tin hơn. Gói xét nghiệm tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm các bệnh truyền nhiễm, di truyền và bảo vệ sức khỏe cho cả hai.
4️⃣ Chuẩn bị tâm lý thoải mái: Khám tiền hôn nhân là bước chuẩn bị quan trọng cho cuộc sống mới. Đừng căng thẳng, hãy thư giãn và nghĩ về tương lai hạnh phúc phía trước.
5️⃣ Nhịn ăn trước khi khám: Nhịn ăn 8-12 giờ trước khi khám để kết quả xét nghiệm chính xác hơn. Nhớ đừng ăn sáng nhé!
6️⃣ Tránh uống rượu bia và dùng chất kích thích: Trước ngày khám, tránh xa các chất kích thích để không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

PHÂN BIỆT GEN LẶN VÀ GEN TRỘI: HIỂU ĐÚNG ĐỂ BẢO VỆ SỨC KHỎE THẾ HỆ SAU 🔍Trong cơ thể mỗi người, gen giống như những “mã ...
26/08/2025

PHÂN BIỆT GEN LẶN VÀ GEN TRỘI: HIỂU ĐÚNG ĐỂ BẢO VỆ SỨC KHỎE THẾ HỆ SAU 🔍
Trong cơ thể mỗi người, gen giống như những “mã lệnh” quy định đặc điểm được thừa hưởng từ bố mẹ. Nhưng giữa gen trội và gen lặn lại có sự khác biệt quan trọng, ảnh hưởng trực tiếp tới sức khỏe thế hệ sau.
🔹 Gen trội: Chỉ cần một bản sao từ bố hoặc mẹ là có thể biểu hiện ra bên ngoài.
Ví dụ: màu mắt nâu thường do gen trội quyết định.
🔹 Gen lặn: Chỉ khi có đủ hai bản sao từ cả bố lẫn mẹ, đặc tính của gen lặn mới thể hiện.
Nếu chỉ có một bản sao, người đó vẫn khỏe mạnh nhưng có thể mang gen bệnh di truyền và truyền lại cho con.

👩‍👩‍👧 Người lành mang gen bệnh: Nhiều bệnh di truyền (Thalassemia, xơ nang, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa,...) không biểu hiện ra ngoài, nhưng bố/mẹ vẫn âm thầm mang gen lặn. Nếu cả hai cùng mang gen giống nhau, con sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh.

🔔 Vì sao cần xét nghiệm người lành mang gen?
✔️ Giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền tiềm ẩn
✔️ Hỗ trợ bố mẹ đưa ra lựa chọn thông minh. Nếu hai vợ chồng cùng mang gen lặn tham khảo các giải pháp an toàn để con chào đời khỏe mạnh.

💍 XÉT NGHIỆM GEN TIỀN HÔN NHÂN – VÌ SAO NÊN LÀM TRƯỚC KHI CƯỚI HOẶC SINH CON?Không phải ai mang gen bệnh cũng phát bệnh....
24/08/2025

💍 XÉT NGHIỆM GEN TIỀN HÔN NHÂN – VÌ SAO NÊN LÀM TRƯỚC KHI CƯỚI HOẶC SINH CON?
Không phải ai mang gen bệnh cũng phát bệnh. Nhưng nếu cả hai vợ chồng đều vô tình mang gen lặn giống nhau, thì con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh di truyền nghiêm trọng đến 25%.

Những bệnh này không thể phát hiện qua khám tổng quát hay siêu âm thai kỳ thông thường, mà chỉ được phát hiện qua xét nghiệm gen chuyên sâu.

Một số bệnh di truyền nghiêm trọng có thể phòng ngừa sớm:
🔹Thalassemia (tan máu bẩm sinh)
🔹Teo cơ tủy (SMA)
🔹Rối loạn chuyển hóa, điếc bẩm sinh, xơ nang...

✅ Lợi ích khi làm xét nghiệm gen tiền hôn nhân:
🔹 Biết rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền
🔹 Chủ động tầm soát, hỗ trợ sinh con khỏe mạnh
🔹 Lập kế hoạch mang thai an toàn
🔹 Bảo vệ sức khỏe cho cả thế hệ sau
Dù bạn đã cưới hay đang chuẩn bị bước vào hôn nhân – xét nghiệm gen không phải để sợ, mà để chủ động bảo vệ hạnh phúc gia đình và tương lai của con.

🧠 BỆNH MÚA GIẬT HUNTINGTON – CĂN BỆNH DI TRUYỀN NGUY HIỂM Bệnh Huntington là một bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen...
19/08/2025

🧠 BỆNH MÚA GIẬT HUNTINGTON – CĂN BỆNH DI TRUYỀN NGUY HIỂM
Bệnh Huntington là một bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen trội HTT trên nhiễm sắc thể thường gây ra (nhiễm sắc thể số 4), các tế bào thần kinh trong não bị thoái hóa và chết dần. Bệnh gây ảnh hưởng nặng nề đến hoạt động bình thường của bệnh nhân và thường dẫn đến rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần.
💥 Triệu chứng
🔹 Vận động: Múa giật không tự chủ, mắt chuyển động chậm chạp, khó nói, khó nuốt
🔹 Nhận thức: Khó kiểm soát bản thân, suy nghĩ chậm chạp
🔹 Hành vi: Tính khí thay đổi, dễ cáu gắt, trầm cảm, lo âu
Ngoài các rối loạn trên, bệnh nhân Huntington thường bị sụt cân, đặc biệt khi bệnh tiến triển nặng.
📌 Dù chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát các triệu chứng:
✅ Thuốc: Các loại thuốc có thể giúp kiểm soát cử động giật và các triệu chứng tâm lý như lo âu và trầm cảm. Tuy nhiên, các thuốc này chỉ giúp giảm triệu chứng chứ không chữa khỏi bệnh.
✅ Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện khả năng vận động, giảm rối loạn chức năng vận động
✅ Hỗ trợ tâm lý: Các liệu pháp trị liệu như trị liệu hành vi nhận thức hoặc tham gia nhóm hỗ trợ có thể giúp bệnh nhân đối mặt với những thay đổi tâm lý
💡 Nếu có tiền sử gia đình mắc Huntington, hãy chủ động xét nghiệm gen để kiểm soát rủi ro từ sớm.

🧬 SẢY THAI LIÊN TIẾP – LIỆU CÓ PHẢI DO DI TRUYỀN?Không phải lúc nào việc mang thai cũng suôn sẻ...💔 Có mẹ chỉ một lần mấ...
14/08/2025

🧬 SẢY THAI LIÊN TIẾP – LIỆU CÓ PHẢI DO DI TRUYỀN?
Không phải lúc nào việc mang thai cũng suôn sẻ...
💔 Có mẹ chỉ một lần mất con đã là tổn thương sâu sắc, nhưng cũng có những cặp đôi phải đối mặt với nỗi đau lặp lại nhiều lần – tình trạng được gọi là sảy thai liên tiếp (Recurrent Pregnancy Loss - RPL)

📍Một trong những nguyên nhân thầm lặng, ít ai ngờ đến: yếu tố di truyền
📌 Có thể bạn chưa biết:
🔹 Rối loạn NST ở bố hoặc mẹ
🔹 Mang gen đột biến lặn mà không biểu hiện bệnh
🔹 Chất lượng tinh trùng kém hoặc bất thường di truyền
🔹 Những bất thường nhỏ ở tử cung, nội tiết…
⚠️ Đặc biệt, khoảng 40–60% trường hợp không tìm ra nguyên nhân nếu không xét nghiệm chuyên sâu.
👉 Trong đó, 6,7% liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể ở vợ hoặc chồng – thường chỉ được phát hiện nhờ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype)

VÔ SINH DO DI TRUYỀN?Sự thật không phải ai cũng biết: Tỷ lệ vô sinh do nam giới tương đương với tỷ lệ vô sinh có nguyên ...
19/06/2025

VÔ SINH DO DI TRUYỀN?
Sự thật không phải ai cũng biết: Tỷ lệ vô sinh do nam giới tương đương với tỷ lệ vô sinh có nguyên nhân từ nữ giới (40%), trong đó tỷ lệ vô sinh do di truyền chiếm khoảng 10-15% tổng số trường hợp vô sinh ở cả nam và nữ, xóa tan định kiến ăn sâu trong nhận thức của rất nhiều người rằng “Cứ vô sinh thì thường nguyên nhân là do nữ giới”

Chức năng sinh sản của cả nam và nữ đều chịu ảnh hưởng của di truyền, vì vậy nếu người nam hoặc người nữ có bất thường về di truyền đều có nguy cơ bị vô sinh
🔸 Ở nữ giới, nguyên nhân di truyền gây vô sinh thường gặp là bất thường về số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể.
🔸 Nam giới vô sinh do di truyền nhiều hơn nữ giới. Những nguyên nhân thường gặp có thể là do: Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, đột biến DNA ty thể, bất thường về bệnh lý đơn gen, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết.
Bố mẹ có tiền sử sản khoa phức tạp, chẳng hạn như sảy thai liên tiếp, sinh con bị dị tật bẩm sinh, trẻ tuvong sau sinh,… thì thế hệ đời sau thường có nguy cơ bị vô sinh do yếu tố di truyền là rất cao

Mặc dù yếu tố di truyền không phải nguyên nhân chính gây vô sinh, nhưng vẫn cần được tầm soát. Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm các bất thường, từ đó có hướng điều trị phù hợp như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản khác. Tư vấn di truyền cũng đóng vai trò quan trọng trong việc lập kế hoạch sinh con cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao

👰🤵 TRƯỚC KẾ HOẠCH CÓ CON, CÁC CẶP ĐÔI NÊN CHUẨN BỊ XÉT NGHIỆM NÀO? Trước khi cho con một khởi đầu khỏe mạnh, các xét ngh...
12/06/2025

👰🤵 TRƯỚC KẾ HOẠCH CÓ CON, CÁC CẶP ĐÔI NÊN CHUẨN BỊ XÉT NGHIỆM NÀO?
Trước khi cho con một khởi đầu khỏe mạnh, các xét nghiệm sức khỏe giúp các cặp đôi hiểu rõ tình trạng sức khỏe của nhau, là bước đệm thông minh để cùng nhau xây dựng một gia đình khỏe từ nền tảng – cả thể chất lẫn tinh thần
1️⃣ Khám sức khỏe tổng quát
Phát hiện sớm các bệnh lý tiềm ẩn, đánh giá thể trạng sức khỏe hiện tại
2️⃣ Xét nghiệm sức khỏe sinh sản
Đánh giá khả năng sinh sản như ét nghiệm nội tiết tố, tinh dịch đồ, siêu âm phụ khoa, dấu hiệu bất thường, viêm nhiễm, phát hiện và can thiệp sớm các vấn đề (như vô sinh, rối loạn nội tiết sinh sản và các bệnh khác...)
3️⃣Xét nghiệm bệnh tình dục:
Phòng ngừa các bệnh lây nhiễm (HIV, viêm gan B...)
4️⃣Xét nghiệm bệnh di truyền
👉 Nhiều người tuy hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh, nhưng lại mang gen lặn – nếu cả hai vợ chồng đều mang cùng một gen bệnh sẽ có nguy cơ con sinh ra mắc bệnh
🩺 Chủ động xét nghiệm để có kế hoạch sinh con khoẻ mạnh, mở ra cơ hội làm cha mẹ trọn vẹn

Virus HPV sẽ tự khỏi?Nhiễm HPV (Human Papillomavirus) là tình trạng phổ biến ở cả nam và nữ trong độ tuổi sinh hoạt tình...
31/05/2025

Virus HPV sẽ tự khỏi?
Nhiễm HPV (Human Papillomavirus) là tình trạng phổ biến ở cả nam và nữ trong độ tuổi sinh hoạt tình dục. Trong phần lớn trường hợp, hệ miễn dịch có thể tự loại bỏ virus trong vòng từ vài tháng đến 2 năm mà không để lại hậu quả lâu dài.
Tuy nhiên, điều đáng lưu ý là:
⚠️ Một số chủng HPV nguy cơ cao – đặc biệt là tuyp 16 và 18 – có khả năng tồn tại dai dẳng trong cơ thể
➡️ Khi không được phát hiện và theo dõi kịp thời, các chủng này có thể gây biến đổi tế bào và làm tăng nguy cơ phát triển ung thư cổ tử cung theo thời gian
➡️ Quá trình tiến triển thường không có triệu chứng rõ ràng, dẫn đến việc chẩn đoán muộn ở nhiều trường hợp
📌 Khuyến nghị hiện nay: Phụ nữ từ 21 đến 65 tuổi nên thực hiện tầm soát HPV định kỳ mỗi 3–5 năm, kể cả khi không có dấu hiệu bất thường về sức khỏe sinh sản
🎯 Chủ động xét nghiệm là cách hiệu quả nhất để phát hiện sớm các chủng HPV nguy cơ cao, từ đó can thiệp kịp thời và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm như ung thư cổ tử cung

BA MẸ CÙNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA CÓ CÁCH NÀO ĐỂ SINH CON KHỎE MẠNH?Gen bệnh Thalassemia được di truyền từ ba mẹ sang...
30/05/2025

BA MẸ CÙNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA CÓ CÁCH NÀO ĐỂ SINH CON KHỎE MẠNH?
Gen bệnh Thalassemia được di truyền từ ba mẹ sang con. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, em bé 25% khả năng mắc bệnh
Tuy nhiên, các cặp đôi cùng mang gen bệnh Thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh nếu chủ động xét nghiệm và áp dụng đúng phương pháp y học hiện đại:
​🔹 Sinh thiết g*i nhau hoặc chọc ối: phương pháp chẩn đoán thai có mắc bệnh Thalassemia không và tư vấn di truyền thích hợp cho gia đình
➡️Phương pháp xâm lấn tới môi trường sống của thai nhi, chi phí thấp, có thể ảnh hưởng tâm lý nặng nề
​🔹 Thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán phôi tiền làm tổ: để chọn được phôi không mắc bệnh Thalassemia trước khi chuyển vào tử cung mẹ
➡️ Phương pháp an toàn, hiệu quả nhưng chi phí cao
​🔹 Sàng lọc tiền hôn nhân, tiền sản: Thực hiện trước khi mang thai, giúp phát hiện ra gen bệnh của các cặp đôi, từ đó bác sĩ tư vấn để các cặp đôi có biện pháp phù hợp để lên kế hoạch sinh con khỏe mạnh

🧲 Thừa sắt có phải mắc Thalassemia không?Dù Thalassemia có thể gây thừa sắt do truyền máu lặp lại và tan máu, nhưng còn ...
28/05/2025

🧲 Thừa sắt có phải mắc Thalassemia không?
Dù Thalassemia có thể gây thừa sắt do truyền máu lặp lại và tan máu, nhưng còn nhiều nguyên nhân khác dẫn đến tình trạng này:
🔸 Đột biến gen HFE gây bệnh thừa sắt di truyền
🔸 Thiếu máu mãn tính khiến cơ thể hấp thu sắt nhiều hơn
🔸 Các bệnh gan làm rối loạn chuyển hóa sắt
🔸 Bổ sung sắt quá liều hoặc truyền máu thường xuyên
📍 Muốn điều trị đúng, cần xác định đúng nguyên nhân, hãy khám và xét nghiệm để xác định chính xác nguyên nhân của thừa sắt

THIẾU MEN 5-ALPHA REDUCTASE – HIỂU ĐÚNG ĐỂ KHÔNG NHẦM GIỚI TÍNH Ở TRẺ SƠ SINH♀️♂️ 5-alpha reductase là một nhóm enzyme g...
19/05/2025

THIẾU MEN 5-ALPHA REDUCTASE – HIỂU ĐÚNG ĐỂ KHÔNG NHẦM GIỚI TÍNH Ở TRẺ SƠ SINH
♀️♂️ 5-alpha reductase là một nhóm enzyme giúp điều chỉnh hormone giới tính trong cơ thể. Điều này bao gồm các nội tiết tố nữ như estrogen và nội tiết tố nam như testosterone ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi
Dù mang nhiễm sắc thể XY – tức là giới tính nam về mặt di truyền – nhưng do thiếu enzym chuyển hóa testosterone thành DHT (dihydrotestosterone), trẻ sinh ra có thể có cơ quan sinh dục ngoài không điển hình, vẫn có tinh hoàn bình thường, nhưng cơ quan này có thể bị ẩn trong ống bẹn hoặc nằm lạc ở ổ bụng (có vẻ ngoài là nữ, hoặc không nhìn rõ nam hay nữ)
👉 Có thể được xác định là nữ khi sinh ra. Ở tuổi dậy thì, nam giới thiếu men 5-alpha reductase thường có ít lông trên mặt và cơ thể hơn so với những người cùng lứa tuổi, và hầu hết không thể có con nếu không được hỗ trợ sinh sản
🧬 "Thủ phạm" rối loạn này do đột biến gen SRD5A2, con có thể mắc bệnh khi nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ. Dù không ảnh hưởng đến tính mạng, nhưng tình trạng này có thể gây trở ngại cho khả năng sinh sản, khó có con tự nhiên và ảnh hưởng lớn đến tâm lý

✅ Để sàng lọc sớm gen bệnh thiếu men 5-alpha, cách tốt nhất là các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc Carrier Screening trước khi mang thai. Sàng lọc gen bệnh lặn sẽ là tiền đề để các cặp đôi sinh con khỏe mạnh, tránh nguy cơ mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng như thiếu men 5-alpha reductase

VÌ SAO UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG NGÀY CÀNG GIA TĂNG Ở GIỚI TRẺ?Ung thư đại trực tràng – loại ung thư phổ biến thứ 3 toàn cầ...
15/05/2025

VÌ SAO UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG NGÀY CÀNG GIA TĂNG Ở GIỚI TRẺ?
Ung thư đại trực tràng – loại ung thư phổ biến thứ 3 toàn cầu (theo Globocan 2020) – đang có xu hướng gia tăng nhanh ở người trẻ tuổi. Theo Rebeca Siegel, thuộc Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ cho biết, gần đây có khoảng 18000 người dưới 50 tuổi được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng trong năm 2018 tại Hoa Kỳ. Đây cũng là nguyên nhân gây tuvong do ung thư đứng thứ 2, phần lớn do phát hiện muộn

✅ Nguyên nhân gây ung thư đại trực tràng ở người trẻ
❌ Chế độ ăn uống thiếu lành mạnh: Ăn nhiều thịt đỏ, thực phẩm chế biến sẵn, thiếu chất xơ, rau củ quả
- Thừa cân - béo phì: 1/2 người trẻ bị ung thư đại trực tràng có thừa cân
❌ Ít vận động, lối sống tĩnh tại: Ngồi nhiều, it hoạt động thể chất
❌ Rối loạn hệ vi sinh đường ruột: Một số loại vi khuẩn trong ruột có thể sinh độc tố gây viêm và thúc đẩy ung thư. Vi khuẩn ruột bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn, kháng sinh, môi trường sống
❌ Tình trạng viêm ruột mãn tính: Người có bệnh Crohn, hội chứng ruột kích thích, tiểu đường… có nguy cơ cao hơn
❌ Phơi nhiễm hóa chất từ môi trường: Thuốc trừ sâu, ô nhiễm không khí, nước, thực phẩm, một số hóa chất có thể kích hoạt tế bào ung thư phát triển

✅ PHÒNG NGỪA & TẦM SOÁT SỚM
- Tăng cường chế độ ăn lành mạnh: giàu chất xơ, rau xanh, trái cây
- Giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục đều đặn
- Hạn chế rượu, bỏ thuốc lá
- Khám định kỳ, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình hoặc bệnh lý tiêu hóa mạn tính
- Tầm soát sớm: Hiện nay, nhiều nước đã giảm độ tuổi tầm soát từ 50 xuống còn 45
Với người

Address

TT03A-6 Hoàng Thành Villas, KĐT Mỗ Lao, Phường Mộ Lao, Quận Hà Đông
Hanoi
10000

Telephone

+841900638023

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when PGS.TS Trần Đức Phấn posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Share

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram

Category