PGS.TS Trần Đức Phấn

PGS.TS Trần Đức Phấn Fanpage chính thức của PGS.TS Di truyền Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam

Virus HPV sẽ tự khỏi?Nhiễm HPV (Human Papillomavirus) là tình trạng phổ biến ở cả nam và nữ trong độ tuổi sinh hoạt tình...
31/05/2025

Virus HPV sẽ tự khỏi?
Nhiễm HPV (Human Papillomavirus) là tình trạng phổ biến ở cả nam và nữ trong độ tuổi sinh hoạt tình dục. Trong phần lớn trường hợp, hệ miễn dịch có thể tự loại bỏ virus trong vòng từ vài tháng đến 2 năm mà không để lại hậu quả lâu dài.
Tuy nhiên, điều đáng lưu ý là:
⚠️ Một số chủng HPV nguy cơ cao – đặc biệt là tuyp 16 và 18 – có khả năng tồn tại dai dẳng trong cơ thể
➡️ Khi không được phát hiện và theo dõi kịp thời, các chủng này có thể gây biến đổi tế bào và làm tăng nguy cơ phát triển ung thư cổ tử cung theo thời gian
➡️ Quá trình tiến triển thường không có triệu chứng rõ ràng, dẫn đến việc chẩn đoán muộn ở nhiều trường hợp
📌 Khuyến nghị hiện nay: Phụ nữ từ 21 đến 65 tuổi nên thực hiện tầm soát HPV định kỳ mỗi 3–5 năm, kể cả khi không có dấu hiệu bất thường về sức khỏe sinh sản
🎯 Chủ động xét nghiệm là cách hiệu quả nhất để phát hiện sớm các chủng HPV nguy cơ cao, từ đó can thiệp kịp thời và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm như ung thư cổ tử cung

BA MẸ CÙNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA CÓ CÁCH NÀO ĐỂ SINH CON KHỎE MẠNH?Gen bệnh Thalassemia được di truyền từ ba mẹ sang...
30/05/2025

BA MẸ CÙNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA CÓ CÁCH NÀO ĐỂ SINH CON KHỎE MẠNH?
Gen bệnh Thalassemia được di truyền từ ba mẹ sang con. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, em bé 25% khả năng mắc bệnh
Tuy nhiên, các cặp đôi cùng mang gen bệnh Thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh nếu chủ động xét nghiệm và áp dụng đúng phương pháp y học hiện đại:
​🔹 Sinh thiết g*i nhau hoặc chọc ối: phương pháp chẩn đoán thai có mắc bệnh Thalassemia không và tư vấn di truyền thích hợp cho gia đình
➡️Phương pháp xâm lấn tới môi trường sống của thai nhi, chi phí thấp, có thể ảnh hưởng tâm lý nặng nề
​🔹 Thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán phôi tiền làm tổ: để chọn được phôi không mắc bệnh Thalassemia trước khi chuyển vào tử cung mẹ
➡️ Phương pháp an toàn, hiệu quả nhưng chi phí cao
​🔹 Sàng lọc tiền hôn nhân, tiền sản: Thực hiện trước khi mang thai, giúp phát hiện ra gen bệnh của các cặp đôi, từ đó bác sĩ tư vấn để các cặp đôi có biện pháp phù hợp để lên kế hoạch sinh con khỏe mạnh

🧲 Thừa sắt có phải mắc Thalassemia không?Dù Thalassemia có thể gây thừa sắt do truyền máu lặp lại và tan máu, nhưng còn ...
28/05/2025

🧲 Thừa sắt có phải mắc Thalassemia không?
Dù Thalassemia có thể gây thừa sắt do truyền máu lặp lại và tan máu, nhưng còn nhiều nguyên nhân khác dẫn đến tình trạng này:
🔸 Đột biến gen HFE gây bệnh thừa sắt di truyền
🔸 Thiếu máu mãn tính khiến cơ thể hấp thu sắt nhiều hơn
🔸 Các bệnh gan làm rối loạn chuyển hóa sắt
🔸 Bổ sung sắt quá liều hoặc truyền máu thường xuyên
📍 Muốn điều trị đúng, cần xác định đúng nguyên nhân, hãy khám và xét nghiệm để xác định chính xác nguyên nhân của thừa sắt

THIẾU MEN 5-ALPHA REDUCTASE – HIỂU ĐÚNG ĐỂ KHÔNG NHẦM GIỚI TÍNH Ở TRẺ SƠ SINH♀️♂️ 5-alpha reductase là một nhóm enzyme g...
19/05/2025

THIẾU MEN 5-ALPHA REDUCTASE – HIỂU ĐÚNG ĐỂ KHÔNG NHẦM GIỚI TÍNH Ở TRẺ SƠ SINH
♀️♂️ 5-alpha reductase là một nhóm enzyme giúp điều chỉnh hormone giới tính trong cơ thể. Điều này bao gồm các nội tiết tố nữ như estrogen và nội tiết tố nam như testosterone ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi
Dù mang nhiễm sắc thể XY – tức là giới tính nam về mặt di truyền – nhưng do thiếu enzym chuyển hóa testosterone thành DHT (dihydrotestosterone), trẻ sinh ra có thể có cơ quan sinh dục ngoài không điển hình, vẫn có tinh hoàn bình thường, nhưng cơ quan này có thể bị ẩn trong ống bẹn hoặc nằm lạc ở ổ bụng (có vẻ ngoài là nữ, hoặc không nhìn rõ nam hay nữ)
👉 Có thể được xác định là nữ khi sinh ra. Ở tuổi dậy thì, nam giới thiếu men 5-alpha reductase thường có ít lông trên mặt và cơ thể hơn so với những người cùng lứa tuổi, và hầu hết không thể có con nếu không được hỗ trợ sinh sản
🧬 "Thủ phạm" rối loạn này do đột biến gen SRD5A2, con có thể mắc bệnh khi nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ. Dù không ảnh hưởng đến tính mạng, nhưng tình trạng này có thể gây trở ngại cho khả năng sinh sản, khó có con tự nhiên và ảnh hưởng lớn đến tâm lý

✅ Để sàng lọc sớm gen bệnh thiếu men 5-alpha, cách tốt nhất là các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc Carrier Screening trước khi mang thai. Sàng lọc gen bệnh lặn sẽ là tiền đề để các cặp đôi sinh con khỏe mạnh, tránh nguy cơ mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng như thiếu men 5-alpha reductase

VÌ SAO UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG NGÀY CÀNG GIA TĂNG Ở GIỚI TRẺ?Ung thư đại trực tràng – loại ung thư phổ biến thứ 3 toàn cầ...
15/05/2025

VÌ SAO UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG NGÀY CÀNG GIA TĂNG Ở GIỚI TRẺ?
Ung thư đại trực tràng – loại ung thư phổ biến thứ 3 toàn cầu (theo Globocan 2020) – đang có xu hướng gia tăng nhanh ở người trẻ tuổi. Theo Rebeca Siegel, thuộc Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ cho biết, gần đây có khoảng 18000 người dưới 50 tuổi được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng trong năm 2018 tại Hoa Kỳ. Đây cũng là nguyên nhân gây tuvong do ung thư đứng thứ 2, phần lớn do phát hiện muộn

✅ Nguyên nhân gây ung thư đại trực tràng ở người trẻ
❌ Chế độ ăn uống thiếu lành mạnh: Ăn nhiều thịt đỏ, thực phẩm chế biến sẵn, thiếu chất xơ, rau củ quả
- Thừa cân - béo phì: 1/2 người trẻ bị ung thư đại trực tràng có thừa cân
❌ Ít vận động, lối sống tĩnh tại: Ngồi nhiều, it hoạt động thể chất
❌ Rối loạn hệ vi sinh đường ruột: Một số loại vi khuẩn trong ruột có thể sinh độc tố gây viêm và thúc đẩy ung thư. Vi khuẩn ruột bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn, kháng sinh, môi trường sống
❌ Tình trạng viêm ruột mãn tính: Người có bệnh Crohn, hội chứng ruột kích thích, tiểu đường… có nguy cơ cao hơn
❌ Phơi nhiễm hóa chất từ môi trường: Thuốc trừ sâu, ô nhiễm không khí, nước, thực phẩm, một số hóa chất có thể kích hoạt tế bào ung thư phát triển

✅ PHÒNG NGỪA & TẦM SOÁT SỚM
- Tăng cường chế độ ăn lành mạnh: giàu chất xơ, rau xanh, trái cây
- Giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục đều đặn
- Hạn chế rượu, bỏ thuốc lá
- Khám định kỳ, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình hoặc bệnh lý tiêu hóa mạn tính
- Tầm soát sớm: Hiện nay, nhiều nước đã giảm độ tuổi tầm soát từ 50 xuống còn 45
Với người

Teo cơ tủy (SMA) - Thầm lặng tấn công mà không có biểu hiện ngay từ khi sinh❗ Tỷ lệ mắc bệnh 1/50 trên toàn thế giới👶 Ản...
29/04/2025

Teo cơ tủy (SMA) - Thầm lặng tấn công mà không có biểu hiện ngay từ khi sinh
❗ Tỷ lệ mắc bệnh 1/50 trên toàn thế giới
👶 Ảnh hưởng tới khoảng 1:11.000 trẻ sinh ra
Bệnh teo cơ tủy sống là một dạng rối loạn thần kinh cơ liên quan đến di truyền, nguyên nhân gây bệnh chính do đột biến gen SMN trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13), gây phá hủy các tế bào vận động.
Các triệu chứng bệnh thường không lộ rõ ngay sau khi trẻ chào đời, nhưng đến khoảng 6 tháng tuổi - 24 tháng đầu đời, SMA bắt đầu "gây khó" cho trẻ trong các hoạt động như ngồi, đứng, đi lại. Không chỉ dừng ở đó, bệnh dần cản trở cả việc nuốt, thở, và nói chuyện của trẻ

Hiện nay, có một số phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy nhưng khó tiếp cận đó là:
✅Liệu pháp gen và tế bào gốc nhằm thay thế gen đột biến bằng gen khỏe mạnh. Tuy nhiên biện pháp này vẫn đang trong quá trình thử nghiệm và ẩn chứa nhiều rủi ro
✅Sử dụng thuốc Zolgensma để điều trị bệnh teo cơ tủy sống, tuy nhiên phương pháp này quá đắt đỏ

24/04/2025

Thai kỳ đặc biệt cần được quan tâm hơn – nhất là với 5 trường hợp sau

💁‍♂️ Giải đáp về Hội chứng Klinefelter (XXY): Bí mật NST thừa ảnh hưởng đến khả năng làm cha mà ít ai ngờ tớiHội chứng K...
23/04/2025

💁‍♂️ Giải đáp về Hội chứng Klinefelter (XXY): Bí mật NST thừa ảnh hưởng đến khả năng làm cha mà ít ai ngờ tới

Hội chứng Klinefelter (XXY) là một tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nam giới, những người được sinh ra với ít nhất một nhiễm sắc thể X thừa.
Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến, chiếm 2/3 các bất thường NST ở bệnh nhân hiếm muộn nam với tỷ lệ 1/1000 trẻ sơ sinh nam

⁉️ Giải đáp 3 chữ C về Hội chứng Klinefelter 👇
1️⃣ Cơ chế hội chứng Klinefelter?
Số nhiễm sắc thể X tăng trên mức bình thường ảnh hưởng đến phát triển thể chất và nhận thức như:
➖ Dậy thì thường xảy ra ở tuổi bình thường, nhưng lông và râu mọc ít, yếu cơ, vú phát triển hơn so với bình thường
➖ Gây rối loạn tạo ống sinh tinh và vô sinh
➖ Cao hơn chiều cao trung bình
➖ Ảnh hưởng đến ngôn ngữ, diễn đạt, tiếp thu..
2️⃣ Có thể có con không?
Vô sinh là một trong những dấu hiệu nổi bật của hội chứng Klinefelter
Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter bị rối loạn nội tiết, teo tinh ho.àn, suy giảm sinh lý, suy giảm khả năng sinh tinh, sản xuất ít hoặc vô tinh.
Nhưng trên thực tế thì một số nam giới trẻ mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trung khi xuất tinh. Vì vậy các bác sĩ vẫn có thể trích xuất để thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh ống nghiệm (IVF)...giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con

3️⃣ Cách phát hiện bệnh sớm
Hội chứng Klinefelter có thể được PHÁT HIỆN và SÀNG LỌC sớm nhờ xét nghiệm NIPTngay khi thai nhi tròn 10 tuần tuổi, giúp xác định nguy cơ mắc Hội chứng Klinefelter chính xác tới trên 99%

💥 Để được giải đáp chi tiết, mời các bạn trực tiếp tại fanpage PGS.TS Trần Đức Phấn

🧬 BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ - CĂN NGUYÊN CỦA NHIỀU HỘI CHỨNG DI TRUYỀN NGUY HIỂM Ở THAI NHI Trong quá trình phát triển bà...
18/04/2025

🧬 BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ - CĂN NGUYÊN CỦA NHIỀU HỘI CHỨNG DI TRUYỀN NGUY HIỂM Ở THAI NHI
Trong quá trình phát triển bào thai, mỗi em bé đều có nguy cơ đối diện với dị tật bẩm sinh, trong đó bất thường nhiễm sắc thể (NST) là nhóm rối loạn phổ biến và nghiêm trọng nhất, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, trí tuệ và khả năng sống của trẻ sau sinh.

Phân loại bất thường nhiễm sắc thể gồm hai nhóm chính:
🔸 Bất thường số lượng NST:
Xảy ra khi có thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều NST so với bộ NST bình thường ở người (46 NST). Điều này dẫn đến các hội chứng di truyền nặng nề như:
➖ Hội chứng Down (Trisomy 21): Thừa 1 NST số 21
➖ Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Thừa 1 NST số 18
➖ Hội chứng Patau (Trisomy 13): Thừa 1 NST số 13
➖ Hội chứng Turner (XO): Chỉ có 1 NST X ở nữ
➖ Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam giới có thêm 1 NST X..
🔸 Bất thường cấu trúc NST:
Gồm các dạng như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn NST. Các bất thường này làm gián đoạn quá trình biểu hiện gen, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Một số hội chứng tiêu biểu như:
➖ Hội chứng Cri-du-chat (mèo kêu): Mất đoạn ở NST số 5
➖ Hội chứng DiGeorge: Mất đoạn nhỏ trên NST số 22..
📌 Tại sao phải phát hiện sớm?
Nhiều bất thường NST có thể dẫn đến:
➖ Thai lưu, s ay thai tự nhiên
➖ Trẻ sinh ra mắc dị tật nặng, thiểu năng trí tuệ
➖ Ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống của trẻ và gia đình

🎯 Lời khuyên:
👉 Tất cả mẹ bầu, đặc biệt trên 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, từng sảy thai, lưu thai nên thực hiện sàng lọc trước sinh sớm (NIPT, xét nghiệm sinh hóa), kết hợp siêu âm hình thái học và các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu khi cần thiết.

🧬 HỘI CHỨNG POMPE – “KẺ GIẤU MẶT” ĐẰNG SAU SỰ MỆT MỎI VÀ YẾU CƠ Ở TRẺ NHỎPompe là một rối loạn di truyền hiếm gặp, do th...
11/04/2025

🧬 HỘI CHỨNG POMPE – “KẺ GIẤU MẶT” ĐẰNG SAU SỰ MỆT MỎI VÀ YẾU CƠ Ở TRẺ NHỎ
Pompe là một rối loạn di truyền hiếm gặp, do thiếu hụt enzym GAA – khiến cơ thể không thể phân giải glycogen, dẫn đến:
⚠️ Tích tụ glycogen trong cơ và tim
⚠️ Yếu cơ, khó thở, bú kém ở trẻ sơ sinh
⚠️ Tim to, nguy cơ suy tim sớm nếu không được phát hiện kịp thời
🤰 Xét nghiệm 10 bệnh đơn gen dành cho mẹ bầu giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền, từ đó chủ động lựa chọn hướng chăm sóc và can thiệp phù hợp
🧡 Phát hiện sớm – chủ động điều trị – cho bé tương lai sống khỏe mạnh hơn

🧬 Prader-Willi – Hội chứng di truyền có thể gây béo phì nghiêm trọng ở trẻ nhỏPrader-Willi là một hội chứng hiếm gặp với...
09/04/2025

🧬 Prader-Willi – Hội chứng di truyền có thể gây béo phì nghiêm trọng ở trẻ nhỏ
Prader-Willi là một hội chứng hiếm gặp với tỷ lệ mắc trong quần thể ước tính 1/10.000 - 1/30.000. Trẻ mắc hội chứng này có xu hướng ăn không kiểm soát, dễ dẫn đến béo phì sớm do vùng dưới đồi của não bị ảnh hưởng – nơi kiểm soát cảm giác đói và hormone tăng trưởng.
📌 Nguyên nhân do mất đoạn 15q11-q13 trên nhiễm sắc thể 15, xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành phôi thai, có thể dẫn tới các bệnh đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch, đột quỵ, viêm khớp, ngừng thở khi ngủ, giảm khả năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương…

💢 Khi mang thai, bé mắc phải hội chứng này có thể xuất hiện biểu hiện bất thương như:
➖ Cân nặng thấp hơn bình thường trong thai kỳ
➖ Bé cử động yếu: Giảm vận động của thai trong tử cung do yếu cơ
➖ Khó sinh: Do yếu cơ, bé sau sinh có thể gặp khó khăn khi bú mút hoặc khó thở
👉🏻 Xét nghiệm NIPT được khuyên dùng cho tất cả các mẹ bầu để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thứ 10, có khả năng phát hiện hội chứng Prader-Willi với độ chính xác >99%
⚠️ Phát hiện sớm qua các xét nghiệm di truyền trong thai kỳ giúp can thiệp và hỗ trợ kịp thời

🧬Ngoại di truyền là gì? Mối quan hệ giữa môi trường và di truyền học---Ngoại di truyền là những thay đổi ảnh hưởng đến c...
25/03/2025

🧬Ngoại di truyền là gì? Mối quan hệ giữa môi trường và di truyền học
---
Ngoại di truyền là những thay đổi ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của gen mà không làm thay đổi cấu trúc ADN. Những thay đổi này có thể do môi trường, lối sống, chế độ ăn uống hoặc các tác nhân bên ngoài như stress, thuốc men, hay ô nhiễm.

Ngoại di truyền có thể ảnh hưởng đến các thế hệ sau mà không cần thay đổi DNA gốc. Ví dụ, một người mẹ có thể truyền cho con cái những thay đổi trong cách gen hoạt động do những yếu tố ngoại di truyền mà không cần thay đổi mã di truyền (ADN).

Chẳng hạn, một người mẹ chịu stress kéo dài trong thai kỳ, các tác động này có thể làm thay đổi mức độ methyl hóa trên ADN của thai nhi. Mặc dù cấu trúc ADN của đứa trẻ không thay đổi, nhưng các gen có thể bị bật hoặc tắt khác đi, khiến trẻ có nguy cơ mắc bệnh tâm lý hoặc gặp phải các vấn đề sức khỏe sau này.

Tóm lại, ngoại di truyền không thay đổi ADN, nhưng ảnh hưởng đến cách các gen hoạt động và có thể được truyền lại cho thế hệ sau.

Address

TT03A-6 Hoàng Thành Villas, KĐT Mỗ Lao, Phường Mộ Lao, Quận Hà Đông
Hanoi
10000

Telephone

+841900638023

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when PGS.TS Trần Đức Phấn posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Share

Category