
25/04/2025
1 trường hợp nữ không khớp giữa kiểu hình và kiểu gen
🌸 BỆNH NHÂN NỮ VỚI KIỂU GEN XY
💁♀️ Một bệnh nhân nữ 24 tuổi đến khám vì vô kinh nguyên phát và không phát triển tuyến vú.
🩺 Khám lâm sàng cho thấy: dáng người cao, bộ phận sinh dục ngoài là nữ.
🧪 Cận lâm sàng ghi nhận: không có buồng trứng trên MRI, có cấu trúc Müllerian, kiểu gen 46,XY.
👉 Một trường hợp hiếm gặp với sự không khớp giữa kiểu hình và kiểu gen. Bác sĩ của bạn sẽ nghĩ đến chẩn đoán nào?
📎 Xem chẩn đoán và phân tích chi tiết tại đây: https://app.medisetter.com/redirectpost/?url=//medisetter.page.link/To2q9FcygAXRuaf27