17/12/2025
HỘI CHỨNG STURGE WEBER – BỆNH LÍ ẢNH HƯỞNG ĐA CƠ QUAN
Sturge Weber là một hội chứng đột biến sinh dưỡng, không di truyền, ảnh hưởng 1/50000 trẻ sinh sống, ko liên quan giới tính, chủng tộc, với tam chứng điển hình:
o Bớt rượu vang (port wine stain - PWS, u mạch máu ở mặt)
o Bất thường tĩnh mạch và mao mạch não
o Bất thường ở mắt (thường gặp nhất là glaucoma)
- Phân loại theo Roach Scale:
+ Loại I: u mạch máu ở mặt + não ± glaucoma
+ Loại II: u mạch máu ở mặt ± glaucoma
+ Loại III: u mạch máu não, không có glaucoma
- Đặc điểm:
Bớt màu rượu vang (PWS) ở mặt
* Phân bố theo nhánh mắt (V1), hàm trên (V2) của dây tk sinh ba (V)
*Thường 1 bên, biểu hiện lúc sinh
* Màu sắc tăng dần theo tuổi
Bất thường mạch máu màng mềm não điển hình cùng bên với PWS, thường ở thùy đỉnh và chẩm
* Động kinh là biến chứng thần kinh thường gặp nhất trong hội chứng SW, có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi nhưng thường xảy ra trong năm đầu.
* Các biến chứng thần kinh khác: chậm lớn, mất khả năng học tập, đau đầu, khó hòa nhập xã hội, chậm phát triển tâm thần, bán manh đồng danh.
Biểu hiện ở mắt:
* Bất thường mạch máu mí mắt, kết mạc, thượng củng mạc, thể mi, võng mạc, hắc mạc
* U máu hắc mạc có thể khu trú hoặc lan tỏa dày hắc mạc hoặc b**g võng mạc giảm/mất thị lực bên mắt bị ảnh hưởng
* Glaucoma (tần suất 30 -70% trong hội chứng SW)
Nguyên nhân glaucoma, 2 giả thiết:
1. Góc tiền phòng phát triển bất thường
2. Tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc
Nghẽn/Giảm thoát lưu thủy dịch
- Chẩn đoán hình ảnh
* CTscan
Giảm thể tích nhu mô não cùng bên PWS
Dấu hiệu “đường ray xe lửa” do vôi hóa vùng vỏ não và dưới vỏ (ko cản quang)
Phì đại đám rối màng mạch cùng bên PWS, dãn tĩnh mạch trong não thất (có cản quang)
Giãn não thất cùng bên PWS
* MRI có cản từ đánh giá tốt các tổn thương não trong hội chứng SW hơn CT san: dấu hiệu tương tự trên CTscan nhưng thấy rõ các dị dạng mạch máu, bất thường myelin hóa và teo não kín đáo.
- Điều trị
Glaucoma khởi phát sớm => phẫu thuật tạo hình góc/vùng bè => cắt bè/ đặt van dẫn lưu
Glaucoma khởi phát muộn => thuốc nhỏ mắt (giảm tiết thủy dịch + co đồng tử) => cắt bè củng mạc/đặt van dẫn lưu
Thuốc glaucoma: thường ko dùng nhóm prostaglandin
Tham khảo:
https://www.aao.org/eyenet/article/sturgeweber-syndrome-secondary-glaucoma
Sturge-Weber Syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/414222-overview
http://emedicine.medscape.com/article/1177523-overview
The Tram-Track Sign: Cortical Calcifications Radiology 2004;231:515-516