
07/08/2025
XÉT NGHIỆM LẤY MÁU GÓT CHÂN :
BƯỚC ĐẦU NHỎ - TƯƠNG LAI LỚN
Lấy máu gót chân là kỹ thuật sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – giúp trẻ được điều trị kịp thời, phát triển khỏe mạnh.
🧬🧬MỤC ĐÍCH SÀNG LỌC
Phát hiện sớm các bệnh lý không biểu hiện ngay sau sinh
Hạn chế biến chứng nặng như: chậm phát triển trí tuệ, suy tuyến giáp, tử vong sớm
Can thiệp y tế kịp thời để cải thiện chất lượng sống cho trẻ
⏰️⏰️THỜI GIAN THỰC HIỆN
Tốt nhất trong 48–72 giờ sau sinh
Đối với trường hợp trẻ sinh non, nhẹ cân: thu mẫu khi trẻ đủ 37 tuần, cân nặng >2500 gram.
⭐️⭐️ VÌ SAO LẠI LẤY MÁU Ở GÓT CHÂN?
Gót chân trẻ sơ sinh có lượng máu dồi dào, đủ lượng cần cho xét nghiệm
Bộ phận kém nhạy cảm hơn các vị trí khác nên trẻ sẽ ít cảm thấy đau hơn
❌️⭕️ LẤY MÁU GÓT CHÂN CÓ NGUY HIỂM KHÔNG ?
Đây là xét nghiệm được thực hiện bởi các nhân viên y tế dày dạn kinh nghiệm và chuyên môn cao, nên rất an toàn cho trẻ. Các bố mẹ có thể hoàn toàn yên tâm.
📒📒CÁC BỆNH ĐƯỢC SÀNG LỌC PHỔ BIẾN:
Suy giáp bẩm sinh (CH): là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone cần thiết. Dẫn đến tình trạng trẻ phát triển chậm chạp, kém thông minh, ảnh hưởng tới sự phát triển chiều cao.
1️⃣Thiếu men G6PD: là bệnh di truyền do 1 gen lặn trên NST X gây ra, làm mất hoặc giảm khả năng tổng hợp men G6PD, sự thiếu hịt men này làm cho hồng cầu bị phá vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa mạnh từ thực phẩm hoặc thuốc, khiến trẻ có tình trạng thiếu máu cấp hoặc tăng bilirunbin trong máu. Trẻ bị thiếu men G6PD thường có dấu hiệu của vàng da trong giai đoạn sơ sinh do bilirubin tích tụ. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, căn bệnh này có thể gây tổn thương cho hệ thống não của trẻ, gây ra chậm phát triển, vấn đề về thần kinh, và thậm chí dẫn đến tử vong.
2️⃣Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): là bệnh lý di truyền lặn, không phổ biến, tỉ lệ mắc bệnh thấp. Đây là tình trạng tuyến thượng thận của bé không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu của trẻ. Trẻ mắc bệnh sẽ dậy thì sớm hơn bình thường. Hơn nữa, đối với các bé gái mắc bệnh này, bộ phận sinh dục sẽ phát triển theo hướng phát triển của nam giới sẽ cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Đối với bé trai, dương vật phát triển quá mức, phì đại, to hơn bình thường và dễ bị rối loạn điện giải dẫn đến tử vong (ở thể bệnh mất muối). Nếu bệnh được phát hiện sớm trẻ sẽ được điều trị bằng thuốc Hydrocortison và sẽ phát triển một cách bình thường.
3️⃣Bệnh Phenylceton niệu (PKU): là một hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine, một loại axit amin cơ thể không tự tổng hợp được và thường được cung cấp qua thức ăn. Đây là một bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/10.000 - 20.000 trẻ sơ sinh. Nếu hàm lượng phenylalanine trong máu tăng cao, trẻ có thể phát triển các vấn đề về trí tuệ, co giật hoặc các rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị kịp thời, thông qua chế độ ăn kiêng giảm phenylalanine, bệnh có thể được kiểm soát và ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm, giúp trẻ có thể phát triển và hoạt động bình thường như các đứa trẻ khác. Chính vì thế, bố mẹ nên cho trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân để kịp thời phát hiện bệnh.
4️⃣Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm: là một loại thiếu máu di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố Hemoglobin (Hgb), một loại protein chứa nhiều sắt trong các tế bào hồng cầu để vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Đây là một căn bệnh di truyền phổ biến, với khoảng 8-12 triệu ca mắc trên toàn thế giới. Đây là một bệnh nguy hiểm, cần phát hiện và điều trị kịp thời để ngăn ngừa sự tiến triển nhanh chóng và tránh các biến chứng nguy hiểm như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi, đột quỵ…Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để duy trì sức khỏe và kéo dài tuổi thọ.
5️⃣Rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo: Việc điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường nhằm ngăn chặn và giảm nhẹ các tác động của rối loạn chuyển hóa. Do đó, việc chăm sóc y tế và tuân thủ chế độ dinh dưỡng thích hợp là cực kỳ quan trọng, bao gồm việc tránh tiêu thụ các loại thực phẩm mà cơ thể không thể chuyển hóa được.
♥️♥️♥️“Việc lấy máu gót chân chỉ mất vài phút nhưng mang ý nghĩa to lớn trong việc bảo vệ sức khỏe lâu dài cho trẻ. Cha mẹ nên chủ động yêu cầu thực hiện sàng lọc này cho bé trong những ngày đầu đời.” Tại Bệnh viện Đa Khoa Khánh Hòa đã triển khai dịch vụ xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ ở cả khoa Phụ sản và khoa Sản - Trung tâm dịch vụ y tế . Nhân viên y tế sẽ tư vấn lỹ càng để các bố mẹ có thể chọn gói xét nghiệm phù hợp và lấy mẫu cho trẻ.