08/06/2024
Trong 1 tuần mà PK của BS nhận được 2 kết quả xét nghiệm NIPT tích hợp sàng lọc bệnh gen lặn của 2 thai phụ thì đều phát hiện mang gen bệnh Thalassemia. PK đã liên hệ tư vấn cho 2 mẹ bầu này để sắp xếp cho các ông chồng đến làm xét nghiệm kiểm tra. Vậy mới nói, Thalassemia rất rất phổ biến, bất kỳ ai cũng có thể mang gen và truyền sang cho con cái của mình.
Theo số liệu của Bộ Y tế, Việt Nam có hơn 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, 20.000 người đang điều trị bệnh, 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh mỗi năm và 2.000 trẻ mắc bệnh thể nặng. Trung bình cứ 20 người thì có 1 người mang gen bệnh Thalassemia đó các mẹ.
VẬY THALASSEMIA LÀ BỆNH GÌ VÀ NGUY HIỂM NHƯ THẾ NÀO?
👈 1. Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobi, các hồng cầu bị phá hủy quá mức.
👈 2. Đây là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ biểu hiện bệnh khi trẻ nhận được 2 gen đột biến từ bố và mẹ. Nhiều bố mẹ không biết bản thân mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia.
👈 3. Bệnh này có 2 thể là alpha và beta thalassemia. Có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục; hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại.. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành...
👈 4. Hiện chưa có cách điều trị khỏi bệnh Thalassemia. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu và thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị lớn, nhiều trường hợp trẻ phải chịu cảnh “sống chung” với bệnh, truyền máu liên tục để duy trì sự sống.
👈 5. Tuy không thể chữa khỏi bệnh nhưng chúng ta hoàn toàn có thể PHÒNG NGỪA và SÀNG LỌC TRƯỚC SINH để sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Vậy sàng lọc bằng cách nào?
- Cặp đôi dự định có con: thực hiện xét nghiệm gen bệnh để tầm soát cả 2 thể alpha và beta Thalassemia. Xét nghiệm sẽ giúp các cặp vợ chồng kiểm tra xem bản thân có mang gen bệnh Thalassemia hay không. Nếu người vợ làm xét nghiệm và phát hiện mang gen bệnh thì chồng sẽ được tư vấn làm xét nghiệm gen bệnh để dự đoạn nguy cơ mang bệnh của con. Trường hợp phát hiện cả 2 vợ chồng cùng mang gen của 1 bệnh thì bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau như sàng lọc phôi hoặc chẩn đoán trước sinh (chọc ối).
- Phụ nữ đang mang thai: có thể làm sàng lọc NIPT tích hợp thalassemia ngay khi thai 9 - 10 tuần, điển hình là gói triSurethalass. Gói NIPT này vừa sàng lọc các hội chứng nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards, Patau, Turner và vừa phát hiện được bệnh thalassemia alpha + beta cho mẹ nên rất tiện lợi, chi phí cũng tiết kiệm.
>> /-heart /-heart /-heart Thalassemia là bệnh di truyền lặn nguy hiểm, tỷ lệ người mang gen bệnh cao trong cộng đồng, chi phí điều trị tốn kém nhưng chúng ta HOÀN TOÀN CÓ THỂ CHỦ ĐỘNG PHÒNG NGỪA ĐƯỢC. Hãy dành cho con những điều tốt đẹp nhất có thể, các bố mẹ tương lai nhé!!
