GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii

Home
GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii

Contact information, map and directions, contact form, opening hours, services, ratings, photos, videos and announcements from GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii, Medical and health, .

15/12/2025

Săptămâna trecută a avut loc la Tours Congresul Francez de Medicină Internă, iar una dintre temele centrale au fost bolile autoinflamatorii. Iată câteva dintre principalele actualități de interes:
▶️ sesiunea dedicată interferonopatiilor și eficacității terapiilor țintite precum anifrolumabul
▶️ analiza diagnosticelor tardive de criopirinopatii, cu accent pe mutații specifice care cauzează predominant tablouri clinice de surditate și de cefalee, ÎN ABSENȚA urticariei
▶️ mic studiu care relevă patru clustere clinice de boală autoinflamatorie nediferențiată, cu răspuns individualizat la tratamentele curente (colchicină, tocilizumab etc.)
▶️ o mică cohortă multicentrică de 38 de pacienți confirmați genetic cu sindrom COPA, unde s-au evidențiat tabloul clinic predominant pneumo-articular (posibil "mimicker" de vasculită ANCA+), relevanța diagnostică a semnăturii de interferon și eficacitatea tratamentelor de tip inhibitori JAK și anifrolumab
[NB: Sindromul COPA este parte din grupul interferonopatiilor, cu o hiperactivare a căilor de semnalizare/secreție ale interferonilor de tip 1]

27/11/2025

Un articol recent apărut care discută și stabilește parametrii definitorii pentru o recădere de boală în contextul sindromului . Este important de subliniat importanța, mai ales pentru studiile clinice, a existenței unui concept clar de "flare" a bolii pentru un management adaptat al acestei boli încă în curs de cercetare.

⬇️⬇️
🔗https://doi.org/10.1093/rheumatology/keaf624

30/10/2025

O corespondență recentă care ne reamintește despre:
▶️ relevanța practică a mutațiilor heterozigote la nivelul genei MEFV care se asociază cu forme clinice de FMF;
▶️ existența riscului de amiloidoză AA la acești pacienți, cu atât mai relevant în caz de factori predispozanți (ca în acest caz, mutații la nivelul genei de amiloid A).

🔗https://www.clinexprheumatol.org/abstract.asp?a=22800

16/10/2025

Acest studiu recent prezintă cea mai mare cohortă de până acum de paciente diagnosticate cu sindromul (12), cu câteva concluzii cheie:
▶️ Monosomia cromozomului X constituțională sau dobândită rămâne mecanismul predominant pentru exprimarea bolii la femei
▶️ În comparație cu pacienții de s*x masculin, femeile din această cohortă au prezentat caracteristici clinice SIMILARE, deși cu sindroame anemice mai accentuate, explicate posibil prin diagnosticul întârziat
▶️ 2 paciente nu au prezentat monosomie X pe examinarea măduvei osoase, punând în discuție posibile explicații fiziopatologice (de exemplu inactivarea cromozomului X, cauze genetice diferite etc.)

⬇️ ⬇️
🔗 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/joim.70023?af=R

06/10/2025

Despre ultimele date legate de eficacitatea și siguranța tratamentului cu canakinumab pentru pacienții cu sindrom !!
Se observă rezultate favorabile și superioare tratamentului cu anakinra, acesta din urmă fiind clasic asociat cu efecte adverse locale.
Astfel, inhibitorii de IL-1 par să se alăture terapiilor eficace în sindromul VEXAS, însă date suplimentare pe cohorte mai mari de pacienți sunt necesare și de așteptat în viitorul apropiat.

🔗https://acrjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.43384

22/09/2025

Un caz de sindrom cu eritem nodos difuz recent publicat care subliniază particularitățile afectării dermatologice în această boală autoinflamatorie. De reținut:
⚠️ rolul pe care tratamentele hematologice îl pot juca în controlul sindromului inflamator asociat
⚠️ conceptul de "VEXAS-cutis", stare patologică în care celule mieloide cu mutații UBA1 infiltrează pielea pacienților (similar, dar distinct de alte entități precum variantele histiocitoide de sindrom Sweet sau "leukemia cutis")
⚠️ Suspiciunea de sindrom VEXAS trebuie păstrată în cazul pacienților vârstnici cu inflamație necontrolată și afectare cutanată potențial polimorfă, CHIAR și în absența condritei, infiltratelor pulmonare sau a trombozelor!!

⬇️ ⬇️
🔗 https://www.thelancet.com/journals/lanhae/article/PIIS2352-3026(25)00164-4/fulltext

18/09/2025

Încă o ediție a Serilor GRAI dusă la capăt cu succes!! Mulțumim tuturor participanților și speakerilor din această seară.
Primul ghid de sindrom VEXAS, caz de boală pseudo-Behçet asociată trisomiei 8 (TRIAD), noutăți bibliografice și un update despre grupul pirinopatiilor!! Vă așteptăm la următoarea ediție și rămânem deschiși la sugestii de cazuri și teme pentru discuții!!

15/09/2025

Grupul Român pentru Boli Autoinflamatorii revine cu forțe proaspete după lunile de vară și vă invită la cea de-a doua ediție a proiectului care va avea loc joia aceasta, 18.09.2025, de la ora 19:00 pe platforma Zoom. Pentru toţi cei interesați să ni se alăture, așteptăm răspunsul dumneavoastră pe adresa de email grai.romania@gmail.com!!

08/09/2025

Început de săptămână cu un articol esențial pentru înțelegerea sindromului VEXAS, cu noi date legate de riscul infecțios al acestor pacienți.
Dincolo de tratamentele imunosupresoare, sindromul VEXAS asociază o posibilă componentă de imunodeficiență dobândită, în special în caz de limfopenie persistentă sau prezența mutației p.Met41Val.
Astfel, trebuie luat în calcul și aspectul profilaxiei antibiotice și antivirale în cazul subsetului de pacienți cu risc înalt de infecții oportuniste!!

https://acrjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.43327

01/09/2025

Publicație de ultimă oră ce se focusează pe pacienții cu o singură mutație patogenă la nivelul genei ADA2:
➡️până de curând, considerați ca fiind purtători asimptomatici (patologie cu transmitere autozomal recesivă);
➡️cu toate acestea, se prezintă o serie de 10 pacienți cu trăsături clinice compatibile cu deficitul de ADA2;
➡️se discută un posibil mecanism dominant negativ exercitat de aceste mutații;
➡️se consideră posibilitatea/necesitatea tratării acestor pacienți cu terapie anti-TNFalfa conform ghidurilor curente.

https://rupress.org/jem/article/222/11/e20250499/278288/Dominant-negative-ADA2-mutations-cause-ADA2

25/08/2025

Noutăți din domeniul actinopatiilor, cel mai recent grup de !! De data aceasta, un review care se concentrează pe trăsăturile atopice ale acestor pacienți, manifestări centrale ale tabloului clinic alături de trombocitopenie (frecventă), imunodeficiență și diateza hemoragică. Aceste patologii vor căpăta o relevanță din ce în ce mai mare, în special în rândul medicilor pediatri și !!

🔗https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(25)00740-7/abstract

Alergologie Carol Davila-Alergoteam

18/08/2025

SAVE THE DATE - Ediția #2 a Serilor GRAI, 18.09.2025.

Address

Website

facebook.com

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Want your practice to be the top-listed Clinic?

Country:

City: