GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii

Home
GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii

Contact information, map and directions, contact form, opening hours, services, ratings, photos, videos and announcements from GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii, Medical and health, .

15/09/2025

Grupul Român pentru Boli Autoinflamatorii revine cu forțe proaspete după lunile de vară și vă invită la cea de-a doua ediție a proiectului care va avea loc joia aceasta, 18.09.2025, de la ora 19:00 pe platforma Zoom. Pentru toţi cei interesați să ni se alăture, așteptăm răspunsul dumneavoastră pe adresa de email grai.romania@gmail.com!!

08/09/2025

Început de săptămână cu un articol esențial pentru înțelegerea sindromului VEXAS, cu noi date legate de riscul infecțios al acestor pacienți.
Dincolo de tratamentele imunosupresoare, sindromul VEXAS asociază o posibilă componentă de imunodeficiență dobândită, în special în caz de limfopenie persistentă sau prezența mutației p.Met41Val.
Astfel, trebuie luat în calcul și aspectul profilaxiei antibiotice și antivirale în cazul subsetului de pacienți cu risc înalt de infecții oportuniste!!

https://acrjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.43327

01/09/2025

Publicație de ultimă oră ce se focusează pe pacienții cu o singură mutație patogenă la nivelul genei ADA2:
➡️până de curând, considerați ca fiind purtători asimptomatici (patologie cu transmitere autozomal recesivă);
➡️cu toate acestea, se prezintă o serie de 10 pacienți cu trăsături clinice compatibile cu deficitul de ADA2;
➡️se discută un posibil mecanism dominant negativ exercitat de aceste mutații;
➡️se consideră posibilitatea/necesitatea tratării acestor pacienți cu terapie anti-TNFalfa conform ghidurilor curente.

https://rupress.org/jem/article/222/11/e20250499/278288/Dominant-negative-ADA2-mutations-cause-ADA2

25/08/2025

Noutăți din domeniul actinopatiilor, cel mai recent grup de !! De data aceasta, un review care se concentrează pe trăsăturile atopice ale acestor pacienți, manifestări centrale ale tabloului clinic alături de trombocitopenie (frecventă), imunodeficiență și diateza hemoragică. Aceste patologii vor căpăta o relevanță din ce în ce mai mare, în special în rândul medicilor pediatri și !!

🔗https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(25)00740-7/abstract

Alergologie Carol Davila-Alergoteam

18/08/2025

SAVE THE DATE - Ediția #2 a Serilor GRAI, 18.09.2025.

11/08/2025

Un studiu recent publicat care explorează Sindromul de Febră Recurentă Nediferențiată (SURF), o entitate autoinflamatorie fără o cauză monogenică identificată. Rezultatele principale se pot regăsi în abstractul vizual marca de mai jos.

🔗https://rmdopen.bmj.com/content/11/3/e005874

05/08/2025

Regăsiți mai jos link-ul și abstractul vizual de la o publicație recentă care explorează rolul semnificativ al încărcăturii alelice pentru mutațiile UBA1 în sindromul VEXAS, cu o corelare pozitivă cu severitatea bolii.

🔗https://acrjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.43327

11/07/2025

Un caz publicat recent dezvăluie o nouă mutație patogenă STING1 care extinde spectrul fenotipic al acestor afectări dincolo de SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy). Astfel, autorii prezintă un pacient cu tablou clinic lupus-like (caracteristică des întâlnită în rândul interferonopatiilor), dar fără calcificări intracraniene sau boală pulmonară interstițială (clasic regăsite în SAVI).

🔗https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521661625000683

19/06/2025

Cea mai cuprinzătoare analiză de până acum despre sindromul . Caracteristici clinice, prevalența mutațiilor UBA1 și discuții despre manifestările mai rar raportate în literatura de specialitate (cardiace, renale, SNC etc).

🔗https://academic.oup.com/rheumatology/advance-article/doi/10.1093/rheumatology/keaf293/8164134

16/06/2025

De interes pentru interniști/reumatologi, dar mai ales pentru colegii alergologi, atașăm mai jos un studiu recent ce subliniază rolul mutațiilor NLRP3, chiar cu un burden foarte scăzut, în dezvoltarea leziunilor urticariene cronice și răspunsul favorabil la terapiile anti-IL-1 al acestor pacienți.

🔗https://academic.oup.com/bjd/advance-article/doi/10.1093/bjd/ljaf220/8159931 -access-message

04/06/2025

Un nou case report al unui pacient diagnosticat cu sindrom care evidențiază heterogenitatea manifestărilor sale cutanate. Bărbat vârstnic cu sindrom inflamator, sindrom mielodisplazic și leziuni cutanate cu morfologii multiple, concomitente (noduli, papule, urticarie etc.)? Think !!

⬇️⬇️
🔗https://doi.org/10.1177/2050313X251341512

29/05/2025

O scurtă raportare ce susține rolul terapeutic esențial al Azacitidinei ca strategie de țintire a clonei mutante în sindromul , cu eficacitate dovedită pe controlul inflamației sistemice și răspunsuri moleculare și hematologice susținute, dar recăderi frecvente la sistarea tratamentului.

🔗https://ashpublications.org/blood/article/doi/10.1182/blood.2024028133/537312/Efficacy-and-safety-of-azacitidine-for-VEXAS
🔗https://imagebank.hematology.org/image/63588/vexas-syndrome-2?type=upload

Address

Website

facebook.com

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Want your practice to be the top-listed Clinic?

Country:

City: