28/02/2022
Несмотря на развитие медицины до сих пор существует болезни, сложно поддающихся лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко (не более 10 случаев на 100 тысяч населения), например следующие.
💉Болезнь Моргеллона
Впервые обнаружена всего 20 лет назад. Болеющий человек постоянно ощущает неприятные ощущения под кожей, как будто ползают насекомые или тянутся нити. Сначала эти симптомы принимались за психическое расстройство и шизофрению, но при обследовании пациентов на их коже проявлялись реальные повреждения.
💉Муковисцидоз
Неизлечимое заболевание, возникающее из-за мутаций в гене, приводящими к нарушению структуры и функции белка. У больного происходит накопление слизи в дыхательных путях и как следствие размножение бактерий, постоянные инфекции и воспаления.
💉Болезнь Хатчинсона (прогерия)
Врожденная генетическая аномалия, когда организм начинает стремительно стареть. Живут дети с данной болезнью примерно до 10-13 лет. Рекорд продолжительности жизни - до 45 лет.
💉Болезнь Гоше (сфинголипидоз)
Генетическое заболевание вызванное отсутствием в организме некоторых ферментов, из-за чего в органах и в костях накапливаются специфические жировые отложения. Это заболевание встречается менее чем у 10 000 пациентов во всем мире. Однако существует ферментозаместительная терапия которая помогает больным жить с этим недугом.
Несмотря на редкую встречаемость болезней общее число больных редкими заболеваниями достаточно велико - более 300 миллионов людей.
К сожалению, проблемы со здоровьем и неизлечимые болезни становятся препятствием к полноценной жизни. Но здравоохранение все-таки не стоит на месте помогает решить эти проблемы, если не излечить полностью, то облегчить течение заболеваний пациентов.
Еще около 30 лет назад препаратов, предназначенных для лечения орфанных заболеваний, практически не было. Благодаря субсидиям и государственным льготам удалось простимулировать международные фармацевтические компании на разработку данных препаратов.
*Статья основана на общедоступных материалах и не является медицинской консультацией.