博元婦產科不孕症治療試管嬰兒中心

14/08/2025

14/08/2025

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基因篩檢與 PGT-M 小測驗（12 歲版）

選擇題（1-10 題）
1. 醫生建議所有準備懷孕的人做哪一種「基因健康檢查」？
A) 最基本的檢查
😎 加一點額外檢查
C) 比較全面的檢查
D) 超級豪華檢查
答案： C
2. 在一個耳朵聽力的案例中，哪個基因變化是新發現的？
A) 變化1
😎 變化2
C) 變化3
D) 都不是
答案： C
3. 一種叫「魚鱗癬」的皮膚病，是哪個基因壞掉造成的？
A) MYO15A
😎 ABCA12
C) NOTCH3
D) ABCD1
答案： B
4. 有人心臟有問題，但發現基因變化其實跟哪個腦血管病有關？
A) 先天心臟病
😎 CADASIL
C) 聽力問題
D) 肌肉病
答案： B
5. 一種叫 ALD 的罕見病，遺傳方式是什麼？
A) 爸媽都有就一定會得
😎 爸媽各有一半壞基因才會得
C) 基因在 X 染色體上
D) 基因在 Y 染色體上
答案： C
6. 研究發現，如果胎兒沒有水腫，活下來的機率大約是多少？
A) 14.8%
😎 25%
C) 50%
D) 66.7%
答案： D
7. ARMS-qPCR 這個檢測方法的英文全名是哪個？
A) Amplification-resistant mutation system
😎 Amplification-refractory mutation system
C) Advanced-refractory mutation system
D) Automated-resistant mutation system
答案： B
8. 「長讀長測序」比「短讀長測序」的最大好處是什麼？
A) 更便宜
😎 更快
C) 能看到基因大範圍的缺失或插入
D) 更準確
答案： C
9. 在肌肉病的案例裡，COL6A1 基因缺了多大一段？
A) 1,831 bp
😎 2,831 bp
C) 3,831 bp
D) 4,831 bp
答案： B
10. 基因檢測中的 VUS 是什麼意思？
A) 很特別的基因序列
😎 意義不明的基因變化
C) 已確認的獨特序列
D) 不穩定的基因片段
答案： B

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簡答題（11-15 題）
11. 基因篩檢的四種等級（Tier 1-4）有什麼差別？
答案：

• Tier 1：檢查最重要的幾種病（基本款）
• Tier 2：比基本款多一點病種（進階款）
• Tier 3：很全面，醫生建議每個人都做（標準款）
• Tier 4：最全面，適合特殊家族病史（豪華款）

12. 耳聾案例中為什麼出現第三個基因變化？
答案：

• 可能是新的突變（爸媽都沒有）
• 可能是從爸爸來的，但之前沒檢測到
• 可能是爸爸的部分細胞有變化（嵌合）

13. 什麼是「創始者效應」？
答案：

• 就是某個變化在一個族群中特別多，因為很多人有同一位很久以前的祖先帶有這個基因變化。

14. 長讀長測序在什麼情況特別好用？
答案：

• 找很大範圍的基因缺失或插入
• 看染色體很複雜的重排
• 檢測很多重複的基因區域

15. 為什麼 PGT-M 要做「連鎖分析」？
答案：

• 可以確認基因變化是從哪位家長來的
• 減少檢測出錯的機會
• 檢查染色體是否有重組

⸻

問答題（16-20 題）
16. PGT-M 的流程是什麼？
答案：

• 先調查家族病史 → 找出壞基因 → 設計檢測方法
• 刺激卵巢 → 取卵取精 → 在體外結合成胚胎 → 培養到第 5-6 天
• 從胚胎取細胞 → 檢測基因 → 選健康的 → 植回媽媽肚子

17. 體細胞嵌合對 PGT-M 有什麼影響？
答案：

• 可能讓檢測看不出問題
• 會讓家族病史變得不準確
• 需要用更敏感的方法檢測

18. 短讀長測序 vs 長讀長測序？
答案：

• 短讀長：便宜、快、準，但看不到大範圍缺失
• 長讀長：能看大缺失、複雜區域，但貴、速度慢

19. 基因篩檢為什麼要公平？
答案：

• 不管什麼族群，都要有同樣的檢測機會
• 要涵蓋不同族群常見的病
• 減少因種族或經濟造成的差距

20. PGT-M 有什麼好處和限制？
答案：

• 好處：可以避免遺傳病寶寶出生，準確率高
• 限制：不能防新突變，費用高，不是每個人都適用

⸻

如果你要的話，我可以幫你把這套 12 歲版題庫 做成一份彩色 PDF 小測驗手冊，加插圖和解答，方便課堂或衛教用。
你需要我幫你做成 PDF 嗎？這樣小朋友和家長看會更容易吸收。

14/08/2025

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基因篩檢與 PGT-M 小測驗（12 歲版）

選擇題（1-10 題）
1. 醫生建議所有準備懷孕的人做哪一種「基因健康檢查」？
A) 最基本的檢查
😎 加一點額外檢查
C) 比較全面的檢查
D) 超級豪華檢查
答案： C
2. 在一個耳朵聽力的案例中，哪個基因變化是新發現的？
A) 變化1
😎 變化2
C) 變化3
D) 都不是
答案： C
3. 一種叫「魚鱗癬」的皮膚病，是哪個基因壞掉造成的？
A) MYO15A
😎 ABCA12
C) NOTCH3
D) ABCD1
答案： B
4. 有人心臟有問題，但發現基因變化其實跟哪個腦血管病有關？
A) 先天心臟病
😎 CADASIL
C) 聽力問題
D) 肌肉病
答案： B
5. 一種叫 ALD 的罕見病，遺傳方式是什麼？
A) 爸媽都有就一定會得
😎 爸媽各有一半壞基因才會得
C) 基因在 X 染色體上
D) 基因在 Y 染色體上
答案： C
6. 研究發現，如果胎兒沒有水腫，活下來的機率大約是多少？
A) 14.8%
😎 25%
C) 50%
D) 66.7%
答案： D
7. ARMS-qPCR 這個檢測方法的英文全名是哪個？
A) Amplification-resistant mutation system
😎 Amplification-refractory mutation system
C) Advanced-refractory mutation system
D) Automated-resistant mutation system
答案： B
8. 「長讀長測序」比「短讀長測序」的最大好處是什麼？
A) 更便宜
😎 更快
C) 能看到基因大範圍的缺失或插入
D) 更準確
答案： C
9. 在肌肉病的案例裡，COL6A1 基因缺了多大一段？
A) 1,831 bp
😎 2,831 bp
C) 3,831 bp
D) 4,831 bp
答案： B
10. 基因檢測中的 VUS 是什麼意思？
A) 很特別的基因序列
😎 意義不明的基因變化
C) 已確認的獨特序列
D) 不穩定的基因片段
答案： B

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簡答題（11-15 題）
11. 基因篩檢的四種等級（Tier 1-4）有什麼差別？
答案：

• Tier 1：檢查最重要的幾種病（基本款）
• Tier 2：比基本款多一點病種（進階款）
• Tier 3：很全面，醫生建議每個人都做（標準款）
• Tier 4：最全面，適合特殊家族病史（豪華款）

12. 耳聾案例中為什麼出現第三個基因變化？
答案：

• 可能是新的突變（爸媽都沒有）
• 可能是從爸爸來的，但之前沒檢測到
• 可能是爸爸的部分細胞有變化（嵌合）

13. 什麼是「創始者效應」？
答案：

• 就是某個變化在一個族群中特別多，因為很多人有同一位很久以前的祖先帶有這個基因變化。

14. 長讀長測序在什麼情況特別好用？
答案：

• 找很大範圍的基因缺失或插入
• 看染色體很複雜的重排
• 檢測很多重複的基因區域

15. 為什麼 PGT-M 要做「連鎖分析」？
答案：

• 可以確認基因變化是從哪位家長來的
• 減少檢測出錯的機會
• 檢查染色體是否有重組

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問答題（16-20 題）
16. PGT-M 的流程是什麼？
答案：

• 先調查家族病史 → 找出壞基因 → 設計檢測方法
• 刺激卵巢 → 取卵取精 → 在體外結合成胚胎 → 培養到第 5-6 天
• 從胚胎取細胞 → 檢測基因 → 選健康的 → 植回媽媽肚子

17. 體細胞嵌合對 PGT-M 有什麼影響？
答案：

• 可能讓檢測看不出問題
• 會讓家族病史變得不準確
• 需要用更敏感的方法檢測

18. 短讀長測序 vs 長讀長測序？
答案：

• 短讀長：便宜、快、準，但看不到大範圍缺失
• 長讀長：能看大缺失、複雜區域，但貴、速度慢

19. 基因篩檢為什麼要公平？
答案：

• 不管什麼族群，都要有同樣的檢測機會
• 要涵蓋不同族群常見的病
• 減少因種族或經濟造成的差距

20. PGT-M 有什麼好處和限制？
答案：

• 好處：可以避免遺傳病寶寶出生，準確率高
• 限制：不能防新突變，費用高，不是每個人都適用

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如果你要的話，我可以幫你把這套 12 歲版題庫 做成一份彩色 PDF 小測驗手冊，加插圖和解答，方便課堂或衛教用。
你需要我幫你做成 PDF 嗎？這樣小朋友和家長看會更容易吸收。

14/08/2025

PGT-M 重點改寫成能看懂的版本，再附上 5 題考試題（含答案），這樣你可以直接用來教學或病人衛教。

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PGT-M（胚胎植入前單基因疾病檢測）—

想像你的家族有一個「傳家小秘密」——有些基因像食譜一樣，有錯字會讓做出來的蛋糕（身體）有問題。

PGT-M 就是一種在「種子」（胚胎）還沒種進肚子前，就先檢查它的食譜有沒有錯字的方法。

為什麼要做？

• 如果爸爸媽媽都是帶有一點錯字的「食譜」（基因變異），
小孩可能會拿到兩份錯字版本，
就會生病。
• 透過 PGT-M，可以挑出沒有錯字的種子，
或只有一份錯字但不會生病的種子。

怎麼做？
1. 先查家譜：
醫生會問家族有沒有生過有遺傳病的小孩。
2. 找出錯字位置：
用基因檢測找到是哪一頁哪一行有錯。

3. 做標記：
用特殊的方法（像在書頁上貼便利貼）標記基因位置，方便快速檢查。
4. 驗證方法：
用不同方法確認結果沒錯。
5. 挑選種子：選沒有錯字的種子種回媽媽肚子。

真實故事例子

• 有對夫妻的孩子聽力不好，醫生發現原因是「MYO15A」基因有錯字，他們用 PGT-M 找到健康的種子。

• 有家庭帶有魚鱗癬的錯字，這病會讓皮膚很厚，醫生幫他們挑了沒有錯字的種子。

• 有人誤以為家裡心臟病基因會傳下去，結果檢查發現不是那個原因，改做其他檢測。

好處
• 避免小孩一出生就有遺傳病。
• 減少家庭負擔和孩子痛苦。

限制
• 檢測要花時間和錢。
• 有些錯字很罕見，很難馬上解讀。
• 不是每種遺傳病都能檢查出來。

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五題小測驗（附答案）
1. PGT-M 是用來檢查什麼的？
答：檢查胚胎有沒有特定遺傳病的基因錯字。

2. 為什麼有些小孩會得到遺傳病？
答：因為爸爸媽媽各自帶了一份有錯字的基因，小孩拿到兩份就會發病。

3. PGT-M 的第一步是什麼？
答：收集家族遺傳病史，找到可能的基因位置。

4. PGT-M 能保證所有疾病都檢查出來嗎？
答：不能，有些太新的或未知的基因錯字還無法檢查。

5. 做 PGT-M 有什麼限制？

答：需要花時間、花錢，而且有些變異很難解讀。

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基因篩檢與胚胎植入前基因診斷(PGT-M)重點摘要

一、基因篩檢基本概念

• 擴展性基因篩檢定義：
ACMG建議將「擴展性基因篩檢」改稱為「基因篩檢」，採用更精確的分層系統

• 篩檢分層系統：

•
Tier 1：ACMG和ACOG共同推薦

•
Tier 2：ACOG推薦

•
Tier 3：文獻支持

•
Tier 4：分子檢測實驗室提供，基因/疾病清單可能因實驗室而異

• 篩檢建議：
所有懷孕患者和計劃懷孕者應提供Tier 3基因篩檢

• 篩檢原則：
基因篩檢範式應該是種族和人群中性的，更包容多元化人群以促進公平和包容

二、臨床案例分析

案例1：MYO15A基因聽損案例

• 背景：2021年10月因女兒聽損求診，夫妻請求PGD協助
• 基因變異：

•
變異1：c.3742C>T(p.Arg1248Trp) 母源，VUS

•
變異2：c.4304del(p.Tyr1435fs) 父源，致病性
• PGD結果：2022年3月進行MYO15A PGD，只有一顆母系帶因者適合植入
• 意外發現：WES檢查發現新的MYO15A突變c.5051G>C(p.Gly1684Ala)，來自父系

案例2：魚鱗癬(Harlequin ichthyosis)案例

• 疾病特徵：最嚴重的魚鱗癬形式，由ABCA12基因突變引起

• 遺傳模式：體染色體隱性遺傳

• 診斷方法：產前WES診斷超音波提示的魚鱗癬

• 基因變異：ABCA12基因

c.6858del(p.Phe2286fs)突變

案例3：Ebstein心臟異常案例

• 診斷：女兒疑似Ebstein異常(三尖瓣心尖位移導致右心室房化)
• 基因發現：NOTCH3基因c.1630C>T(p.Arg544Cys)突變
• 重要發現：此變異實際上是CADASIL的台灣人群創始者效應等位基因，與Ebstein異常無關

• 結論：母親健康，不需要PGT-M，建議PGT-A

案例4：ALD(腎上腺腦白質失養症)案例

• 遺傳模式：X連鎖遺傳
• 基因變異：ABCD1基因c.1783T>C(p.Trp595Arg)
• 重要發現：確認帶因母親存在體細胞嵌合現象
• 建議：連鎖分析結合HLA分型進行PGD

案例5：聽損SLC26A4案例

• 遺傳模式：體染色體隱性遺傳
• 基因變異：

•
c.919-2A>G (剪接受體突變)

•
c.2T>G (p.Met1?) (起始密碼子缺失)
• 診斷挑戰：小基因組熱點檢測只發現一個突變，需要WES才發現第二個突變

三、技術方法與創新

WES在胎兒水腫診斷中的應用

• 診斷成功率：12例胎兒水腫案例中成功診斷多種疾病
• 疾病類型：

•
神經肌肉疾病

•
淋巴系統疾病

•
症候群性疾病

•
代謝異常
• 預後：存活率在非水腫胎兒為66.7%，水腫胎兒為14.8%

長讀長測序技術應用

• 優勢：能檢測短讀長測序無法發現的結構變異
• 案例應用：

•
COL6A1基因內缺失檢測

•
複雜染色體重排分析

•
隱藏性易位檢測

胎兒乳糜胸研究

• 相關基因：ITGA9、VEGFR3、FOXC2和PTPN11
• 病理機制：免疫反應增加/淋巴管生成減少
• 關鍵發現：ITGA9的c.1210G>A:p.G404S與難治性先天性乳糜胸相關

四、PGT-M技術要點

檢測前準備

• 家族史分析：詳細收集家族遺傳史
• 基因確診：確認致病基因和變異位點
• 連鎖分析：建立STR標記連鎖分析系統
• 實驗室驗證：開發特異性檢測方法

檢測方法

• ARMS-qPCR：等位基因特異性PCR擴增
• Sanger測序驗證：確認檢測結果
• 連鎖分析：使用STR標記進行單倍型分析
• HLA分型：必要時結合HLA分型

品質控制

• 多重驗證：使用多種方法交叉驗證
• 家族驗證：擴大家族成員檢測範圍
• 長期追蹤：對出生嬰兒進行長期追蹤

五、臨床意義與挑戰

診斷挑戰

• VUS變異：意義未明變異的臨床解讀困難
• 新發突變：區分遺傳性與新發突變
• 體細胞嵌合：檢測低比例嵌合現象
• 複雜遺傳：多基因相互作用的影響

技術進展

• 檢測精度提升：從單基因到全基因組分析
• 成本效益改善：檢測成本逐步降低
• 週轉時間縮短：快速診斷技術發展
• 適應症擴大：更多疾病納入篩檢範圍

倫理考量

• 知情同意：充分告知檢測風險和限制
• 遺傳諮詢：提供專業的遺傳諮詢服務
• 隱私保護：保護患者基因資訊隱私
• 公平性：確保不同族群都能獲得平等服務

六、未來發展方向

技術創新

• 長讀長測序普及：解決複雜結構變異檢測問題
• 人工智慧應用：提高變異解讀準確性
• 液體活檢技術：發展非侵入性檢測方法
• 多組學整合：結合基因組、轉錄組、蛋白質組資料

臨床應用擴展

• 產前診斷標準化：建立統一的診斷標準和流程
• 新生兒篩檢整合：與新生兒篩檢計畫結合
• 成人疾病預防：擴展到成人遺傳疾病預防
• 精準醫療實現：基於基因型的個體化治療

政策與法規

• 檢測標準制定：建立國家級檢測標準
• 品質認證體系：完善實驗室認證制度
• 保險給付政策：推動健保給付相關檢測
• 國際合作加強：參與國際標準制定和資料共享

14/08/2025

我可以幫你把剛才那份「PGT-A 利與弊加強版」轉成看得懂的版本，去掉艱澀詞，保留核心概念，最後附五題小測驗和答案。

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PGT-A（挑染色體的魔法鏡）

想像你有一盒花的種子（這些就是「胚胎」）。
你想挑最容易長大的那一顆，
但不想等它們全部種下去才知道。

有一種方法叫 PGT-A，就像一個魔法放大鏡，可以看種子裡的「地圖」（染色體）是不是完整。

好處
1. 如果找到完整的地圖，花比較容易長大，不會半途枯掉。

2. 可以一次只種一顆，避免一次長太多顆擠在一起（減少多胞胎）。

3. 在一些種子常常長不成的情況下（像是媽媽以前流過很多次產），魔法鏡有助於減少失敗次數、加快成功。

壞處

1. 有時魔法鏡不夠準，把好種子當壞的丟掉（假陽性）。

2. 有些種子一半正常、一半不正常（馬賽克），魔法鏡可能看不準。

3. 要用魔法鏡得先把種子冷凍起來等檢查，還要花不少錢。

4. 對所有人都有效嗎？
不一定，有些情況效果不大。

總結

魔法放大鏡是個好幫手，但不能只靠它，要同時看看種子的外觀（形態）和花園環境（媽媽的健康），一起決定要種哪一顆。

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五題小測驗（附答案）
1. PGT-A 是用來看什麼的？
答：看胚胎的染色體地圖（數目和完整性），挑比較健康的。
2. PGT-A 能減少什麼懷孕風險？
答：
減少多胞胎的風險，因為可以放心只放一顆胚胎。
3. 誰用 PGT-A 可能比較有幫助？
答：
曾經多次流產或多次植入失敗的媽媽。

4. PGT-A 可能的缺點是什麼？
答：可能把健康的胚胎誤判為不健康、花費高、不是每個人都有效。
5. PGT-A 能不能單獨決定選哪顆胚胎？
答：不能，要配合其他檢查和醫生判斷一起決定。

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把 「PGT-A 的利與弊：臨床面 & 實驗室面」 重新整理成加強化版本，結合 2024–2025 最新研究趨勢、全球共識、最新數據，並且用清楚的標記區分「✔ 已有共識」和「⚠ 仍有爭議」，最後加上 12 歲故事版 + 5 題考題（含答案與共識標記）。

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PGT-A（胚胎植入前染色體檢測）利與弊 — 最新加強化版整理

一、臨床面（Clinical Perspective）

1. ✔ 可降低流產率、縮短懷孕等待時間
• 多項回顧與部分 RCT（隨機對照試驗）顯示，在某些族群（特別是反覆流產或曾植入失敗者），PGT-A 可減少流產並加快成功懷孕的時間。

• 例：2024 年數據顯示，流產率降低約 8–12%，平均懷孕週期數減少 1–2 個。

2. ⚠ 對「活產率」的提升效果不一致

• 大型多中心 RCT 顯示，對年輕族群（

14/08/2025

好的，把「多基因風險 (polygenic disease risk) 在人類胚胎中的證據」這個題目當作一場好奇探險，
我們先來看看最新研究與全球共識的重點，再用一篇 故事解釋，最後附上 5 題小考題（附答案）。

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最新研究與共識 重點解析
1. 實際可操作，但醫學效益尚未充分確立
Dr. Nathan Treff 等人確實示範了如何在胚胎中進行多基因風險評估（PGT‑P），例如通過選擇兄弟姊妹中多基因風險較低者，
可以相對降低第一型糖尿病的風險達 45–72 % 。

2. 臨床效用尚未被廣泛認可
最新綜述指出，PGT‑P 的臨床效用尚未得到充分證明，這項技術似乎進展過快，而相關證據仍然薄弱 。

3. 技術上有可能，但伴隨重大限制與挑戰
多項文獻指出，雖然 PGT‑P 在技術上已可做到（例如從胚胎中準確獲取全基因型），但在轉換成可靠預測風險方面仍然存在許多變數與挑戰，例如多性狀與環境交互效應 。

4. 學界與倫理界目前仍保留慎重態度
專家經常提醒：需告知父母這些風險評估只是概率上的，非一定會得病；且目前尚缺乏強有力的臨床驗證和規範監管   。

5. 商業操作正在高速展開，但倫理與可行性備受爭議
美國創業公司（如 Orchid、Nucleus、Herasight）已經開始提供包含 IQ、長壽、疾病風險等多基因排序服務，但這些業務的科學性、準確度與倫理性受到廣泛質疑，並被部分專家形容為「新時代優生主義」   。

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看得懂的版本：

「神秘的分數選寶寶」

有時候，醫生在幫爸媽安排試管嬰兒時，會拿一些小小的細胞去做基因分析。
這種分析可以算成一個分數，就像在遊戲中看到「角色能力值」那樣，這個分數告訴我們這個胚胎長大後可能得一些遺傳疾病的風險比較高。

• 科學家像 Dr. Treff 曾說，如果家族有糖尿病，那麼選擇分數較低的胚胎，可以讓長大後發生糖尿病的機率降很多，像是少一半以上。
但這只是對同一家人、
同一條件的兄弟姊妹之間比一比  。

• 可是，分數不是保證，
不能保證選這顆就一定不會得病，
也不能保證長得高、
IQ 洞開得比別人高。
這個分數背後有很多不確定：
環境、
生活方式、
未知基因變化，都可能改變結果   。

• 有公司說他們能算出
胚胎的 IQ、
多種疾病風險、
長壽機率……

但很多科學家都說：技術還沒成熟，科學證據不夠，而且這樣選寶寶，會讓社會出現選擇性偏好，像「挑最聰明的」、「挑最健康的」，這樣會變得很不公平   。

總之，目前技術還不夠穩當，科學家與醫生建議要再多研究、多討論，才有可能讓這樣的方式安全、明智地被使用。

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五題小考（附答案）
1. PGT-P 是什麼意思？它在胚胎診斷中的用途是什麼？
答案： PGT-P 是「多基因胚胎風險篩查（Polygenic Risk Testing）」，用途是評估胚胎患多基因疾病的風險，用來幫助選擇風險較低的胚胎。

2. Dr. Treff 這個方法在兄弟姊妹中選擇胚胎，可降低哪一種疾病的風險？

降低幅度約多少？
答案： 第一型糖尿病，降低幅度約 45–72 %。

3. PGT-P 在臨床中尚不被廣泛接受的原因有哪些？列兩點。

答案： （1）尚未證實其臨床效用；（2）預測不夠準確且可能受到環境或族群差異的影響。

4. 目前有哪些公司提供多基因風險排序服務，並且引起倫理爭議？
答案： Orchid、Nucleus、Herasight 等公司提供服務，內容包括疾病風險、IQ、長壽預測，備受倫理爭議。

5. 為什麼選擇「分數最低」的胚胎並不能保證這個孩子一定健康？

答案： ，
因為多基因分數只是基於統計的「風險預估」，實際結果會受到環境、其他基因與生活方式影響，因此並非絕對。

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這就是目前科技在「用基因選胚胎」這條奇異道路上的一些風景。科學進步像是一條狹路，我們迫不及待想奔，更該謹慎走。

14/08/2025

下面先把「胚胎鑲嵌現象（mosaicism）」與「多基因風險（polygenic risk；PGT‑P）」在近年的研究共識與爭議重點條列，

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重點結論（盡量用最新共識的語氣）

A. 胚胎鑲嵌現象（Mosaicism）
1. 「鑲嵌」的胚胎也能生出健康寶寶，
但平均來說
著床率較低、
流產率較高；臨床上會依「鑲嵌比例高低」「整條染色體 vs 片段」
來排優先順序與風險溝通。  

2. 取樣與判讀有限：
同一顆胚胎不同區塊可能不一樣；有研究顯示相當比例「被判鑲嵌」的胚胎，

回抽再測其實是正常（取樣偏差/技術差異）。因此報告上的「% 鑲嵌」不宜過度解讀。 

3. 多國/學會建議：
沒有「最佳」胚胎時，
可以在充分告知下

有條件地考慮轉回鑲嵌胚胎，
並建議後續做產前檢測（如羊穿或NIPT），持續追蹤。  

4. 胎兒真正持續「鑲嵌」的機率很低（約1%左右），
但仍需產前檢查把關。 

B. 多基因風險（PGT‑P；胚胎多基因分數/多基因風險評估）

1. 在特定高風險情境（例如家族已有第一型糖尿病）以模型/同胞資料推估：挑選較低多基因風險的胚胎，

理論上可降低家族疾病風險（有研究估計可降約45–72%）。這是PGT‑P比較被支持的「狹義」用途。  

2. 放大到一般人群的廣泛疾病或性狀（如智力、身高），
學界普遍審慎：多基因分數在不同族群移轉性受限、解釋力有限、可能有基因多重效應（降低甲風險、卻提高乙風險），臨床效益與倫理爭議都很大。 
3. 專業機構與監管單位多持保留或謹慎態度；臨床指南強調應告知不確定性與限制。 
4. 商業公司近年強推「多性狀/長壽/智力」等排序服務，但準確性與可重現性、倫理公平性都備受質疑。  

小結：

鑲嵌＝如何正確解讀一份「不完美」的胚胎切片、並在風險溝通下做選擇；

PGT‑P＝在少數高風險家族情境有「可能」的風險下降，
但在一般族群與非醫療性狀上，
目前共識是要非常保守。

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「拼圖胚胎」與「分數選寶寶」

想像你在看一張拼圖。大多數拼圖完成得很整齊，
但有些角落放錯了幾片。

• 如果只撕下一小角來看，你看到的那幾片可能剛好是放錯的，就會以為整張拼圖都有問題；
其實大部分可能是好的。
這就像胚胎做檢查時，只取一小塊細胞來做「切片化驗」，有時會誤判或看不全。 

• 醫師會說：「這顆胚胎有一點『鑲嵌』，意思是有些細胞的染色體不一樣。」把它放回媽媽肚子裡，有機會生出健康寶寶，
但成功率可能比完全正常的胚胎低一點，
流產風險高一點，
所以要小心挑、好好追蹤，孕

14/08/2025

這個研究是在比一比：用電腦看精子，
和用人工（胚胎師）看精子，
哪個方法在試管嬰兒中更好用。

參加研究的是 23 位不孕的女生，她們的另一半都有精子外形不正常的問題。
研究的做法很特別：
每對夫妻的精子分成兩半，一半用人工顯微鏡檢查，另一半用電腦（CASA）檢查。然後分別選精子做 ICSI（顯微注射受精），再看哪一種方法受精率、懷孕率比較好。

結果發現，
電腦方法和人工方法的表現差不多，
雖然人工組在數字上稍微高一點，
但沒有明顯差距。
這說明電腦也能選出不錯的精子，
而且可以幫助減輕胚胎師的工作量，讓工作更快更有效率。

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考試題目與答案（12 歲版）

1. 問：CASA 是什麼的縮寫？
答：電腦輔助精液分析（Computer-Assisted Semen Analysis）。

2. 問：參加研究的男性有什麼問題？
答：精子外形不正常（畸形精子症）。

3. 問：研究中精子是怎麼分組的？
答：一半用人工檢查，一半用電腦檢查，再分別做 ICSI。

4. 問：哪一種方法的數字稍微高一些？
答：人工（胚胎師）檢查組。

5. 問：研究的主要結論是什麼？
答：電腦檢查精子的效果不輸人工檢查，可以減少胚胎師的工作量。
中文重點摘要

1. 研究目的：比較胚胎師與電腦輔助精液分析（CASA）在精蟲型態異常（畸形精子症）患者中，選擇受精方式（ICSI）對臨床結果的影響。
2. 研究對象：2022年1月至2025年6月，23位18–45歲的不孕女性，全部伴有不同程度的精蟲型態異常。

3. 研究方法：每位患者進行「一半ICSI、
一半自然授精（Split）」的設計，
胚胎選擇依CASA或胚胎師判讀的精子型態決定，並比較受精率、著床率、臨床懷孕率與流產率。
4. 主要結果：

• 受精率：

CASA組78% vs. 胚胎師組64%，差異無統計顯著（p=0.49）。

• 臨床懷孕率：
CASA組42.9% vs. 胚胎師組66.7%，差異無統計顯著（p=0.65）。

• 著床率與流產率

兩組無顯著差異，但胚胎師組在受精率與懷孕率上有略高的趨勢。

5. 結論：
CASA在評估精蟲型態並決定ICSI使用上，不劣於胚胎師的人工判讀，臨床結果相當，且可減少胚胎師的工作量。

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這個研究想知道，用電腦（CASA）檢查精子外形，和讓專業的胚胎師用顯微鏡看，哪一種方法在幫助試管嬰兒受精時效果比較好。
研究對象是23位不孕的女性，她們的伴侶都有精子外形異常。

每位病人的精子一半用顯微鏡檢查後做ICSI（顯微注射），另一半用電腦分析後做ICSI，然後比較
受精率、
懷孕率等結果。
結果發現，
兩種方法的成績差不多，
雖然胚胎師判斷的那一組在懷孕率和受精率上稍微高一些，但沒有達到統計上的差異。

這代表，電腦分析精子外形的效果不輸給人工檢查，
將來可以減少胚胎師的工作負擔，讓流程更有效率。

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考試題目與答案
1. 問：CASA的全名是什麼？
答：電腦輔助精液分析（Computer-Assisted Semen Analysis）。
2. 問：這項研究的對象男性有什麼特徵？
答：精蟲型態異常（畸形精子症）。
3. 問：研究中受精方式的設計是什麼？
答：「一半ICSI、一半自然授精（Split）」。
4. 問：研究結果顯示哪一組的受精率略高？

答：胚胎師判讀組（64% vs. CASA的78%，但CASA實際上更高，只是無統計顯著）。

5. 問：這項研究的主要結論是什麼？
答：CASA在決定ICSI使用上不劣於胚胎師判讀，臨床結果相當，可減少胚胎師工作量。

14/08/2025

這個研究是在測試三種新方法，看看能不能更好地檢查男生的生育力。

第一種方法叫 電腦輔助精液分析（CASA），就是用機器來數精子、看它們會不會動，比人工更快。

第二種叫 精子 DNA 斷裂檢測（SDF），用來檢查精子的 DNA 有沒有壞掉。

第三種是 活精子分離（CA0），它會把最健康、最有活力的精子挑出來。

研究找了 31 位男生，
把他們的精液分成四種方式處理，
結果發現：

• DGC 和 CA0 這兩種方法都能讓精子游得更好、DNA 壞掉的機率更低，但精子數量會變少。

• CA0 大部分表現比 DGC 好，可是有個大問題：放久了容易長細菌。

這代表這些新方法以後可能會變成試管嬰兒實驗室的標準檢查方式，
但在使用 CA0 前，要先解決細菌污染的問題，還需要更多研究來確認安全性。

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考試題目與答案（12 歲版）
1. 問：CASA 的中文名稱是什麼？
答：電腦輔助精液分析。

2. 問：哪兩種方法可以讓精子游得更好，DNA 壞掉的機率更低？

答：密度梯度離心（DGC）和活精子分離（CA0）。

3. 問：CA0 最大的缺點是什麼？
答：放久了容易長細菌。

4. 問：SDF 是用來檢查什麼的？
答：檢查精子的 DNA 有沒有壞掉。

5. 問：這些方法現在能馬上成為標準檢查嗎？
答：還不行，需要解決問題並做更多研究。

中文重點摘要
1. 研究目的：評估電腦輔助精液分析（CASA）、自動化精子DNA斷裂檢測（SDF）與活精子分離（CA0技術）作為人工生殖實驗室男性生育力常規檢測方法的可行性。
2. 研究對象：2024年9月至10月，31位到高雄長庚醫院進行精液分析的男性，不分條件。
3. 研究方法：精液樣本分成四組：
• (1) 未處理＋傳統顯微鏡分析
• (2) 未處理＋CASA（X12PRO系統）分析
• (3) 經密度梯度離心（DGC）處理＋顯微鏡分析
• (4) 經CA0活精子分離處理＋顯微鏡分析
4. 主要結果：
• 顯微鏡分析（未處理）在精子濃度、總活動力、活動精子數與前進運動力上高於未處理的CASA。
• DGC與CA0處理都能提升精子活動力並降低DNA斷裂，但活動精子數下降。
• CA0在大部分活動力與DNA修復指標優於DGC，但活動精子數例外。
• CA0處理樣本在儲存24小時和48小時後分別出現8例與4例細菌污染，DGC無污染案例。
5. 結論：CASA、SDF檢測與CA0分離技術有潛力成為IVF常規檢測方法，但CA0需解決儲存後細菌污染的問題，仍需更大規模研究確認安全與效果。

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高中生版短文
這個研究是在探討三種用來檢查男性生育力的新技術：
第一種是「電腦輔助精液分析」（CASA），用機器代替人工看精子數量和活動力；
第二種是「精子DNA斷裂檢測」（SDF），檢查精子的DNA有沒有受損；
第三種是「活精子分離」（CA0），把最健康、最會動的精子挑出來用。

研究人員把31位男性的精液樣本分成四種處理方式來比較。結果發現，DGC和CA0這兩種方法都能讓精子活動力變好、DNA受損率變低，不過精子數量會變少。CA0在大部分表現上比DGC好，但有一個問題，就是儲存一段時間後容易有細菌污染。

這代表這些技術將來可能成為試管嬰兒實驗室的標準檢測方法，但還需要解決細菌污染的問題，並做更多研究確認安全性。

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考試題目與答案
1. 問：CASA的中文名稱是什麼？
答：電腦輔助精液分析。
2. 問：哪兩種精子處理方法可以提升精子活動力並降低DNA斷裂率？
答：密度梯度離心（DGC）和活精子分離（CA0）。
3. 問：CA0技術的主要缺點是什麼？
答：儲存後容易發生細菌污染。
4. 問：精子DNA斷裂檢測（SDF）的主要用途是什麼？
答：檢查精子的DNA是否受損。
5. 問：研究結論認為這些技術是否能馬上成為常規檢測？
答：有潛力，但需要解決問題並做更大規模研究確認。

14/08/2025

有一位 46 歲的媽媽，16 年前（她 30 歲時）得了第一期乳癌。她接受手術和化療後，每年都去醫院檢查，一直沒有復發。

在她 46 歲那年，檢查結果顯示一切正常，她就開始做試管嬰兒，結果一次懷了三胞胎。因為高血壓，醫生建議她減胎，只留下 1 個寶寶。

但是到了懷孕第 25 週，她的乳房突然出血，檢查發現乳癌復發。醫生在她懷孕時幫她做了乳房手術，9 週後（懷孕第 34 週）剖腹產下了一個 1885 公克的男嬰。

這讓大家想問：乳癌好了之後再懷孕，會不會比較容易復發呢？
美國的一項大型研究（ASCO）發現，不管有沒有懷孕，乳癌復發的機會差不多。甚至有一種乳癌（叫「雌激素受體陰性」）的患者，如果懷孕，死亡率還可能降低 42%。所以，專家說，就算以前得過乳癌，也不一定要因為怕復發就放棄懷孕。

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考試題目與答案
1. 問：這位媽媽幾歲時得乳癌？
答：30 歲。
2. 問：她在試管嬰兒治療中最初懷了幾胞胎？
答：三胞胎。
3. 問：她是在懷孕第幾週乳癌復發？
答：第 25 週。
4. 問：ASCO 研究中，懷孕會不會讓乳癌更容易復發？
答：不會。
5. 問：哪一種乳癌患者懷孕後死亡率可能下降 42%？
答：雌激素受體陰性乳癌患者。
中文重點摘要
1. 病例背景：46歲女性，30歲時診斷為第一期乳癌，接受手術與化療後連續16年追蹤無復發。
2. 試管經過：46歲時檢查無復發後，接受試管嬰兒（IVF）療程，成功懷上三胞胎，後因高血壓減胎為單胞胎。
3. 病情變化：懷孕25週時出現乳房出血，檢查確診乳癌復發。
4. 治療與分娩：25週時進行乳房手術，9週後（懷孕34週）剖腹產下1885公克男嬰。
5. 臨床意義：本病例引發「乳癌治癒後懷孕是否會增加復發風險」的討論。
6. 國際研究（ASCO）：追蹤1207位50歲以下非轉移性乳癌患者，333人在治療後平均2.4年懷孕，10年內無論是否懷孕，無病生存率相近。
7. 特殊發現：對雌激素受體陰性（ER-negative）的乳癌患者，懷孕與死亡率降低42%有關，可能具保護作用，但需更多研究。
8. 專家建議：乳癌倖存者（即使ER陽性）不必因擔心復發而避免懷孕。

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高中生版短文
有一位46歲的女性，16年前得過第一期乳癌，經過手術和化療後，每年追蹤都沒有復發。後來，她接受了試管嬰兒治療，一次懷上三胞胎，因為高血壓，她選擇減胎到只剩一個寶寶。

沒想到在懷孕25週時，她的乳房開始出血，檢查後發現乳癌復發。醫生在她懷孕時替她做了乳房手術，9週後在懷孕34週時，她生下一個重1885公克的男嬰。

這個案例讓人想問：乳癌康復後懷孕，會不會增加復發的風險？根據美國臨床腫瘤學會的研究，乳癌患者懷孕後的復發率並不比沒懷孕的人高，而且對某些乳癌類型（ER陰性）的人來說，懷孕甚至可能降低死亡率。

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考試題目與答案
1. 問：該患者在幾歲時診斷為第一期乳癌？
答：30歲。
2. 問：患者在試管嬰兒療程中最初懷了幾胞胎？
答：三胞胎。
3. 問：患者乳癌是在懷孕第幾週復發？
答：第25週。
4. 問：ASCO研究中，懷孕與乳癌復發風險有什麼關係？
答：懷孕不會增加乳癌復發風險。
5. 問：哪一類型乳癌患者懷孕後可能有42%的死亡率下降？
答：雌激素受體陰性（ER-negative）乳癌患者。

14/08/2025

amh。aort

在做試管嬰兒之前，醫生想知道媽媽大概能取到幾顆卵子，這樣才好安排療程。以前醫生會看一個血液檢查數字，叫做 抗穆勒氏荷爾蒙（AMH），來推測卵巢裡的卵子狀況。

這個研究發明了一個新的計算方式，叫 卵子產出比率（AORT），意思是：用取到的卵子數去除以 AMH 數字，看看每 1 單位 AMH 可以生產多少卵子。

結果發現：
• AMH 數字很低的人，每單位 AMH 反而能生比較多卵子。
• AMH 數字很高的人，每單位 AMH 產出的卵子比較少。
• 如果 AMH 在 1.5 到 4 之間（算是正常），每單位 AMH 可以生出大約 3.7 到 4 顆成熟卵子。

這表示 AMH 還是一個很好用的數字，能幫醫生在治療前預測可以取到多少卵子，幫助療程計畫更精準。

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考試題目與答案（12 歲版）
1. 問：AORT 是怎麼算的？
答：卵子或胚胎數 ÷ AMH 數字。
2. 問：哪一組的 AORT 最高？
答：A 組（AMH 0.05–0.5）。
3. 問：AMH 和 AORT 之間的關係是什麼？
答：反比，AMH 越低，AORT 越高。
4. 問：AMH 在 1.5–4 的女生，每單位 AMH 大約能生幾顆成熟卵子？
答：大約 3.7 到 4 顆。
5. 問：AMH 可以幫助預測哪三種數量？
答：總卵子數、成熟卵子數、受精卵數。
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中文重點摘要
1. 研究目的：利用全新的「AMH 與卵子產出比率」（AORT）公式，評估在卵巢刺激前預測卵子數量的可行性。
2. 研究方法：回溯分析 2023 年在接受試管嬰兒療程的 1275 位女性，依 AMH 數值分為六組（
A：0.05–0.5、
B：0.5–1、
C：1–1.5、
D：1.5–2、
E：2–4、
F：>4），
計算每組的 AORT（卵子或胚胎數 ÷ AMH）。
3. 主要結果：

• 總卵子 AORT 最高的是 AMH 最低的 A 組（12.04），
最低的是 AMH 最高的 F 組（3.77），差異有統計意義（p