25/09/2025
🔬 ¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar (HF)?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una de las enfermedades genéticas más comunes, heredada de manera autosómica dominante. Esto significa que basta con que uno de los padres tenga la mutación para que cada hijo tenga un 50% de probabilidad de heredarla.
En la HF, el problema está en genes que regulan el metabolismo del colesterol, principalmente:
LDLR (receptor de LDL)
APOB (apolipoproteína B)
PCSK9 (proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9)
Estas variantes alteran la capacidad del hígado para eliminar el colesterol LDL (“colesterol malo”) de la sangre.
⚠️ ¿Qué la hace peligrosa?
Desde el nacimiento, las personas con HF tienen colesterol LDL muy elevado.
Esto provoca acumulación acelerada de placas de aterosclerosis en las arterias.
El riesgo de infartos de miocardio y enfermedad cardiovascular prematura es muy alto si no se diagnostica ni trata.
📌 Ejemplo: una persona con HF puede tener un infarto antes de los 40 años, incluso sin otros factores de riesgo.
💊 Tratamiento
El abordaje es multidisciplinario (genetista, cardiólogo, endocrinólogo, nutriólogo). Incluye:
Cambios en estilo de vida: dieta cardiosaludable, ejercicio.
Medicamentos:
Dra. Iliana Peña Gomar
Medico Especialista en Genética Médica.
Genética & Nutrición