Genetic & Rare Disease Clinic (2025)

14/05/2025

. दर वर्षी १५ मे हा दिवस आंतरराष्ट्रीय म्यूकोपोलिसॅकरिडोसेस दिवस म्हणून साजरा केल्या जातो ज्याचा उद्देश लोकांमध्ये या आजाराबद्दल जागृती निर्माण करणे, त्यांच्या निदान व उपचारासाठी सोयी उपलंबद्ध करणे व सरकार, व इतरांना अश्या रूग्णाच्या समस्या सांगणे हा असतो. एम पी एस हा केवळ एकच आजार नसून आठ आजाराचा समूह आहे ज्यात पेशीतील लायासोसम ज्याला सूसाईड बॅग्स असे म्हटल्या जाते कारण त्यात विविध उत्प्रेरके (एनझाईम) असतात ज्या पेशींच्या घटकांचे विघटन करतात. विशिष्ट उत्प्रेरके नसल्यास संबंधीत घटकांचे विघटन न झाल्याने तो पेशीत साचत जातो व रुग्णाला विविध त्रास दिसू लागतात. हे आजार अनूवानशिक असतात व त्यामूळे यांचे प्रमाण जरी लाखात एक असे असले तरी त्या कूटूंबात अशा आजारचे अनेक रूग्न असू शकतात.
आजार जरी दुर्मिळ असला तरी त्याची सूरवातीची लक्षने ही इतर सर्वसामान्य आजारासारखीच जसे, थोराड चेहरा, डोळ्यातील टिक, वारवार सर्दी, कानातून पानी जाणे, बहीरेपणा, कमी ऊंची, लिव्हर व पानथडी (स्पीलीन) ची वाढ, सांध्यातील कडक अथवा लूझपणा,पाठीतील मनक्यातील दोष, गतीमंदता चंचलता ई. पैकी कोणताही एक अथवा अनेक त्रास दिसून येतात. सूरवातीला अशा आजाराचे चूकीचे निदान होऊन त्याला सांधेदूखीचा आजार, मासपेशीचा अथवा प्रतिकार क्षमता कमी असण्याचा आजार सूदधा समझल्या जाते.
More details can be get on https://lsdssindia.org/, https://www.huntersyndrome.in/ ,
*D

07/05/2025

International Thalassemia Day(ITD)- Every year 8th May is celebrated as ITD. Thalassemia International Federation (TIF) was established in 1986 by five people from England, Italy, Greece and Cyprus, met in Milan,Italy, to discuss the issue. They started Non profit organization for Thalassemia patients to ensure that patients around the world received adequate treatment and a chance at a quality life, to promote prevention and control programmes and to advocate for patient’s rights. Since 1994, 8th May was celebrated as ITD in beloved memory of George, the son of TIF’s President and Founder, Mr. Panos Englezos, and many patients like him who had the privilege to receive quality therapy that allowed him to compete on equal terms with other people his age in school, receive higher education abroad, and return to Cyprus as a full-fledged scientist. By September 2023, TIF has evolved into an umbrella federation, having 242 member associations in 67 countries of the world. This year, theme is 'Together for Thalassaemia: Uniting Communities, Prioritizing Patients'
दर वर्षी ८ मे हा दिवस अंतराष्ट्रिय थॅलेसेमिया दिवस म्हनून साजरा करन्यात येतो ज्याचा उद्देश लोकांमध्ये, सरकारी व गैरसरकारी संस्था, अशा आजारांचे रूग्ण या मध्ये या आजाराबाबत जाग्रूती निर्माण करने, या आजाराचे निदान व उपचारासाठी सर्व सूविधा उप्लब्ध व्हाव्या म्हनून प्रयत्न करने हा आहे. अजूनही ७०% टक्के थॅलेसेमिया रुग्णाला अत्यावश्यक उपचार जसे नियमित रक्त, लोह कमी करणारी औषधी व इतर उपचार मिळत नाही. त्यामूळे ६०% थॅलेसेमिया रुग्ण अजूनही त्याना मिळणाऱ्या औषधी, सामाजिक अथवा भावनिक उपचारबद्दल समाधानी नाहीत. त्यामुळे त्यापैकी कोणीही एकटे राहू नये, प्रत्येकाला सगळीकडे योग्य उपचार व साहयता मिळावी म्हणून या वर्षीचे घोषवाक्य “थॅलेसेमियासाठी एकत्र या: समुदायाचे एकत्रीकरण, रुग्णाला प्राथमिकता” ( 'Together for Thalassaemia: Uniting Communities, Prioritizing Patients') हे आहे.
जागतिक थॅलेसेमिया रिपोर्ट २०२२ मध्ये थॅलेसेमियाची संख्या जगात वाढत आहे व सन २०३० पर्यंत ५ लाखापेक्षा जास्त थॅलेसेमिया ग्रस्त बालके जन्माला येतील असा अंदाज सांगितला आहे. जरी १० पैकी ८ थॅलेसेमिया ग्रस्त बालके कमी अथवा मध्यम उत्पनाच्या देशात आहेत व त्यातील अनेक मूले केवळ वीस वर्षापर्यंत जगू शकतात परंतू यातील केवळ काही देशातच राष्ट्रिय आजार नियंत्रण कार्यक्रम अस्तितवात आहे.
जगातील ८ % लोकसंख्या ही थॅलेसेमिया अथवा त्यासारखे हिमोग्लोबीनशी सम्बंधीत आजारांची वाहक आहे. भारतात दरवर्षी थॅलेसेमिया ग्रस्त १०००० बालके जन्माला येतात सध्या भारतात ७०००० थॅलेसेमिया ग्रस्त बालके आहेत. हे आजार जगातील कोनत्याही जाती धर्माच्या, गरीब-श्रीमंत, शिक्षित-अशिक्षित यापैकी कोणालाही होउ शकतात.

02/03/2025

World Hearing Day is held on 3 March each year to raise awareness on how to prevent deafness and hearing loss and promote ear and hearing care across the world. Each year, WHO decides the theme and develops evidence-based advocacy materials such as brochures, flyers, posters, banners, infographics and presentations, among others.

जागतिक श्रवण दिवस : “सक्षम व्हा : स्वतच्या कानाची व ऐकणाची स्वत: काळजी घ्या”
आपल्या पाच ज्ञानेद्रियापैकी कान हे सूद्धा महत्वाचे पण दूर्लक्षित ज्ञानेद्रिय आहे. निसर्गाने आपल्याला दोन कान दिलेले असल्याने एका कानांत दोष असल्यास तो लवकर लक्षात येत नाही. एकणे ही एक गूतांगूतीची प्रक्रिया असल्याने कमी प्रमाणात दोष असल्यास तो सूद्धा ब-याचदा लक्षात येत नाही. त्यामूळे दर वर्षी, २००७ पासून, ३ मार्च हा दिवस जागतिक श्रवण दिवस म्हणून साजरा करण्यात येतो. ज्याचा उद्देश श्रवण दोष कसे टाळता येतील व कानाची सुरक्षा कशी ठेवता येईल या बद्दल जाग्रूती करणे हा आहे. या दिवसाचे या वर्षीचे घोषवाक्य आहे “सक्षम व्हा : स्वतच्या कानाची व ऐकणाची स्वत: काळजी घ्या” ज्या माग़े कान व ऐकण्यासाठी समस्या प्राथमिक आरोग्याची मूलभूत गरजेमध्ये समाविष्ट करने हा आहे. जागतिक आरोग्य संघटने नूसार जगभरात ३६ करोड लोक ऐकण्याच्या गम्भीर समस्येने ग्रस्त आहेत आणी जवळपास तितकेच लोकांमध्ये कमी प्रमाणात ऐकण्याचा त्रास आहे. जगात २०३० पर्यंत ५० करोंड लोकांना लक्षनिय प्रमाणात उपचार लागण्या ईतकी बधिरता आहे.
तज्ञ डॉक्टर बाळाच्या वयानूसार योग्य तपासनी करून बधीरपणाचे निदान करू शकतात. नवजात बालकात सूद्धा ‘ओ.ए. ई. व बेरा ‘ ही तपासणी करता येते. परदेशा प्रमाणे भारतात सूद्धा प्रत्येक नवजात बाळाची ही तपासनी करने गरजेचे आहे. बधीरपणा येन्याच्या अनेक कारनापैकी ५०% पेक्षा जास्त कारणामध्ये आपण योग्य काळजी घेतल्यास यापासून आपण आपला बचाव करू शकतो. जसे १. रूबेला, मेंदूज्वर ई. लसीकरण करने २. गरोदरपणामध्ये अशा आजारापासून बचाव करने, बाळाला अपाय करतील अशा औषधी न घेने ३. नवजात बाळचे कावीळ्चे प्रमाण जास्त वाढू न देने ४. कानाला नूकसान करू शकतील अशा औषधी जसे अमिनोग्लायकोसाईड टाळणे ५. कांनात कोनत्याही वस्तू न टाकणे ६. वांरवार कानाचा जंतूसंसर्ग होत असल्यास त्याचा योग्य इलाज करने. ८. काही आजारामध्ये कानाची नियमित तपासणी करने. ९. विशिष्ट आजारामध्ये बाळाची नियमित तपासणी करने गरजेचे असते. तसेच जर घरामध्ये अनेकांना बहिरेपणा असेल अथवा मूक-बधीर व्यकती लग्ण करनार असतील तर अशा व्यकतीने जनूकिय तपासनी करूण आपल्या पुढील पिढीत अथवा इतर बाळाना हा आजार होण्यापासून वाचवू शकतो.

02/03/2025

The first-ever World Birth Defects Day was observed in 2015 on 3 March with the support of 12 organizations. Many global and national organizations have joined in support to prepare for every year.
Since then at the occasion of World Birth Defects Day on 3 March every year, WHO-SEARO reiterates its commitment to supporting Member States in the Region for surveillance, prevention and treatment of Birth Defects and invites stakeholders to observe the day by undertaking multiple activities to disseminate information on burden of common birth defects on the society, their prevention and care of children born with birth defects.
जगभरात जन्माला येणाऱ्या मूलांपैकी ६ टक्के मूलांमध्ये जन्मदोष आढळून येतो व ही मूले ५ टक्के १ वर्षाखालील बालकांतील व ६ टक्के ५ वर्षाखालील होणाऱ्यां म्रूत्यूसाठी कारणीभूत ठरतात. जरी सर्वच जन्मदोष टाळता येणे शक्य नसले तरी काही गोष्टीची काळजी घेतल्यास ते कमी करता येणे शक्य आहे. दरवर्षी ८० लाख बालके अशा दोषांनी जन्मास येतात. यासाठी दरवर्षी ३ मार्च हा दिवस जागतिक जन्मदोष दिवस म्हणून साजरा करण्यात येतो, याचा उद्देश लोकांमध्ये व डॉक्टरांमध्ये असे आजार का होतात यांना कसे टाळता येऊ शकते, हे आजार असल्यास त्याना कोणत्या सूविधा मिळाल्या पाहीजे याबदल्ल जागृती करणे हा आहे. या वर्षीचे घोषवाक्य हे "प्रत्येक प्रवास मह्तवाचा (every journey matters)" हे आहे.
आजकाल लग्न हा एक मोठा सभारंभ झाला आहे व यासाठी बरीच तयारी व पैसा खर्च केल्या जातो परंतू मुलांच्या जन्माबाबत मात्र केव्हा ठेवायचे आहे हे सोडले तर आपले बाळ निरोगी व दोषरहीत व्हावे त्यासाठी गरोदरपणा आधी आपण काय काळजी घेऊ शकतो.. अथवा काय घेतली पाहीजे हे कोणाच्या विचारात नसते. त्यामूळे गरोदरपण माहीती झाल्यावरच डॉक्टरांची भेट घेतल्या जाते. जन्मदोष टाळण्यांची सूरवात गरोदरपण ठेवण्या आधीच होते, १. कुटुंबाची संपूर्ण माहीती- प्रथम आपल्या घरात कोणाला असे काही आजार आहेत का? होते का? असल्यास कश्या मूळे झाले होते? हे माहीती करणे गरजेचे असते असे काही असल्यास तज्ञ डॉक्टरांचा व जेनेटिक सल्ला घेणे गरजेचे असते २. गरोदरपणाच्या ३ महीने आधी ते बाळ राहील्यावर ३ महीने पर्यन्त फोलीक असिड, विटामीन ब-१२ घेणे. ३ आधी काजण्या अथवा रुबेला नावाचा जंतूसंसर्ग झाला नसल्यास त्यांचे लसीकरण करणे. ३. कोणतेही दुर्धर अथवा गंभीर आजार असल्यास त्याचा आधी इलाज करून त्याला नियंत्रणात आनणे. ४. गरोदरपणा साठी आई- वडीलांचे योग्य वय व दोन बाळामधील अंतर योग्य ठेवणे. ५. बाळाला नुकसानकारक असणारी औषधे चालू असल्यास त्याला बदलवून दूसरी औषधी घेणे.

27/02/2025

Rare Disease Month Every year February month is celebrated as Rare Disease Month and 28th /29th Feb as Rare Disease (RD) day. Rare Disease Day 2025 theme is "More than you can imagine; an anthology of rare experiences" The definition of Rare Disease is different in different country. WHO define RD with a prevalence of less than or equal to 10 per 10000 population is Rare. (1-6 in different country). It depend on countries specific requirements and context of their own population. India does not have any specific definition of RD. Though individually RD are RARE but collectively total population of RD is 300 Million (2 India). Whenever some one talk of RD we think of genetic but it can be any disease including infectious, inflammatory, malignant or any other Disease. But 70-80 of RD are genetic. In India due to very large population we get almost all genetic disease found in world. Early Suspicion and Diagnosis is challanging in most of RD as most of general public and medical fraternity usually unaware of their clinical features and diagnostic methadology. RD not presented to you with some Rare manifestation but they presented mostly as common manifestation with some additional points In many developed countries also Diagnosis delay of 5-6 years between onset of symptoms to final diagnosis with visit to 4-5 different medical personal and specilist. It is also found that many had also 2-3 misdiagnosis before reaching final diagnosis.In 2021 India lauches Rare Disease Policy by which RD are divided in 3 groups. This month we will discuss some Rare Diseases and Challanges with diagnosis and management. let's train our brain 🧠 to see 👁 the unseen. Thanks 🙏 Dr Naresh Tayade.

दर वर्षी २८ फेब्रूवारी तर लीप वर्षा मध्ये २९ फेब्रूवारीला दूर्मिळ आजार दिवस सन २००८ पासून साजरा करण्यात येतो. या वर्षीचे घोषवाक्य आहे, “कल्पनेच्या पलीकडे” हे आहे. जे दाखवते की या आजारांच्या रूग्णाला होणारा त्रास, निदानाला होणारा वेळ, उपचार उपलब्ध नसल्याने व असल्यास त्यासाठी होणारा खर्च हे सर्व आपल्या सर्व सामान्य लोकांच्या कल्पनेच्या पालिकडले आहे. प्रत्येक देशात दुर्मिळ आजाराची व्याख्या वेगवेगळी असून ती १०००० मध्ये १ ते ६ अशी आहे, परंतू भारतात अजूनही यांची निश्चित व्याख्या नाही. जगभरात अशा आजारांनी ग्रस्त लोकांची संख्या ३० करोड इतकी जास्त आहे जी जगातील एकूण लोकसंख्येच्या ५% आहे व त्यापासून जगातील जास्त लोकसंख़्येचा तिसरा देश बनू शकतो. अश्या एकूण आजारांची संख्या ७००० पेक्षा जास्त आहे. दूर्मिळ आजार म्हणजे केवळ जनूकिय किंवा अनूवांशिक आजार नसतात तर त्यांत काही जंतूसंसर्ग जसे प्लेग, पोलिओ, काही विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग, काही संधीवाताचे प्रकार ई. आजारांचा समावेश होतो. भारतात २०१७ मध्ये दुर्मिळ आजाराच्या उपचारा संर्दभात धोरण बनवले होते परंतू त्यात सुधारणा करून २०२१ मध्ये नवीन दुर्मिळ आजार धोरण अंमलात आणले.

15/02/2025

Today is International Childhood Cancer Day ( ). Childhood cancer are Treatable. Early Diagnosis give better result.
कॅन्सर अजूनही अनेकांना धडकी बसवनारा आजार. एकदा झाला म्हणजे केवळ म्रूत्यू असे समजल्या जाते. दरवर्षी ४ लाखांपेक्षा जास्त मूले व किशोरवयीन मूले यांना कॅन्सरचे निदान केल्या जाते. जास्त दरडोई उत्पन असणाऱ्या देशातील ८० टक्के बालके तर कमी दरडोई उत्पन असणाऱ्या देशातील केवळ २० टक्के बालके या आजारातून वाचतात. दरवर्षी १५ फेब्रूवारी हा दिवस आंतरराष्ट्रीय बाल कर्करोग दिवस म्हणून साजरा करण्यात येतो ज्याचा उद्देश लोकसहभाग वाढवणे व बाल कर्करोग संबंधित आव्हाने दूर करणे हा आहे. जागतिक आरोग्य संघटनेच्या जागतिक बाल कर्करोग कार्यक्रमाचे लक्ष सन २०३० पर्यंत, कॅन्सर विरूद्ध लढणाऱ्या सर्व मूलांच्या वेदना व त्रास नष्ट करणे व कमीत कमी ६०% कॅन्सर ग्रस्त मुलांना बरे करणे हे आहे. यात पूढील ३ वर्षात विविध उद्देश ठरवण्यात आले असून त्यामध्ये प्रत्येक देशांमधील परिस्थिती व गरजेनूसार बद्दल करण्याची मूभा देण्यात आली आहे.
कॅन्सरजरी धोकादायक आजार असला तरी जर यांचे लवकरात लवकर निदान झाले तर आजार बरी होण्याची शक्यता जास्त असते.
कॅन्सरच्या अनेक प्रकारापैकी रक्ताचा कॅन्सर (४०%), मेंदूचा कॅन्सर (३०%) व १०% इतर प्रकारचे कॅन्सर लहान मुलांमध्ये दिसून येतात. वयानूसार सूदधा वेगवेगळ्या प्रकारचे कॅन्सर लहान मूलांमध्ये दिसून येतात.

11/02/2025

Happy to share you with all that I attended a National SCD Conclave HEROES Programme and got to interact with a leaders in Sickle cell disease programme like Dr R. K Jena, Dr T K Dolai, Dr Bontha V Babu and our own Dr Dipti jain madam. All are national figure in SCD Guideline development and Government programme. All over India 40 participants were there (4 from Nagpur). HEROES is international programme and it is already conducted in 2 countries with 3rd as India. It was a great learning experience

03/02/2025

Every year 4th February was observed as . Theme from 2025-27 is . The onco-genetics is rapidly growing batch which uses the all modern advances leading to increase cure rate and decreased morbidity associated with disease and /or treatment. Really making a personalised treatment.
कॅन्सर हा आजार म्हणजे नेमके काय व याबद्दल योग्य माहिती लोकांना मिळून गैरसमज दूर व्हावे म्हनून २००० साली ४ फेब्रूवारी हा दिवस जागतिक कॅन्सर दिवस म्हनून साजरा करन्यात येतो. अजूनही या आजारासाठी सर्व देशात सर्व सूविधा उपलब्ध नसल्याने उपचाराम्ध्ये फार तफावत आढळून येते त्यामूळे सन २०२५ ते २०२७ पर्यंत घोषवाक्य आहे “एकत्र व अनोखे” ज्यात हे लक्षात घेतले आहे की प्रत्येक रूग्णांची गरज, आजारां बद्दलचे विचार व अनूभव वेगवेगळे असतात परंतू या आजाराने प्रभावीत झालेले सर्व लोकांची आकांक्षा कॅन्सरचे प्रमाण कमी करणे, कॅन्सरचा प्रभावी व पूर्ण उपचार करणे व त्याना चांगले आयुष्य देणे हा आहे. Dr. Naresh Tayade

14/01/2025

Happy to be part as a faculty for 62th Pedicon at Hyderabad. Given talk on Topic "Approach to Syndromic Child"

Monday	13:00 - 16:00
	19:00 - 20:30
Tuesday	13:00 - 16:00
	19:00 - 20:29
Wednesday	13:00 - 16:00
	19:00 - 20:29
Thursday	13:00 - 16:00
	19:00 - 20:29
Friday	13:00 - 16:00
	19:00 - 20:29
Saturday	13:00 - 16:00
	19:00 - 20:29

Genetic & Rare Disease Clinic

14/05/2025

07/05/2025

02/03/2025

02/03/2025

27/02/2025

15/02/2025

11/02/2025

03/02/2025

14/01/2025

Address

Opening Hours

Telephone

Website

Alerts

Contact The Practice

Shortcuts

Share