16/04/2026
📢 Բժշկությունը աստիճանաբար անցում է կատարում դեպի անհատականացված (precision) բժշկություն, և գենետիկական հետազոտությունները հանդիսանում են դրա հիմնաքարը։ 🧬
🔬 Հաջորդ սերնդի սեքվենավորման (NGS) տեխնոլոգիաների շնորհիվ այսօր հնարավոր է հայտնաբերել հազարավոր գեներ և դրանցում առաջացած գենետիկական փոփոխություններ՝ ապահովելով առավել ճշգրիտ ախտորոշում և նպաստելով արդյունավետ բուժման ընտրությանը։
📅 2026թ․ մեր գենետիկական հետազոտությունների հնարավորությունները ներառում են՝
• մինչև 14,000 նոր գեն՝ ընդլայնելով կլինիկական նշանակություն ունեցող գեների ներկայիս ցանկը
• ավելի քան 220 պանել՝ ընդգրկելով 14+ բժշկական ուղղություններ
• >3000 կլինիկապես կարևոր գեներ
• միտոքոնդրիալ գենոմի ամբողջական վերլուծություն 🧫
✅ Բոլոր թեստերը ներառում են Plus Analysis՝
• սեքվենավորման վերլուծություն (SNVs, indels)
• CNV վերլուծություն (դելեցիաներ/դուպլիկացիաներ)
📌 ինչը ապահովում է առավելագույն ախտորոշիչ արդյունավետություն, քանի որ մեծ փոփոխությունները չեն հայտնաբերվում միայն սեքվենավորման միջոցով։
⚙️ Բարձր տեխնիկական որակ՝
• միջին ծածկույթ՝ 136x
• նուկլեոտիդների >99.7% ≥20x ընթերցմամբ
• բարդ գենային հատվածների (օր. PKD1, RPGR) խորացված վերլուծություն
👩⚕️ Արդյունքները մեկնաբանվում են փորձառու, միջազգային որակավորում ունեցող գենետիկների կողմից,
իսկ պանելների կազմումը հիմնված է առաջատար գիտական տվյալների բազաների վրա՝
ClinGen, ClinVar, HGMD, CGD և այլք։ 📚
⏱️ Արդյունքները տրամադրվում են մինչև 28 օրում։
🧬 Գենետիկական թեստավորումը հնարավորություն է տալիս՝
• վաղ փուլում գնահատել հիվանդությունների զարգացման ռիսկը
• իրականացնել ճշգրիտ տարբերակիչ ախտորոշում
• ընտրել անհատականացված բուժման ռազմավարություն
🏥 «Եվրոլաբ» ախտորոշիչ համալիրում հասանելի է նաև ոչ ինվազիվ նմուշառման տարբերակ՝
բերանի լորձաթաղանթի բջիջներից (buccal swab), որը ապահովում է արագ, հարմար և անցավ նմուշառման գործընթաց։ 😊
