29/06/2025
Não é do grupo A, muito menos do B, também não é do grupo AB e curiosamente não é do grupo O. Mas afinal a quê grupo pertence 🤔? existe mais algum grupo sanguíneo além deste no sistema ABO💭?
Continúe lendo e logo descubrirás 😁.
A imagem abaixo pode ser explicada por um fenômeno extremamente interessante, o FENÓTIPO DE BOMBAY/BOMBAIM.
O fenótipo de Bombay, também conhecido como grupo sanguíneo Oh, representa uma condição rara e extraordinariamente interessante do ponto de vista imunogenético, resultante de uma mutação epistática que mascara completamente a expressão dos alelos do sistema ABO, mesmo na presença funcional de A ou B.
Do ponto de vista molecular, este fenótipo é consequência da ausência da fucosiltransferase H (α(1,2)-fucosiltransferase), uma enzima codificada pelo gene FUT1 (h locus), cuja função é catalisar a adição de uma molécula de fucose em ligação α(1→2) ao galactose terminal do precursor glicídico comum nas membranas eritrocitárias, formando assim o antígeno H. Este antígeno H é o substrato indispensável para a ação das glicosiltransferases codificadas pelos alelos A e B, que adicionam as respectivas ramificações (N-acetilgalactosamina para A, galactose para B) sobre a estrutura H, formando os antígenos A e B, respetivamente.
Nos indivíduos com fenótipo de Bombay, o gene FUT1 está inativado em homozigotia (hh), impedindo a síntese do antígeno H. Como consequência, mesmo que os genes A ou B estejam presentes, a ausência do antígeno H impossibilita a expressão fenotípica dos grupos sanguíneos A, B ou AB. Assim, estes indivíduos expressam funcionalmente o grupo sanguíneo O, mas com uma diferença crucial: eles não possuem o antígeno H e produzem anticorpos anti-H naturais, além dos anti-A e/ou anti-B, o que os distingue imunologicamente dos indivíduos com grupo O convencional (que possuem o antígeno H e só produzem anti-A e anti-B).
Do ponto de vista imunológico e clínico, esta condição representa um desafio severo em contextos transfusionais. Indivíduos com o fenótipo de Bombay podem sofrer reações hemolíticas graves se receberem sangue de qualquer doador que possua antígeno H, ou seja, praticamente qualquer outro grupo ABO. Isso significa que eles só podem receber transfusões de indivíduos que também possuam o fenótipo de Bombay, o que é extremamente raro, com uma incidência estimada em aproximadamente 1:10.000 na população indiana, onde foi originalmente descrito em 1952, mas muito mais rara em populações europeias e africanas.
Do ponto de vista genético, o fenótipo Bombay é um exemplo clássico de epistasia recessiva, na qual o alelo hh do gene FUT1 epistaticamente inibe a expressão dos alelos do locus ABO, qualquer que seja sua constituição. Além disso, há implicações para a determinação do tipo sanguíneo por métodos sorológicos padrão, que podem levar a erros diagnósticos e consequências clínicas se a condição não for adequadamente reconhecida.
Adicionalmente, o gene FUT2 (Se locus), responsável pela expressão do antígeno H em secreções (saliva, lágrimas, leite), também pode estar implicado em fenótipos semelhantes, como o para-Bombay (homozygous hh com secreção de H por via alternativa). Nesses casos, a expressão em tecidos epiteliais pode ocorrer parcialmente, embora ainda sem expressão no sangue periférico.
Em síntese, o fenótipo de Bombay transcende a simples ausência de antígenos A e B, representando um apagamento funcional de toda a via terminal glicídica do sistema ABO nos eritrócitos, com profundas implicações imunológicas, transfusionais e genéticas, sendo um modelo paradigmático para a compreensão dos mecanismos epistáticos e da complexidade fenotípica em genética humana. Esse conhecimento ajudar-nos também a evitar certos conflitos conjugais 😁!
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