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A doença que aflige o ator Bruce Willis é chamada demência frontotemporal (DFT), mais especificamente uma variante conhe...
25/07/2025

A doença que aflige o ator Bruce Willis é chamada demência frontotemporal (DFT), mais especificamente uma variante conhecida como afasia progressiva primária (APP), que foi inicialmente anunciada em março de 2022 como afasia e, mais tarde, atualizada para DFT em fevereiro de 2023. Trata-se de uma condição neurodegenerativa devastadora, com profunda implicação nas funções cognitivas, linguísticas, emocionais e comportamentais.

A demência frontotemporal é um grupo de doenças cerebrais causadas por degeneração progressiva dos lobos frontal e temporal. Ela não é uma única entidade clínica, mas sim um espectro de patologias que afetam prioritariamente o comportamento social, a linguagem e, em estágios mais tardios, as funções motoras.

Subtipos Clínicos Principais
- Variante Comportamental (bvDFT): marcada por desinibição, apatia, perda de empatia e comportamentos compulsivos.
- Afasia Progressiva Primária (APP): apresenta-se com deterioração da linguagem com preservação inicial da memória e outras funções cognitivas.
- Subtipos:
- Variante semântica (perda de compreensão)
- Variante não fluente/agramática (produção verbal dificultada)
- Variante logopênica (dificuldade de encontrar palavras)

Bruce Willis apresenta características compatíveis com a APP variante não fluente, que cursa com esforço na fala, erros gramaticais e redução progressiva da fluência verbal.

Fisiopatologia breve
A DFT envolve a deposição de proteínas neurotóxicas anormais, como:
- Tau (como em doenças tauopatias)
- TDP-43 (proteína ligadora de DNA)
- FUS (proteína de fusão inapropriada)

Essas proteínas se acumulam nos neurônios corticais dos lobos frontal e temporal, levando à:
- Perda neuronal
- Glioses reativas
- Atrofia cortical regionalizada

Esse dano compromete circuitos relacionados à linguagem, tomada de decisão, comportamento social e autocontrole.

Diagnóstico
Baseia-se em:
- Avaliação neuropsicológica (com te**es específicos de linguagem e comportamento)
- Ressonância magnética cerebral (evidência de atrofia nos lobos frontal e temporal)
- PET cerebral com marcador de glicose (hipometabolismo focal)
- Exclusão de outras causas (como Alzheimer, AVC, tumores)
- Em alguns casos, exames genéticos (como mutações no gene MAPT, GRN ou C9orf72)

Diferença com Alzheimer
Ao contrário do Alzheimer, a DFT compromete primeiro o comportamento e/ou linguagem e só tardiamente afeta a memória. É uma demência precoce (com início entre os 45–65 anos), e não responde aos mesmos fármacos do Alzheimer.

Prognóstico e Evolução
A doença é inexoravelmente progressiva. Os pacientes podem evoluir com:
- Mutismo total
- Disfagia
- Paralisias
- Comportamentos autoagressivos ou apáticos
- Depressão e isolamento social
- Sobrevivência média entre 6 a 10 anos após o diagnóstico

Tratamento e Manejo
Não há cura. O tratamento é apenas sintomático e multidisciplinar:
- Terapia fonoaudiológica para maximizar a linguagem residual
- Intervenções neuropsiquiátricas para distúrbios comportamentais
- Suporte familiar e psicossocial
- Medicação adjuvante: antidepressivos, antipsicóticos atípicos em casos específicos
- Estimulação cognitiva e estratégias não farmacológicas

Impacto Psicossocial
A DFT representa uma tragédia pessoal e familiar intensa:
- Perda da identidade funcional
- Incapacidade de comunicação com clareza
- Desconexão afetiva e social
- Alto custo emocional e financeiro

No caso de Bruce Willis, a aposentadoria precoce do cinema reflete a magnitude da deterioração comunicativa e comportamental imposta pela doença. A revelação pública do diagnóstico também serviu como um importante alerta para conscientização sobre demências não-Alzheimer e seu impacto devastador, mesmo entre indivíduos célebres e com acesso privilegiado à saúde.

Pacientes com alterações/lesões no diafragma apresentam dor a nível do diafragma.A quê se deve?Que fenômeno é este?Como ...
21/07/2025

Pacientes com alterações/lesões no diafragma apresentam dor a nível do diafragma.
A quê se deve?
Que fenômeno é este?
Como ele funciona?
Saiba mais abaixo....🤌👇👇👇
O axônio decada aferente primário estabelece contato com muitos neurônios medulares, ecada um desses neurônios recebe impulsos convergentes de inúmeros aferentesprimários.
Todos os neurônios medulares que recebem impulsos provenientesdas vísceras e das estruturas musculoesqueléticas profundas também recebemimpulsos da pele. Os padrões de convergência são determinados pelo segmentomedular do gânglio da raiz dorsal que supre a inervação aferente de umaestrutura específica. Assim, por exemplo, os aferentes que suprem a parte centraldo diafragma têm origem nos terceiro e quarto gânglios das raízes dorsaiscervicais.
Os aferentes primários com corpos celulares nesses mesmos gânglios
inervam a pele do ombro e da parte inferior do pescoço. Assim, os impulsos
sensoriais que se originam na pele do ombro e na parte central do diafragma
convergem para neurônios transmissores da dor nos terceiro e quarto segmentosmedulares cervicais.
Em razão dessa convergência e do fato de que os neurôniosmedulares são frequentemente ativados por impulsos oriundos da pele, aatividade despertada nos neurônios medulares por impulsos provenientes deestruturas profundas é equivocadamente localizada pelo paciente em uma regiãoque corresponde aproximadamente à área de pele inervada pelo mesmosegmento medular. Logo, uma inflamação localizada na proximidade da região central do diafragma é frequentemente relatada como uma sensação dedesconforto no ombro. Esse deslocamento espacial da sensação da dor emrelação ao local da lesão que a produz é conhecido como dor referida.

Não é do grupo A, muito menos do B, também não é do grupo AB e curiosamente não é do grupo O. Mas afinal a quê grupo per...
29/06/2025

Não é do grupo A, muito menos do B, também não é do grupo AB e curiosamente não é do grupo O. Mas afinal a quê grupo pertence 🤔? existe mais algum grupo sanguíneo além deste no sistema ABO💭?
Continúe lendo e logo descubrirás 😁.
A imagem abaixo pode ser explicada por um fenômeno extremamente interessante, o FENÓTIPO DE BOMBAY/BOMBAIM.
O fenótipo de Bombay, também conhecido como grupo sanguíneo Oh, representa uma condição rara e extraordinariamente interessante do ponto de vista imunogenético, resultante de uma mutação epistática que mascara completamente a expressão dos alelos do sistema ABO, mesmo na presença funcional de A ou B.

Do ponto de vista molecular, este fenótipo é consequência da ausência da fucosiltransferase H (α(1,2)-fucosiltransferase), uma enzima codificada pelo gene FUT1 (h locus), cuja função é catalisar a adição de uma molécula de fucose em ligação α(1→2) ao galactose terminal do precursor glicídico comum nas membranas eritrocitárias, formando assim o antígeno H. Este antígeno H é o substrato indispensável para a ação das glicosiltransferases codificadas pelos alelos A e B, que adicionam as respectivas ramificações (N-acetilgalactosamina para A, galactose para B) sobre a estrutura H, formando os antígenos A e B, respetivamente.
Nos indivíduos com fenótipo de Bombay, o gene FUT1 está inativado em homozigotia (hh), impedindo a síntese do antígeno H. Como consequência, mesmo que os genes A ou B estejam presentes, a ausência do antígeno H impossibilita a expressão fenotípica dos grupos sanguíneos A, B ou AB. Assim, estes indivíduos expressam funcionalmente o grupo sanguíneo O, mas com uma diferença crucial: eles não possuem o antígeno H e produzem anticorpos anti-H naturais, além dos anti-A e/ou anti-B, o que os distingue imunologicamente dos indivíduos com grupo O convencional (que possuem o antígeno H e só produzem anti-A e anti-B).

Do ponto de vista imunológico e clínico, esta condição representa um desafio severo em contextos transfusionais. Indivíduos com o fenótipo de Bombay podem sofrer reações hemolíticas graves se receberem sangue de qualquer doador que possua antígeno H, ou seja, praticamente qualquer outro grupo ABO. Isso significa que eles só podem receber transfusões de indivíduos que também possuam o fenótipo de Bombay, o que é extremamente raro, com uma incidência estimada em aproximadamente 1:10.000 na população indiana, onde foi originalmente descrito em 1952, mas muito mais rara em populações europeias e africanas.
Do ponto de vista genético, o fenótipo Bombay é um exemplo clássico de epistasia recessiva, na qual o alelo hh do gene FUT1 epistaticamente inibe a expressão dos alelos do locus ABO, qualquer que seja sua constituição. Além disso, há implicações para a determinação do tipo sanguíneo por métodos sorológicos padrão, que podem levar a erros diagnósticos e consequências clínicas se a condição não for adequadamente reconhecida.

Adicionalmente, o gene FUT2 (Se locus), responsável pela expressão do antígeno H em secreções (saliva, lágrimas, leite), também pode estar implicado em fenótipos semelhantes, como o para-Bombay (homozygous hh com secreção de H por via alternativa). Nesses casos, a expressão em tecidos epiteliais pode ocorrer parcialmente, embora ainda sem expressão no sangue periférico.

Em síntese, o fenótipo de Bombay transcende a simples ausência de antígenos A e B, representando um apagamento funcional de toda a via terminal glicídica do sistema ABO nos eritrócitos, com profundas implicações imunológicas, transfusionais e genéticas, sendo um modelo paradigmático para a compreensão dos mecanismos epistáticos e da complexidade fenotípica em genética humana. Esse conhecimento ajudar-nos também a evitar certos conflitos conjugais 😁!

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🧩 A resistência a antibióticos é sustentada por mecanismos enzimáticos, alvos modificados, efluxo e transferência gênica...
21/06/2025

🧩 A resistência a antibióticos é sustentada por mecanismos enzimáticos, alvos modificados, efluxo e transferência gênica. O combate exige estratégias combinadas: novos agentes (gepotidacina, cefalosporina-combinada, polimixinas), terapias inovadoras (fágicas, microbiota), uso racional de antimicrobianos (stewardship) e políticas públicas robustas. O futuro aponta para intervenções antivirulência, edição gênica (CRISPR antimicrobiano) e terapias sintéticas moleculares, em um esforço global pela preservação da eficácia antibiótica.
🦠 Principais Bactérias/Patógenos Resistentes.
Aqui se segue uma pequena abordagem:
1. Enterobacteriaceae produtoras de carbapenemases (CRE), como Klebsiella pneumoniae
- Produção de enzimas como KPC, NDM e VIM que inativam carbapenêmicos.
- Resistência reforçada por ESBL, AmpC hiperexpressas, mutações em porinas e bombas de efluxo [1] [2] .
2. Staphylococcus aureus resistente a meticilina (MRSA) e vancomicina (VRSA)
- MRSA: gene mecA → PBP2a com baixa afinidade a β-lactâmicos.
- VRSA: aquisição do operon vanA → substituição dos sítios-alvo da vancomicina.
3. Pseudomonas aeruginosa multirresistente
- Uso de bombas de efluxo (Mex), β-lactamases (AmpC, PER, IMP, NDM) e perda de porinas.
4. Acinetobacter baumannii resistente a carbapenêmicos
- Carbapenemases + efluxo e modificações da membrana [2] .
5. Mycobacterium tuberculosis MDR/XDR
- Mutação em rpoB (rifampicina), gyrA (fluoroquinolonas) e outros genes [2] .
6. Enterococcus faecium resistente à vancomicina (VRE)
- VanA/B operon → alteração de terminações peptidoglicanas.
7. Clostridioides difficile
- Diarreia pseudomembranosa, sem resistência clássica, mas com alta recorrência.
8. Outros patógenos multirresistentes
- Neisseria gonorrhoeae, Salmonella, Shigella, S. pneumoniae, H. influenzae: resistência via ESBLs, PBP mutantes, bombas de efluxo [2] .
🧬 Mecanismos de Resistência
- Degradação enzimática: β-lactamases (ESBLs, AmpC, carbapenemases).
- Alteração de alvo: mecA, vanA/B → modificação de PBPs ou peptidoglicanas.
- Bombas de efluxo: removem antibióticos (Mex em Pseudomonas).
- Permeabilidade reduzida: mutações em porinas.
- Transferência horizontal: plasmídeos, transposons propagam genes como bla_KPC ou vanA [1] [2] .
💊 Opções Terapêuticas Avançadas
1. Combinação β-lactâmico + inibidores de β-lactamase:
- Ceftazidima‑avibactam, meropenem‑vaborbactam, imipenem‑relebactam (eficazes contra KPC; NDM ainda desafiador).
2. Polimixinas (colistina / polimixina B): últimos recursos, com alta toxicidade renal.
3. Tigeciclina / omadaciclina: eficazes contra CRE, MRSA, VRE, mas menos úteis em bacteremias.
4. Linezolida / dapto‑micina: MRSA e VRE.
5. Fosfomicina: UTIs por CRE, Pseudomonas.
6. Gepotidacina (Blujepa®): novo antibiótico oral contra UTIs não complicadas, atua inibindo topoisomerases II e IV — eficaz contra cepas resistentes [3] [4] [5] [6] .
7. Terapia de microbiota f***l: padrão-ouro para recaídas de C. difficile.
8. Terapia fágica (bacteriófagos): experimental, promissora contra cepas multirresistentes .
🌍 Contexto Epidemiológico
- A lista da OMS (2024) destaca CRE, carbapenem‑resistente A. baumannii, MDR‑TB e MRSA como ameaças críticas [1] [2] .
- Conflitos (ex.: guerra na Ucrânia, Gaza) agravam surtos de CRE .
- Uso inadequado de antimicrobianos (UTI resistente: Salmonella Typhi) impulsiona resistência [2] .
É importantíssima a compreensão deste assunto, pois nós ajudará a intervir da melhor maneira possível e evitar doseamentos exagerados e desnecessários!

🚨Medicamentos Essenciais em Emergências Médicas🚨Em contextos onde segundos definem vidas, o domínio da farmacologia de e...
13/06/2025

🚨Medicamentos Essenciais em Emergências Médicas🚨

Em contextos onde segundos definem vidas, o domínio da farmacologia de emergência transforma o conhecimento médico em ação salvadora. A sala de emergência é o epicentro da instabilidade fisiológica: corações cessam seus batimentos, vias aéreas colapsam, sistemas entram em falência. Nesse cenário, o médico não é apenas um clínico — é um estrategista bioquímico, guiado por moléculas com potência suficiente para restaurar o equilíbrio hemodinâmico, corrigir distúrbios eletrolíticos fatais e reverter estados de morte iminente.

Cada fármaco administrado em caráter emergencial carrega consigo não apenas um mecanismo de ação, mas uma promessa de sobrevida. Da adrenalina que devolve a atividade elétrica ao miocárdio fibrilante, ao bicarbonato que amortece a acidose destrutiva celular, passando pelos sedativos que evitam o colapso neurológico — todos convergem num mesmo propósito: restaurar a homeostase em meio ao caos.
Estudar esses agentes não é apenas compreender suas doses ou vias de administração, mas entender os circuitos moleculares que, ao serem modulados, podem reverter trajetórias letais.
Vamos aqui então, abordar um pouco sobre os principais medicamentos utilizados em emergências médicas (primeiro comentário 👇😌🩺).

Como se não tivesse prova de genética amanhã 🥺💔
12/06/2025

Como se não tivesse prova de genética amanhã 🥺💔

12/06/2025

Sugestão de leitura do dia 😌⤵️👇

Influência do estresse oxidativo no desenvolvimento da Diabetes ⚛️😏.

Não fique para trás 😏
18/01/2025

Não fique para trás 😏

Credito na imagem👌🙂 Hipocratiano
03/11/2024

Credito na imagem👌🙂

Hipocratiano

30/10/2024

Se o paciente aparenta esses sintomas faça um estudo mais profundo, pois pode estar desenvolvendo uma hepatite
1* comentário 😊👇

😭😅
19/10/2024

😭😅

19/10/2024

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