18/11/2021
Hsc
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad relacionada con un defecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales.
🔴 La palabra "hiperplasia" significa excesivamente grande. "Suprarrenal", que está relacionado con las glándulas suprarrenales o adrenales (órganos que se encuentran sobre cada riñón y producen una serie de hormonas necesarias para el funcionamiento saludable del cuerpo). "Congénita" significa que está presente desde el período de gestación.
🔴 La HSC ocurre cuando una enzima llamada 21-hidroxilasa falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a producir hormonas en las glándulas suprarrenales para que puedan liberarse cuando el cuerpo las necesita.
¿Cuáles son esas hormonas?
Cortisol > una de sus tareas es mantener la glucosa en niveles normales, que es el azúcar que usan las células para obtener energía. También protege al cuerpo durante tiempos de tensión física o emocional, y ayuda a regular la respuesta inmunológica y la inflamación para lidiar con una infección o enfermedad.
Aldosterona > se libera en la sangre cuando la presión arterial baja demasiado. Eleva la presión sanguínea al nivel normal y evita que el cuerpo pierda demasiado líquido.
Andrógenos > hormonas sexuales masculinas.
🔴 En los casos de HSC, los niveles de andrógenos están elevados. Esto hace que las niñas desarrollen cambios masculinos en los genitales.
🔴 El diagnóstico precoz permite comenzar un tratamiento inmediato, que previene el cuadro grave. Aquellas niñas que no reciban un tratamiento adecuado pueden desarrollar características masculinas a medida que crecen, como voz ronca, exceso de vello en el rostro y el cuerpo, y falta de períodos menstruales o períodos escasos o irregulares. Además, lleva al desarrollo sexual precoz y a un crecimiento acelerado en niños y niñas que, sin embargo, pueden terminar siendo bajos de estatura una vez adultos.
🔴 La incidencia aproximada en Argentina es 1 en 11.500 casos.
🔴 La transmisión es autosómica recesiva, es decir que los niños afectados heredaron de cada padre un gen alterado. Por eso es muy importante que se proporcione asesoramiento genético a las familias con niños afectados.