
24/10/2024
La conciencia es el primer paso hacia la inclusión. En este día se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki.
💬El Síndrome de Kabuki es una condición genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 32.000 personas. Se debe a mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A, que afectan la regulación de la expresión genética.
Características principales:
1. Rasgos faciales distintivos: ojos anchos, cejas arqueadas, nariz larga y delgada.
2. Retraso en el crecimiento y desarrollo.
3. Discapacidad intelectual leve a moderada.
4. Problemas cardíacos y renales.
5. Anomalías esqueléticas (como luxación de caderas).
6. Hipotonía (debilidad muscular).
📣Es importante recordar que cada persona con Síndrome de Kabuki es única y puede tener necesidades específicas.