Mentiras de Identidad Genetica 'Sindrome de Marfan'

24/02/2026

CAMPAÑA DE LA DIRECCION PROVINCIAL DE REGISTRO DE PERSONAS DESAPARECIDAS.

En la vida de muchas mujeres hay una historia de una crianza que no pudo o no quiso ser.

Si querés reencontrarte con esa historia, hay un equipo para escucharte y acompañarte.

Dirección Provincial de Registro de Personas Desaparecidas
📞 0800 333 5502
📲 busquedadeorigen.mseg.gba.gov.ar

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23/02/2026

https://www.facebook.com/share/17C8Nwjii8/

14/02/2026

Hablar de cardiopatías congénitas es hablar de prevención, diagnóstico temprano y esperanza. La información salva vidas, y la concienciación ayuda a que más niños y adultos reciban el tratamiento que necesitan a tiempo.

Día de Mundial de las Cardiopatías Congénitas

El 14 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, una fecha destinada a visibilizar estas enfermedades del corazón presentes desde el nacimiento, promover el diagnóstico temprano y apoyar a quienes conviven con esta condición.

Las cardiopatías congénitas son malformaciones en la estructura del corazón que se producen durante el desarrollo del feto. Están presentes desde el nacimiento y pueden afectar:

*Las paredes del corazón
*Las válvulas cardíacas
*Las arterias o venas principales
*La conexión entre cavidades

Algunas son leves y no requieren intervención inmediata, mientras que otras pueden ser graves y necesitar cirugía en los primeros meses de vida. Son las malformaciones congénitas más frecuentes a nivel mundial.

Aunque muchas personas asocian el 14 de febrero con el Día de San Valentín, también es una jornada dedicada a la concientización sobre la salud cardíaca infantil.

26/01/2026

Caso Clínico: se analizó una familia de tres generaciones a 8 miembros de la misma, todos con Síndrome de Marfan... Los resultados hablan de la complejidad en determinar el diagnóstico...

En nuestro caso tenemos dos generaciones (padre y ambos hijos) con síndrome de Marfan, Padre sin información genética biológica diagnosticado por clínica medica, hijos con estudio de genética ambos, hija positivo para colagenopatias (el caso de Jazmin por genética es la variante que hasta el 2023, momento en el que se realizó el estudio, solo había en la base de datos mundial reportados 1 caso, siendo Jazmin el segundo) , hijo negativo por genética estudiando la misma variante que la hermana, pero con todas las características y complicaciones que se presentan en la tabla de Nosología de Ghent para criterios de Marfan...
Cómo ya sabemos y lo hemos repasado en varias oportunidades el síndrome de Marfan es una enfermedad genética de las denominadas raras o poco frecuente, que afecta el tejido conectivo de todo el cuerpo, siendo las principales complicaciones en la diseccion aortica, aneurisma de aorta, corazón, luxación de cristalino, sistema Esquelético, paladar ojival, escoliosis, pectus excavatum o pectus carivatum, escoliosis, pie valgo, aranodactilia, hipotonía deglutoria, y como nuevo hallazgo y aún no incorporado a la tabla, problemas neurológicos, entre otros, Nahuel presenta más de 5 de estos criterios, siendo el más grave la aneurisma de aorta, y las 9 operaciones de ambos pies por las que paso... Es por todo lo descrito que quiero compartir el caso Clínico que abajo les dejo, para concientizar sobre la complejidad que lleva el diagnóstico en muchos países donde el acceso a la salud es un privilegio y los diagnósticos llegan tarde.
Abrazos desde Argentina

Síndrome de Marfan Durango
Marfan Queretaro
Because of Marfan Syndrome
Sindrome di Marfan
SÍNDROME DE MARFAN - BRASIL
Síndrome de Ehlers Danlos y Otras EnfermedadesMinoritarias e Infravaloradas
Síndrome de Marfan Venezuela
Síndrome de Ehlers-Danlos SED doença Rara
Chilenos con Síndrome de Marfán
Lucilia Bruschini

https://www.revespcardiol.org/es-extensa-familia-con-sindrome-marfan-articulo-S03008932163049245

Se presenta el caso de una familia con 8 miembros de 3 generaciones afectados por el síndrome de Marfan (SMF), en los que

24/01/2026

A veces la vida te presenta desafíos que no tenemos la capacidad de comprender, años llevo formando parte de las fundaciones de Marfan de diferentes partes del mundo donde el intercambio de información, dan las respuestas que los médicos no pueden dar, aún llegando a confrontar con ellos con documentos irrefutables a los que no dan lógica las explicaciones. La genética es un mundo muy complejo y si bien se está trabajando a nivel mundial para revertir o neutralizar diversas mutaciones, aún hay un gran camino por recorrer... Que seguramente no llegaré a ver el resultado final, pero si de algo estoy segura... Es que valió la pena el intento y los años invertidos, por mis hijos, por los angeles que ya no están, por los que vendrán... A seguir dando batalla

Una investigación del Institut de Neurociències de la UAB (INc-UAB) muestra, en modelos animales, que la inflamación asociada a este trastorno...

18/12/2025

La Ley en discapacidad NO se toca. La Salud y la educación no se negocia. 💪💪💪💪

10/08/2025

https://www.instagram.com/arteconciencia20181?igsh=YmRqdjN4ZGIzdThq

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01/05/2025

Feliz día a todos los que día a día luchan para conseguir un futuro mejor, más sustentable y digno... A los que saben que es el trabajo, los que hoy se encuentran con trabajo, los que luchan por conseguirlo y en esa luchas son magos y arquitectos de la estabilidad. A los que trabajan por construir o aportar ideales dignas de un país mejor....FELIZ DÍA DEL TRABAJADOR!!!

07/04/2025

02/04/2025

15/02/2025

Los niños con cáncer son un ejemplo de resiliencia y amor, que nos enseñan a nunca perder la esperanza... Valorar la vida, por sobre toda adversidad.