02/12/2021
¿Imaginás ser un bebé y que te diagnostiquen una enfermedad rara de la que en ningún centro médico de tu país tiene precedentes? Bueno, así fue la historia de la familia que está detrás de esta página y soñamos con que no vuelva a repetirse para ningun otra. Se tardó 2 años en identificar el síndrome Otopalato Digital tipo 2, para el cual Leandro cumplía con mucha sintomatología.
Pero ¿Cómo se llega a diagnosticar que una persona tiene determinado síndrome? Este proceso puede ser de dos maneras. En primer lugar, por un examen físico llevado a cabo por un Genetista, quien toma medidas óseas, evalúa características morfológicas, presencia de anomalías congénitas, etc. Por otro lado, el diagnóstico puede darse a partir de pruebas genéticas de biología molecular.
Volviendo a Otopalato Digital, según el relevamiento mundial de pacientes que estamos llevando a cabo, suele hacerse el diagnóstico por examen físico y después si el paciente, la familia o el cuerpo médico lo considera, se confirma el diagnóstico a través de un estudio puntual de ADN que se llama Secuenciación. Este estudio nos permite identificar puntualmente la mutación existente, confirmar el diagnóstico, asesorar a la familia, participar de proyectos de investigación, y demás. ¿Desventaja? Altísimo costo.
Ahora bien... si les decimos que existen varias enfermedades que se manifiestan casi imperceptiblemente (no se diferencian en un examen físico) pero están causadas por distintas mutaciones, y lo más importante: tienen distinto pronóstico de supervivencia? la Secuenciación es la única alternativa para descubrirlo. Actualmente muchas familias están transitando ese proceso de confirmación de diagnóstico. Leandro hoy tiene 24 años, con un diagnóstico de Otopalato Digital pero superando ampliamente los promedios de vida estudiados según su condición. Hay otras enfermedades como el Sindrome de Otopalato digital tipo 1 o Displasia fronto metafisaria, por ejemplo, que tienen una prevalencia en la población mucho más alta que la esperada para OPD 2, lo cual interfiere ampliamente en los proyectos de vida de cada paciente, su entorno familiar, y contención emocional.
Estamos haciendo lo posible, visitando centros de genética de alcance nacional para lograr este estudio para Leandro y así dejar precedente para todas las personas con diagnóstico presuntivo de OPD tipo 2 porque todos y todas tienen derecho a saber. Este proceso es largo, pero vale la pena.
Tenemos muchas ganas de conocer a quienes estén del otro lado, sus comentarios, sus dudas, sugerencias, lo que quieran aprender, los leemos.
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Você pode imaginar ser um bebê e ser diagnosticado com uma doença rara para a qual nenhum centro médico em seu país tem precedentes? Pois é, essa foi a história da família que está por trás desta página e sonhamos que não se repita por nenhuma outra. Demorou 2 anos para identificar a síndrome do Otopalato Digital tipo 2, para a qual Leandro apresentava muitos sintomas.
Mas como você consegue diagnosticar que uma pessoa tem uma determinada síndrome? Este processo pode ser de duas maneiras. Em primeiro lugar, por um exame físico realizado por um geneticista, que faz as medições ósseas, avalia características morfológicas, presença de anomalias congênitas, etc. Por outro lado, o diagnóstico pode ser feito a partir de te**es genéticos de biologia molecular.
Voltando ao Otopalato Digital, de acordo com o levantamento mundial de pacientes que estamos realizando, o diagnóstico geralmente é feito pelo exame físico e depois se o paciente, família ou corpo médico o considerar, o diagnóstico é confirmado através de um estudo específico de DNA que é chamado de Sequenciamento. Este estudo permite identificar prontamente a mutação existente, confirmar o diagnóstico, aconselhar a família, participar de projetos de pesquisa e muito mais. Desvantagem? Custo muito alto.
Agora ... se dissermos que existem várias doenças que se manifestam de forma quase imperceptível (não diferem no exame físico), mas são causadas por diferentes mutações, e o mais importante: têm prognóstico diferente de sobrevivência? O sequenciamento é a única alternativa para descobrir. Atualmente muitas famílias estão passando por esse processo de confirmação do diagnóstico. Hoje Leandro tem 24 anos, com diagnóstico de Otopalato Digital, mas superando largamente as médias de vida estudadas de acordo com sua condição. Existem outras doenças, como a síndrome do otopalato digital tipo 1 ou a displasia fronto-metafisária, por exemplo, que apresentam prevalência na população muito maior do que o esperado para a OPD 2, o que interfere muito no projeto de vida de cada paciente, no ambiente familiar e suporte emocional.
Estamos fazendo todo o possível, visitando centros de genética de âmbito nacional para realizar este estudo de Leandro e assim abrir um precedente para todas as pessoas com um diagnóstico presuntivo de DPO tipo 2 porque todos têm o direito de saber. Esse processo é longo, mas vale a pena.
Queremos muito conhecer quem está do outro lado, seus comentários, suas dúvidas, sugestões, o que eles querem aprender, nós lemos.
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Can you imagine being a baby and being diagnosed with a rare disease that no medical center in your country has precedent for? Well, that was the story of the family that is behind this page and we dream that it will not be repeated for any other. It took 2 years to identify Otopalato Digital type 2 syndrome, for which Leandro had many symptoms.
But how do you get to diagnose that a person has a certain syndrome? This process can be in two ways. In the first place, by a physical examination carried out by a Geneticist, who takes bone measurements, evaluates morphological characteristics, presence of congenital anomalies, etc. On the other hand, the diagnosis can be made from genetic tests of molecular biology.
Returning to Otopalato Digital, according to the worldwide survey of patients that we are carrying out, the diagnosis is usually made by physical examination and then if the patient, family or medical body considers it, the diagnosis is confirmed through a specific study of DNA which is called Sequencing. This study allows us to promptly identify the existing mutation, confirm the diagnosis, advise the family, participate in research projects, and more. Disadvantage? Very high cost.
Now ... if we tell you that there are several diseases that manifest almost imperceptibly (they do not differ in a physical examination) but are caused by different mutations, and most importantly: do they have different prognosis for survival? Sequencing is the only alternative to find out. Currently many families are going through this process of confirmation of diagnosis. Today Leandro is 24 years old, with a diagnosis of Otopalato Digital but widely exceeding the averages of life studied according to his condition. There are other diseases such as type 1 digital otopalate syndrome or fronto metaphyseal dysplasia, for example, which have a much higher prevalence in the population than expected for OPD 2, which greatly interferes in the life projects of each patient, their family environment, and emotional support.
We are doing everything possible, visiting genetics centers of national scope to achieve this study for Leandro and thus set a precedent for all people with a presumptive diagnosis of type 2 OPD because everyone has the right to know. This process is long, but it is worth it.
We really want to meet those who are on the other side, their comments, their doubts, suggestions, what they want to learn, we read them.
