Desde 1992 hasta la actualidad
Diagnóstico diferencial de enfermedades médicas que estén causando el Trastorno Psiquiátrico
Ciertas enfermedades médicas pueden presentarse, inicialmente, como sindromes psiquiátricos: por ejemplo, los cuadros tiroideos pueden manifestarse como un trastorno del estado de ánimo, e incluso como una psicosis; el cáncer, como una depresión, y las infecciones o colagen
opatías como alteraciones agudas del estado mental. o iatrogénicas (medicaciones que el paciente está tomando, y que pueden estar generándole la sintomatología que motiva la consulta). Es necesario realizar exámenes médicos, interconsultas profesionales y pruebas de laboratorio para investigar la existencia de enfermedades clínicas subyacentes que puedan estar causando o potenciando el trastorno mental presentado. Mi labor consiste, precisamente, en realizar dicho diagnóstico diferencial.Ciertas enfermedades médicas pueden presentarse, inicialmente, como sindromes psiquiátricos: por ejemplo, los cuadros tiroideos pueden manifestarse como un trastorno del estado de ánimo, e incluso como una psicosis; el cáncer, como una depresión, y las infecciones o colagenopatías como alteraciones agudas del estado mental. Mi labor consiste, precisamente, en realizar dicho diagnóstico diferencial. Detección y corrección de alteraciones neuroquímicas / neurobiológicas existentes en el paciente
Los marcadores biológicos de las enfermedades psiquiátricas son una serie de determinaciones de laboratorio y de estudios por imágenes cuyo objetivo es estudiar e identificar -o bien cuantificar-
parámetros neuroquímicos / neurobiológicos relacionados con la fisiopatología cerebral existente en el paciente. La finalidad de estos estudios puede ser, tanto el ayudar a realizar un diagnóstico en casos en los que existen dudas, como el elaborar un pronóstico o la previsión de respuesta terapéutica. Estas determinaciones abarcan, entre otras, la actividad de neurotransmisores y sus receptores (dopamina, serotonina, noradrenalina), neuromoduladores, las respuestas a pruebas con psicofármacos, la actividad neuroendócrina (neurohormonas), la actividad enzimática (COMT, MAO), la estructura y función cerebrales, etc. Existen dos tipos de marcadores biológicos distintos:
- marcador de rasgo o permanente: la alteración no varía con la evolución favorable de la enfermedad, lo que hace suponer que ya existía previamente a su inicio. Marca la vulnerabilidad del paciente a padecer una determinada enfermedad.
- marcador de estado: alteración que se produce únicamente mientras la enfermedad permanece activa, y que se normaliza al desaparecer ésta.Los marcadores biológicos de las enfermedades psiquiátricas son una serie de determinaciones de laboratorio y de estudios por imágenes cuyo objetivo es estudiar e identificar - o bien cuantificar - parámetros neuroquímicos / neurobiológicos relacionados con la fisiopatología cerebral existente en el paciente. Existen dos tipos de marcadores biológicos distintos: - marcador de rasgo o permanente: la alteración no varía con la evolución favorable de la enfermedad, lo que hace suponer que ya existía previamente a su inicio. Marca la vulnerabilidad del paciente a padecer una determinada enfermedad. - marcador de estado: alteración que se produce únicamente mientras la enfermedad permanece activa, y que se normaliza al desaparecer ésta. Genética y Epigenética en Psiquiatria
Los estudios genéticos están comenzando a dar información valiosa sobre la etiología y patogénesis de enfermedades psiquiátricas mayores, incluyendo las relaciones biológicas entre las categorías diagnósticas tradicionales. El grupo de la Universidad de California y del Stanford Human Genome Center creen que estas técnicas proporcionarán datos inestimables para el diagnóstico precoz (o premórbido) de los trastornos psiquiátricos, identificar genes o caminos para objetivos específicos de potenciales moléculas terapéuticas, predecir la respuesta - resistencia de un individuo al tratamiento (1) e, incluso, iniciar la posibilidad de prevenir la enfermedad mediante estrategias de prevención adecuadamente fundamentadas y de terapia génica (2). (1) Es en esta línea en la que se inscribe la farmacogenética, definida por Lerer como "el estudio de las diferencias interindividuales, genéticamente determinadas, de la respuesta terapéutica a los
fármacos así como de la susceptibilidad, igualmente individual, a los efectos adversos de los mismos" (2002). Los estudios farmacogenéticos mejoran nuestros conocimientos sobre las consecuencias funcionales de las variantes genéticas, ayudándonos a identificar a aquellos pacientes predispuestos a la aparición de determinados efectos secundarios o, por el contrario, quiénes podrían responder mejor a un fármaco determinado. Identificar estos parámetros, y saber al inicio del tratamiento las mejores alternativas para el paciente hace de esta disciplina algo extremadamente valioso. (2) La terapia génica cerebral consiste en la introducción de ácidos nucleicos en el tejido nervioso con un propósito terapéutico. Este material genético es introducido indirectamente por vía sanguínea, evitando su inyección directa en el parénquima cerebral y el daño de la barrera hematoencefálica. Está destinada a curar tanto enfermedades de origen hereditario como adquirido.Los estudios genéticos están comenzando a dar información valiosa sobre la etiología y patogénesis de enfermedades psiquiátricas mayores, incluyendo las relaciones biológicas entre las categorías diagnósticas tradicionales. (1) Es en esta línea en la que se inscribe la farmacogenética, definida por Lerer como "el estudio de las diferencias interindividuales, genéticamente determinadas, de la respuesta terapéutica a los fármacos así como de la susceptibilidad, igualmente individual, a los efectos adversos de los mismos" (2002). Está destinada a curar tanto enfermedades de origen hereditario como adquirido.
