31/05/2019
SÍNDROME DE PRADER WILLI
Se conoce como (La enfermedad del hambre constante)
El síndrome de Prader-Willi es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.
En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento.
La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.
HISTORIA
Fue descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, además de una discapacidad intelectual leve a moderada.
CUADRO CLÍNICO
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad. Debe distinguirse entre sensación de hambre y falta de saciedad. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de comida” se debe a un hambre excesiva. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una dieta estricta para evitar la obesidad.
Uno de los aspectos más importantes a tratar es el hábito alimenticio.
Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía.
Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome a dos tercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es solo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar.
La hipopigmentación suele ser también una característica de estos pacientes.
DIAGNÓSTICOS TRADICIONAL Y MOLECULAR
Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnóstico temprano es muy importante.
Las razones básicas son anticiparse a las complicaciones que puede presentar la persona y ofrecer un consejo genético, por el cual, la persona o la familia con riesgo de este trastorno genético, sean informadas de las consecuencias de dicho trastorno y de la probabilidad de tenerlo.
El diagnóstico se basa en la sospecha por los síntomas característicos como la hipotonía, la corta estatura, la hiperfagia, la obesidad, el comportamiento, (específicamente con trastornos del tipo obsesivo-compulsivo), el tamaño pequeño de manos y pies, el hipogonadismo y un retraso mental leve.
Se confirma con test genéticos, y de hecho se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos que presentan una hipotonía significativa.
A nivel molecular, los principales test de Diagnóstico Molecular aplicados en la clínica son:
Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cuade confirma el diagnóstico, que puede ser de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta.
Con respecto al diagnóstico no molecular existe un consenso, establecido por primera vez en el año 93 y que fue ratificado en el año 2001.
TRATAMIENTO DE LOS SÍNTOMAS
En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son necesarias tetillas especiales o sondas para dicho propósito. Se deben recurrir a actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. No se pueden aplica tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia.
Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación con tal de mantener un índice de masa corporal adecuado. Una suministración de hormona del crecimiento normalizará el peso aumentando la masa muscular y disminuyendo el porcentaje de grasa corporal. Se debe evaluar y supervisar también los trastornos del sueño que se puedan desarrollar.
Para solucionar problemas de comportamientos mentales en adolescentes y adultos, se pueden suministrar inhibidores de la recaptación de serotonina. Se debe evaluar y regular el nivel de hormonas sexuales durante la pubertad para un correcto desarrollo de las características sexuales secundarias .
Prevenciones secundarias;
Se debe llevar un estricto control del peso para evitar el desarrollo de diabetes mellitus. El suministro de calcio y vitamina D puede evitar la osteoporosis, pero en caso de que se desarrollara de todos modos, se debe considerar el tratamiento con bifosfonatos.
Es suficiente, no quiero confundirlos.
LES DEJO UN ABRAZÓ
GRACIAS POR LAS PALABRAS
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NO SE AUTOMEDIQUEN
NO SE AUTODIAGNOSTIQUEN
SOY ALEJANDRO
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