27/06/2021
¿Cuál es la enfermedad del Charcot-Marie-Diente (CMT)?
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By Dr. Akshima Sahi, BDSReviewed by Dr. Jennifer Logan, MD, MPH
La enfermedad del Charcot-Marie-Diente (CMT) es un desorden neurológico que afecta a los nervios periféricos. Los nervios periféricos actúan como conexión entre el sistema nervioso central (CNS), que incluye el cerebro y la médula espinal, y el descanso de la carrocería.
Haber de imagen: Mil millones fotos/Shutterstock.com
La función principal de estos nervios es regular las funciones sensoriales y de motor, y por lo tanto, un individuo diagnosticado con CMT tiene funciones sensoriales y de motor anormales. Los resultados de CMT debido a ciertos cambios del gen y también se nombran como motor hereditario y la neuropatía sensorial (HMSN) o atrofia muscular peronea.
La enfermedad del Charcot-Marie-Diente se nombra después de tres científicos - Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, y el diente de Howard Henry - que determinó CMT en 1886. CMT ocurre debido al defecto en el axón del nervio o debido al daño a la vaina de myelin que acoda los axones, de tal modo dando por resultado el cese de las señales eléctricas transmitidas por los nervios.
Causas de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente
La enfermedad del Charcot-Marie-Diente se puede heredar en una moda dominante dominante, o X-conectada recesiva, de un autosoma de un autosoma.
Si una copia de un gen anormal se hereda para un desorden recesivo de un autosoma, la persona con esta única copia del gen no será afectada. Esta persona será una onda portadora de la enfermedad. Si dos ondas portadoras tienen un niño que herede una copia de un gen recesivo de cada padre, el niño desarrollará CMT y sus síntomas. Si dos ondas portadoras potenciales proyectan tener un niño, cada nuevo embarazo tiene una ocasión del 25% del tener un niño afectado por CMT, una ocasión del 50% del tener un niño que sea una onda portadora de la enfermedad, y una ocasión del 25% del tener un niño que no tenga ninguna copia del gen.
Si un gen anormal solamente puede causar la enfermedad, se refiere como anormalidad genética dominante de un autosoma. En una situación semejante, el gen dominante responsable de la transmisión de la enfermedad se detecta de los padres o quizá de la consecuencia de la mutación genética nueva en la carrocería. Con cada embarazo, las ocasiones de transmitir la enfermedad se convierten en los 50% con independencia del s**o del niño de seguimiento.
Bajo anormalidad genética X-conectada, el gen defectuoso está situado en el cromosoma X. Los varones y las hembras pueden ser afectados por esta forma de la anormalidad del gen (las hembras tienen dos genes de X y los varones tienen un X y un gen de Y). Sin embargo, los varones afectados tendrán una presentación más aguda porque tienen solamente un único cromosoma X.
¿Qué mutaciones genéticas pueden dar lugar a enfermedad del Charcot-Marie-Diente?
La enfermedad del Charcot-Marie-Diente se categoriza en diversos tipos según el tipo de mutaciones genéticas. Abajo está un filete de las diversas mutaciones genéticas que son responsables de causar diversas formas de CMT:
La mutación de los genes de PMP-22, de P0, de LITAF, de EDFR, o de NEFL puede dar lugar a CMT, que lleva a la destrucción de la vaina de myelin. Esta forma de CMT se conoce como CMT1.
El daño a los axones puede resultar de la mutación en el mitofusin-2, el RAB7, los LEPISOSTEUS, el gen NEFL, HSP27, o HSP22. Esta forma de la mutación da lugar a daño a los axones y se categoriza como CMT2.
Cambios en resultados del gen P0 o PMP-22 en un inicio agudo y rápido de los síntomas; estos equipos de mutaciones se categorizan bajo CMT3.
CMT4 resulta de las mutaciones del gen GDAP1, MEMR13, MYMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4, o FIG4, mientras que los cambios en el cromosoma X dan lugar a CMTX.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente?
El motor y los nervios sensoriales son afectados por la enfermedad del Charcot-Marie-Diente, que afecta a actividades como la ingestión de la comida, inhalación, recorriendo, y hablando. Los síntomas tempranos de CMT manifiestan generalmente en adolescencia temprana; sin embargo, puede comenzar en temprano o durante la parte posterior de la vida adulta.
Inicialmente, las fibras de nervio más largas son afectadas. Esas fibras son generalmente las de las armas, de las manos, de los tramos, y de los pies. Los individuos afectados pueden aserrar al hilo sensibilidad limitada sobre artículos muy actuales conmovedores o pueden aserrar al hilo la debilidad en limbos superiores y más inferiores. Uno puede incluso perder sensibilidad para tocar o puede ni siquiera aserrar al hilo dolor. Algunos otros síntomas son:
La dificultad en la ejecución de habilidades de motor finas tiene gusto de escribir
paso Alto-caminado designado caída del pie
Baja de la masa del músculo de las extremidades más inferiores
Falta de balance y de coordinación de la carrocería dando por resultado caídas frecuentes
Arco de pie elevado y pies planos
CMT es una enfermedad despacio de progreso, y la persona afectada puede llevar una vida normal durante muchos años. Sin embargo, de vez en cuando, CMT puede afectar a los músculos respiratorios, que pueden llegar a ser fatales.
¿Quién está a riesgo de enfermedad del Charcot-Marie-Diente?
Enfermedad del Charcot-Marie-Diente afectan a los hombres y a las mujeres. Los síntomas tempranos de CMT pueden comenzar en adolescencias o en edad adulta temprana o durante los años centrales de vida. Sin embargo, CMT puede seguir siendo no identificado, diagnosticado incorrecto, o puede conseguir diagnosticado en los escenarios avanzados; por lo tanto, el número real de gente afectada puede incluso ser mayor que estadísticas disponibles. Actualmente, CMT afectan a más de 250.000 americanos.
¿Cómo el Charcot-Marie-Diente diseasediagnosed?
Los médicos comienzan generalmente la diagnosis de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente preguntando los antecedentes familiares médicos y, que pueden indicar el fragmento y el tipo de síntomas.
Además, un médico puede conducto ciertas pruebas neurológicas para determinar la debilidad muscular, la baja de la masa del músculo, reflejos anormales del tendón, y la baja de la sensación en las extremidades superiores y más inferiores. Algunos síntomas típicos tienen gusto del alto arco de pie, hammertoe, pies planos, o los pies vueltos hacia arriba pueden dirigir hacia CMT.
Un signo típico que está generalmente presente en CMT1 es la elongación de los nervios que pueden, a veces, ser visibles o pueden ser palpables a través de la piel. Estos nervios alargados se refieren como nervios hipertróficos, que resultan debido al espesamiento de las vainas de myelin. Algunas otras pruebas electrodiagnósticas para confirmar CMT son:
Pruebas de la conducción del nervio: Los electrodos se colocan sobre la piel y transmiten las descargas eléctricas suaves para el despertar del nervio. Un impulso eléctrico anormal puede revelar CMT.
Electromiografía (EMG): Un electrodo fino de la aguja se introduce al músculo vía la piel. La actividad eléctrica entonces se determina con el relajante y apretar el músculo.
Biopsia del nervio: Una pequeña porción de un nervio periférico se quita del músculo del becerro y se analiza en el laboratorio para distinguir CMT de otros desordenes del nervio.
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas se pueden conducto vía sangre o saliva. Una prueba genética positiva es un marcador confirmativo de CMT; sin embargo, una prueba negativa no elimina la posibilidad de CMT mientras que algunas formas de CMT pueden seguir siendo undiagnosed incluso vía pruebas genéticas.
¿Es la enfermedad del Charcot-Marie-Diente una enfermedad curable?
Actualmente, no hay vulcanización para la enfermedad del Charcot-Marie-Diente; sin embargo, las diversas terapias tienen gusto de la fisioterapia, terapia profesional, cirugía ortopédica, y el uso de riostras y de dispositivos ortopédicos se ha encontrado útil en el alivio de los síntomas que incapacitaban asociados a CMT. En algunos casos, los asesinos de dolor también se prescriben si la condición gira doloroso en algunos pacientes.
¿Hay extremos del esfuerzo personal para manejar enfermedad del Charcot-Marie-Diente?
Aunque no sea posible recuperar los músculos atrofiados, sigue habiendo la mejor estrategia fortalecer los músculos inafectados. Las terapias alternativas, como programas adaptados de la fisioterapia, también se diseñan para reforzar fuerza y adaptabilidad.
Los médicos recomiendan ejercicio moderado; sin embargo, el esfuerzo excesivo se desalienta para prevenir cualquier daño más otro. Algunos ejercicios que son menos vigorosos y son generalmente recomendables son:
Suave para moderar recorrer con los polos
yoga y Taichi
El nadar
Pilates
Algunos otros extremos que pueden ayudar en enfermedad de manejo del Charcot-Marie-Diente son:
Los individuos adaptados de las zapatas que desgastan afectados con CMT parecen generalmente dificultad en encontrar las zapatas apropiadas debido a los dedos del pie martillados o los pies alto-arqueados. Los pacientes y los cuidadores deben buscar almacenes con los pedorthists profesionales que se entrenan para fabricar las zapatas que evitan incapacitar o las condiciones dolorosas del pie o del tobillo
La baja sensorial en extremidades más inferiores es uno de los síntomas en pacientes afectados; por lo tanto deben visitar a un buen podiatra para los clavos que archivan o librarse de la piel dura bajo pies
Los pacientes pueden también experimentar pérdida de oído, mientras que el nervio coclear se puede también afectar por CMT. El examen de oído regular (los aros sospechan y paso) de un especialista ENT ayuda en determinar tales preocupaciones en el más temprano. Los doctores pueden prescribir los audífonos para una mejor capacidad de la audiencia.
En casos raros, los pacientes de CMT pueden sufrir del apnea de sueño, que puede resultar debido al obstáculo de la aerovía superior. Sobre diagnosis, un médico puede aconsejar los dispositivos tales como máscaras positivas contínuas de la presión (CPAP) de la aerovía
CMT puede también dar lugar a parálisis de la cuerda vocal dando por resultado dificultad en producir voz mientras que habla. La consulta oportuna con un especialista ENT puede ayudar en diagnóstico precoz y el tratamiento
Los pacientes de CMT deben consultar a un médico antes de tomar cualquier curso de la medicación para cualquier condición. Ciertas medicaciones como taxols se saben para comunicar efectos neurotoxic; por lo tanto, es imprescindible consultar a un médico antes de iniciar una terapia
Una consulta ortopédica puede ayudar en el alivio de los problemas del paso asociados a CMT. Un cirujano ortopédico puede recomendar los dispositivos assistive como las ortosis del tobillo-pie (AFOs), que ayudan en soportar los pies en la posición correcta, de tal modo ayudando en relevar problemas del paso.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) & Podiatry
Fuentes:
Organización nacional para los desordenes raros. Enfermedad rara Database.https: /rarediseases.org/rare-diseases/charcot-marie-tooth-disease/
Asociación del Charcot-Marie-Diente. Una guía a la terapia física y profesional para CMT. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/
Academia americana de cirujanos ortopédicos. Orthoinfo. https://orthoinfo.aaos.org/
Instituto de investigación nacional del genoma humano. Sobre enfermedad del Charcot-Marie-Diente. (2013). https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Charcot-Marie-Tooth-Disease
El laboratorio para el descubrimiento de la droga en Neurodegeneration. Enfermedad del diente de Charcot Marie. http://lddn.bwh.harvard.edu/diseases/charcot-marie-tooth-disease/
Asociación de la distrofia muscular. Enfermedad del Charcot-Marie-Diente (CMT). (2019). https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth
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Last Updated: Apr 4, 2020
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