05/06/2024
Caso del día: Enfermedad o síndrome de Fahr 🧠
-Es un trastorno neurológico degenerativo que se caracteriza por un depósito anormal de calcio a nivel vascular cerebral asociado a síntomas neurológicos, trastornos del movimiento y síntomas neuropsiquiátricos.
-De origen genético con etiopatogenia aún desconocida.
-La tomografía computada ☢️💻 es la prueba de imagen de elección para localizar y evaluar el alcance de la calcificación cerebral: el área más frecuentemente afectada es el núcleo lenticular, especialmente el globo pálido. También son comunes las calcificaciones en el putamen, el tálamo, el caudado y el cerebelo (especialmente dentado) y la capsula interna. Las circunvoluciones cerebelosas, el tronco encefálico, el centro semioval y la sustancia blanca subcortical también pueden verse afectados.
Dentro de los síntomas que puede presentar esta patología encontramos:
-Trastornos del movimiento extrapiramidales (parkinsonismo, distonía, discinesia) y signos cerebelosos como la ataxia y disartria. 🦵🏼
-Trastornos neuropsiquiátricos, incluyendo la psicosis esquizomorfa, los cambios de personalidad, la labilidad del estado de ánimo y el trastorno obsesivo compulsivo.🤯
-Deterioro cognitivo subcortical progresivo.😖
-No obstante, gran parte de estos pacientes suelen ser asintomáticos.
Entre sus diagnósticos diferenciales tenemos enfermedades metabólicas en relación a los niveles de calcio y de la hormona paratiroidea, enfermedad mitocondrial, calcificaciones seniles, secuelas por tratamiento con quimio y radioterapia cerebral, entre otras.
