Fundación Esperanza y Vida por Nicolas

08/08/2023

"Nico"😇💖😍Tesoro Mio ♾️ ❤️

20/07/2023

Pablo💖 y Benicio💖

15 new items · Memory by ELIZABETH GONZALEZ

20/07/2023

Luz, 💖💯

16/04/2021

16 ABRIL I Día Internacional del Síndrome 4p-/ Wolf-Hirschhorn/ SWH

El se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2.

Existen unas manifestaciones clínicas que se consideran ‘nucleares’ o básicas para sospechar un SWH:

- Presencia de un fenotipo característico o facies peculiar (en ‘casco griego’)
- Retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales
- Retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado
- Epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.

Estas características son consideradas por determinados autores como criterios diagnósticos mínimos para el síndrome.

Existen otras afecciones médicas propias del síndrome; las más características son las alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media. Estas manifestaciones, junto con la mayor incidencia de procesos infecciosos, empeoran la ya menguada calidad de vida de estos niños.

Ante cualquier consulta, habla con tu médico.

Para más información podes ponerte en contacto con SWH Argentina