03/02/2026
¿De qué se trata el "Estudio de Portadores de Enfermedades Monogénicas Recesivas"?
El 82% de la población mundial es portadora de por lo menos un gen alterado que, por ser recesivo, no causa ninguna manifestación en el individuo. Sin embargo, si esa persona tuviera hijos con una pareja que presentara la misma alteración, y ambas copias anómalas (materna y paterna) se combinasen en el embrión, el hijo o hija tendría una enfermedad genética recesiva al nacimiento.
La mayoría de las personas portan entre 2 y 3 genes mutados en promedio.
Entre el 2% y el 5% de todas las parejas comparten anomalías en el mismo gen y están en riesgo de tener un hijo afectado.
Para disminuir el riesgo de tener descendencia afectada, se desarrollo el estudio de "Carrier Screening" o "Estudio de Portadores de Enfermedades Monogénicas Recesivas".
Este estudio analiza la presencia de mutaciones con la técnica de NGS en al menos 300 genes de importancia clínica por su tasa (frecuencia) de portadores en la población general y por ser generadores de discapacidad permanente o letalidad temprana.
Si querés conocer más sobre este estudio podés contactarnos!
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