Nbia asociación Argentina

27/05/2025

22/05/2025

📢📰 Hoy se ha publicado una nota de prensa en el Diario de la Universidad Pablo de Olavide (DUPO) sobre unos de los últimos artículos publicado por nuestro grupo: "Polydatin and Nicotinamide Prevent Iron Accumulation and Lipid Peroxidation in Cellular Models of Mitochondrial Diseases."

🎯🔬Esta investigación revela que la combinación de dos compuestos naturales, la polidatina y la nicotinamida, puede prevenir la acumulación de hierro y el daño oxidativo en modelos celulares de enfermedades mitocondriales ⚡️🔋

Enlace a la nota de prensa:
https://www.upo.es/diario/ciencia/2025/05/identifican-compuestos-naturales-previenen-acumulacion-hierro-enfermedades-mitocondriales/

📷

01/05/2025

Familias PLAN

We’re thrilled to share a major milestone for the NBIA community: the first-ever consensus care guidelines for treating and managing PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) are now completed and officially published!

Check out the publication here, which is open access in the Journal of Child Neurology: https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/08830738251323649

This achievement is the result of a powerful international collaboration, made possible through the support of four dedicated organizations: the NBIA Disorders Association, the INADcure Foundation, Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (AISNAF) in Italy, and Hoffnungsbaum e.V. in Germany. Their shared commitment to advancing care for individuals with NBIA has helped bring this important resource to life.

These guidelines provide clinicians with comprehensive, expert-driven recommendations on the best and most acceptable approaches to diagnosing, managing, and treating PLAN and its three subtypes. Topics covered include diagnostic evaluation, initial management, pharmacologic and surgical treatments, monitoring for disease complications, emergency care, educational and nutritional support, psychosocial care, and other essential aspects identified by experts and community input.

Just as care guidelines have already made a transformative difference in the treatment and management of BPAN and PKAN, we anticipate these new PLAN guidelines will have a profound impact on the quality of care and support available to families around the world.

Dr. Susan Hayflick of OHSU was the principal investigator, working with colleagues Dr. Jennifer Wilson as lead writer and Allison Gregory, MS, as project leader. Our NBIADA community played on important role in the development of this publication, with authors including our very own Patty Wood (Founder and Research Program Director), Amber Denton (President), and Matt Ritzman (Board Member).

30/04/2025

📢📢¡Tenemos nueva publicación!

Nuestra compañera Paula Cilleros Holgado ha publicacado la segunda parte de su investigación, que se encuentra dentro del proyecto MITOCURE⚡️🔋

🔬En este estudio se ha demostrado que la polidatina y la nicotinamida previenen la acumulación de hierro y la peroxidación lipídica en modelos celulares con mutaciones en GFM1, destacando su potencial terapéutico para mitigar el estrés oxidativo y restaurar la función mitocondrial.

¡Seguimos luchando por las enfermedades raras!💙💪🏼

📷

15/04/2025

22/03/2025

The core syndrome among NBIA disorders is pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), an autosomal recessive disorder caused by mutations in the PANK2 gene. There is no therapy for PKAN; only symptomatic treatment is available. Our work aimed to identify the mechanisms induced by bioche...

27/02/2025

Kochani,

z ogromną radością informujemy,
że Stowarzyszenie NBIA Polska w dniu dzisiejszym w ramach Terapii Enzymatycznej ufundowało kolejny grant dla zespołu
Prof. Grzegorza Węgrzyna,
w zakresie badań podstawowych nad mechanizmami chorobowymi w NBIA.

To już siódma edycja wsparcia badań Zespołu na Uniwersytecie Gdańskim!

Wynikiem systematycznie i z dużym zaangażowaniem wykonywanych badań przez Cały Zespół Profesora jest realizacja obecnie badań nad dwoma związkami, które wpływają na uszkodzone szlaki metaboliczne w NBIA.

Są to badania skuteczności leków, których działanie aktywuje wadliwie działające mechanizmy chorobowe w NBIA i podnosi poziomy deficytowych enzymów w komórkach naszych pacjentów, dzieci.

To ogromny sukces całego zespołu Profesora, lata ciężkiej pracy w laboratoriach z komórkami i materiałem biologicznym naszych podopiecznych.

To też ogromny sukces nas, rodziców, Stowarzyszenia NBIA Polska biorących udział w Terapii Enzymatycznej, bo to dzięki niej udało się nam wspierać i współfinansować te prace.

Praca nad konkretnymi lekami, poparta pozytywnymi wynikami z badań nad uszkodzeniami metabolicznymi pozwala na wdrożenie leczenia w NBIA, daje nam podstawę do uruchomienia badań z udziałem pacjentów.

Jeszcze raz dziękujemy całemu Zespołowi Naukowemu Profesora, dziękujemy wszystkim tym, którzy wsparli te badania i pomimo przeciwności wierzyli, że się nam uda.
Jest to pewnego rodzaju zwieńczenie ogromu pracy wielu osób, naukowców, klinicystów, personelu pomocniczego i nas, rodziców działających aktywnie w Stowarzyszeniu.

Oczywiście, przełomem jest zawsze podanie fizyczne leku i zarejestrowanie poprawy klinicznej u pacjentów.

Możemy już powiedzieć, ze te badania dają solidne podstawy do pracy nad wdrożeniem badanych substancji do prób klinicznych.

Znacie nas, nie poddamy się i z całych sił będziemy wspierać i przygotowywać badania już z udziałem pacjentów.

Mamy świadomość, że bez tych badań nie mamy szansy na pomoc naszym dzieciom. Prowadzone badania i wspierane naszego Stowarzyszenia daje nadzieje nam wszystkim
- bo wprowadzone leki będa pomagać wszystkim naszym pacjentom i przyszłym pokoleniom, więc albo wszyscy razem, albo nikt.

Trzymamy kciuki na pozytywne rezultaty testów, Trzymamy kciuki, dziękujemy i gratulujemy pracy naszym naukowcom bez których nie byłoby tego postępu w badaniach.

Bardzo, Bardzo dziękujemy! - jesteście niesamowici w swej pracy,
pomocni i zawsze życzliwi ❤.

Zawsze Razem Możemy Więcej

Stowarzyszenie NBIA Polska

25/02/2025

Konrad to dzielny nastolatek, który zmaga się z ciężką, postępującą, nieuleczalną chorobą NBIA-MPAN. Ta dziwna nazwa z początku również nic nam nie mówiła. Z c…

05/02/2025

En el mes de las enfermedades raras, proponemos como forma de concintizar, educar y visibilizar poner esta foto de perfil hasta el 28 de febrero día en que se celebra el día mundial de las enfermedades raras.

El impacto de vivir con una enfermedad rara va más allá de la salud. Se siente en todos los aspectos de la vida, por las personas que viven con una enfermedad rara y las familias de todo el mundo.

Nuestra comunidad experimenta múltiples desigualdades y vulnerabilidades, como la difícil inclusión e integración en los sistemas educativos convencionales, la discriminación y la exclusión social, y un mayor riesgo de empobrecimiento.

Más de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo.

Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas y con frecuencia potencialmente mortales.

El 72% de las enfermedades raras son genéticas.

El 70% de las enfermedades genéticas raras comienzan en la infancia.

Sin embargo, no todas las enfermedades raras son de origen genético. Otras enfermedades raras son las infecciones raras (bacterianas o víricas), las reacciones alérgicas raras y los cánceres raros.

La investigación, los conocimientos médicos y la experiencia sobre las enfermedades raras son limitados.

Las personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo luchan por obtener un diagnóstico y acceder a terapias, servicios y la atención sanitaria y social adecuada.

Buscamos un mayor reconocimiento inclusión y participación.

14/01/2025

Zarząd Stowarzyszenia NBIA Polska przygotował zażalenie
do prezesa Agencji Badań Medycznych
na wyniki konkursu na dofinansowanie programów klinicznych.
kancelaria@abm.gov.pl
kancelaria@mz.gov.pl
kontakt@kprm.gov.pl

Prosimy Was o wsparcie!
Nie możemy protestować z naszymi ciężko chorymi dziećmi w taką pogodę
pod ABM ,Ministerstwem Zdrowia czy Sejmem.
Pozostaje nam tylko protest mailowy...
Jeśli możesz nam pomóc
wyślij maila na ww. podane adresy.

W tytule wpiszcie proszę:

Protest dotyczący sposobu organizacji i wyboru projektów w ramach konkursu 2024/ABM/03/KPO

W treści e-maila możecie wpisać:

Szanowni Państwo,

doświadczając braku wsparcia ABM w zakresie wspierania projektów badań klinicznych dotyczących pacjentów i ratujących ich życie, a jednocześnie zauważając finansowanie projektów, które nie dotyczą bezpośrednio badań klinicznych przesyłamy zażalenie w którym wyrażamy nasz sprzeciw wobec nie zaspokajania podstawowej roli jaką powinna pełnić ABM, a mianowicie wspierania badań klinicznych. Agencja dysponuje środkami podatników i została powołana aby działać na rzecz pacjentów zapewniając wsparcie badań klinicznych. Projekty nie związane bezpośrednio z badaniami klinicznymi nie mogą zastępować wniosków, których celem jest podawanie leków bezpośrednio pacjentom, czekającym na leczenie. Pacjenci walczą o życie, a wspierane badania kliniczne przez ABM są jedyną szansą aby to życie im ocalić.

Z wyrazami szacunku...........

Dodając list przewodni w załączniku.
( Wersja PDF dostępna po przesłaniu maila )
Dziękujemy!
Tylko RAZEM MOŻEMY WIĘCEJ!