23/07/2025
👶🔬 El primer bebé del mundo tratado con CRISPR personalizado: un avance sin precedentes en la medicina genética.
En un hito sin precedentes en la medicina moderna, un bebé de apenas nueve meses apodado “KJ” ha recibido la primera terapia genética personalizada basada en CRISPR, diseñada y administrada en tiempo récord para tratar una enfermedad metabólica rara y potencialmente mortal. Este logro marca un antes y un después en el campo de la medicina de precisión y edición genética.
¿Qué enfermedad tenía?
KJ fue diagnosticado con una deficiencia de CPS1, una condición genética extremadamente rara que afecta la capacidad del cuerpo para procesar amoníaco, una sustancia tóxica que se acumula rápidamente en la sangre y puede provocar daño cerebral o la muerte si no se trata. Hasta ahora, las opciones terapéuticas eran limitadas y consistían en una dieta estricta y medicamentos para controlar los niveles de amoníaco, con un pronóstico reservado.
La revolución CRISPR personalizada:
Un equipo del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) y Penn Medicine diseñó una terapia génica específica utilizando la tecnología CRISPR para reparar la mutación exacta en el ADN de KJ. En solo seis meses, lograron:
- Identificar la mutación genética causante.
- Desarrollar una versión personalizada de CRISPR adaptada al código genético del bebé.
- Administrar la terapia en vivo mediante nanopartículas lipídicas, que transportaron la edición genética directamente a las células del hígado, donde se produce la enzima CPS1.
Resultados prometedores:
Pocos días después de la intervención, KJ comenzó a mostrar signos notables de mejora: tolerancia alimentaria más amplia, menos necesidad de medicamentos, y desarrollo neurológico acorde con su edad. Aunque aún se estudian los efectos a largo plazo, no se han registrado complicaciones graves hasta ahora.
Este caso representa la primera vez que una terapia CRISPR se personaliza completamente para un paciente humano y se implementa con éxito en tiempo real, abriendo la puerta a una nueva era donde enfermedades raras y mortales podrían tratarse individualmente en semanas o meses.
Un nuevo paradigma:
Lo más innovador de este tratamiento no solo es la precisión, sino la velocidad de respuesta médica. Lo que antes tardaba años en desarrollarse, ahora puede diseñarse en menos de seis meses, gracias a los avances en biotecnología, genómica y manufactura de terapias moleculares.
Además, la técnica no requirió vectores virales ni cirugía invasiva. Todo el procedimiento fue mínimamente invasivo y enfocado exclusivamente en corregir el defecto sin alterar otros genes, reduciendo así el riesgo de efectos secundarios no deseados.
📚 Fuente:
Anuncio oficial del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), mayo de 2025; estudio clínico inicial publicado en The New England Journal of Medicine; cobertura adicional en medios especializados como Time y Axios.
